"Vrouwen van elke leeftijd lopen het risico om baby's te krijgen met genetische afwijkingen," zegt risicovolle zwangerschapsspecialist Harish M. Sehdev, MD, universitair hoofddocent verloskunde en gynaecologie aan de University of Pennsylvania School of Medicine en vice-voorzitter van het Pennsylvania Hospital Department of Obstetrics and Gynecology, beide in Philadelphia. "[Maar] als een vrouw ouder wordt, stijgt het risico dat haar baby een abnormaal aantal chromosomen heeft."
Als u zwanger bent en ouder bent dan 35, zal uw arts u hoogstwaarschijnlijk doorverwijzen naar een geneticus. Deze professional is speciaal opgeleid om te beoordelen of uw ongeboren kind risico loopt op erfelijke problemen bij de geboorte en daarna, en zal de verschillende genetische tests uitleggen die u een nauwkeuriger beeld van die risico's kunnen geven.
Genetische tests: niet-invasief versus invasieve tests
Genetische screeningstests geven resultaten die wijzen op de
mogelijkheid van een probleem. De meest uitgevoerde screeningtests zijn bloedtests en testen met ultrageluid - een handheld-diagnosetool wordt over uw buik gerold en door geluidsgolven worden beelden van uw baby op een monitor geprojecteerd. Deze worden als niet-invasieve tests beschouwd omdat ze niet "binnenvallen" of sonderen in de baarmoeder en daarom weinig of geen risico vormen. Bloedonderzoek is met name handig. Je bloed draagt enkele cellen van de foetus en je vruchtzak. Hoewel niet zo definitief als invasieve tests, kunnen de resultaten van belangrijke bloedtests, in combinatie met uw etnische achtergrond, leeftijd, familiegeschiedenis en in sommige gevallen de resultaten van een echografie, helpen bij het bepalen van de waarschijnlijkheid voor bepaalde ziekten.
Als die kans groot is, kunt u worden geadviseerd de test te herhalen of een van de meer invasieve (en meer sluitende) diagnostische tests te overwegen. Als het laag is, kan de screeningstest de enige zijn die je nodig hebt.
Invasieve testen, zoals vruchtwaterpunctie en chorionische villus-bemonstering, worden als diagnostisch beschouwd - ze bieden de meest nauwkeurige diagnose, binnen een foutmarge van 1 procent. Maar omdat ze celmonsters nemen van je vruchtzak of placenta, vormen ze een klein risico op een miskraam. Genetische tests: in het eerste trimester van de zwangerschap
De meest uitgevoerde genetische testprocedures in het eerste trimester zijn:
Scherm eerste trimester.
Deze test omvat zowel een bloedtest als een echografie. Uitgevoerd na 11 tot 13 weken, meet de bloedtest twee zwangerschapshormonen, humaan choriongonadotrofine (hCG) en zwangerschapsgebonden plasmaproteïne A (PAPP-A). Als een van beide te hoog of te laag is, kan dit wijzen op een verhoogd risico op een afwijking. De echografie, een nekplooimiddelscherm genoemd, meet vloeistof in de nek van uw baby, die kan worden verhoogd met het downsyndroom, enkele andere chromosomale afwijkingen en bepaalde hartaandoeningen. Testresultaten zullen worden gecombineerd met factoren zoals uw leeftijd en etniciteit om een algemene risicofactor te bieden die u helpt te beslissen of u een meer invasieve en overtuigende test moet overwegen, zoals chorionische villus-bemonstering of vruchtwaterpunctie. De nauwkeurigheid is meer dan 80 procent met naar schatting 5 procent vals positief in sommige rapporten, wat betekent dat 5 procent van de positieve tests onjuist blijken te zijn.
- Chorionic villus sampling. Deze diagnostische test wordt toegediend na 10 tot 13 weken , een maand of zo eerder dan vruchtwaterpunctie. Een dunne naald wordt door de cervix of de buikwand en in de placenta ingebracht om cellen te extraheren. Deze cellen zullen worden getest op chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down en genetische stoornissen, zoals cystic fibrosis. De resultaten hebben een nauwkeurigheid van 98 tot 99 procent, met een kans van 1 procent op een fout-positief resultaat en zijn beschikbaar in één tot zeven dagen. De kans op een miskraam is 1 op 100 tot 1 op 200.
- Genetische tests: in het tweede trimester van de zwangerschap De meest uitgevoerde genetische testprocedures in het tweede trimester zijn:
Maternal serum alpha-fetoprotein screening (MSAFP).
Dit is een eenvoudige niet-invasieve screeningstest van uw bloed, meestal uitgevoerd op 16 tot 18 weken, dat de niveaus van alfa-fetoproteïne, een eiwit dat de baby produceert, onderzoekt. Resultaten van deze test, in combinatie met uw leeftijd en etniciteit, bieden u uw risicofactor voor bepaalde problemen, zoals spina bifida; u kunt dan beslissen of u een meer sluitende test wilt doen. Resultaten zijn beschikbaar in één tot twee weken. Alle vrouwen krijgen meestal de MSAFP.
- Quad-scherm. Deze bloedtest, uitgevoerd om 16 tot 18 weken, kijkt naar vier componenten in uw bloed, hetzelfde alfa-fetoproteïne als zodanig gemeten in de MSAFP, de hormonen oestriol en hCG (humaan choriongonadotrofine), en inhibine-A, een eiwit dat wordt geproduceerd door de placenta en eierstokken. Een hoog AFP-niveau kan duiden op een neuraalbuisdefect. Een lage AFP, in combinatie met abnormale hormoonniveaus, kan wijzen op chromosomale afwijkingen. In combinatie met andere risicofactoren helpt deze screeningstest uw algehele risico te bepalen en of aanvullende tests gerechtvaardigd zijn. Resultaten zijn over een paar dagen beschikbaar. Nauwkeurigheid is 80 procent met een vals-positief percentage van 5 procent. In gebieden daar waar de quad niet beschikbaar is, kunt u mogelijk de drievoudige screentest krijgen, waarbij de inhibine-A-meting niet is inbegrepen.
- Gedetailleerde echografie Meestal uitgevoerd na 18 weken of later, deze echografie test kan zoeken naar structurele geboorteafwijkingen zoals hartafwijkingen als een vervolg op de bloedtestresultaten
- vAmniocentesis. Deze diagnostische test wordt meestal uitgevoerd tussen 14 en 20 weken. Met echografie als richtlijn, zal uw arts een lange, dunne naald gebruiken om een vloeibaar monster uit het vruchtwaterzakje te trekken, dat cellen bevat die door de foetus worden afgestoten. Deze test detecteert chromosoomafwijkingen en neurale buisdefecten met 98 tot 99 procent nauwkeurigheid. De mate van miskraam varieert van 1 op 200 tot 1 op 400 of lager. Testresultaten zijn beschikbaar in minder dan twee weken.
- Genetische testen is een individuele beslissing. Hoewel sommige koppels mogelijk niet geïnteresseerd zijn in een test omdat de resultaten hun beslissing om hun baby te voldragen niet zullen veranderen, willen anderen zoveel mogelijk weten, om emotioneel voorbereid te zijn en ondersteuning te bieden voor een kind met speciale behoeften, of om stappen te nemen om de zwangerschap te beëindigen. "Ik vertel altijd paren, ongeacht hoe oud ze zijn, dat ze moeten uitvinden in welke categorie ze passen," zegt Dr. Sehdev. "We laten het aan elk paar over om te beslissen wat ze willen."
