Key Takeaways
Meer dan 30 miljoen Amerikanen hebben een zeldzame ziekte, zoals cystic fibrosis of sikkelcelanemie.
Het vergt gemiddeld zeven doktersbezoeken om een nauwkeurige diagnose van een zeldzame ziekte te krijgen.
Pasgeboren screening op zeldzame ziekten is een belangrijke stap in de richting van een juiste diagnose en behandeling. Hoewel kanker en hartaandoeningen veel media-aandacht, onderzoeksgeld en farmaceutische vooruitgang krijgen, krijgt een andere groep ziekten die bijna 1 op de 10 Amerikanen treft, weinig aandacht. Samen worden ze zeldzame ziekten genoemd.
Er zijn ongeveer 7.000 zeldzame ziekten - gedefinieerd door de National Institutes of Health (NIH) als omstandigheden die invloed hebben op 200.000 mensen of minder. Sommigen heb je waarschijnlijk wel eens gehoord - zoals spina bifida, cystic fibrosis of het Tourette-syndroom - maar de rest kan meer obscuur zijn.
De meeste worden veroorzaakt door een genetische mutatie of defect, en de meerderheid heeft invloed op kinderen en heeft geen genezing . Hier zijn 10 feiten die iedereen over zeldzame ziekten zou moeten weten.
1. Zeldzame ziekten treffen bijna 30 miljoen Amerikanen samen.
Als u rekening houdt met het totale aantal mensen met een zeldzame ziekte in de Verenigde Staten, klinken ze niet zo zeldzaam.
Voor het perspectief, denk eraan dat in 2014 , er waren 14,5 miljoen Amerikanen met een voorgeschiedenis van kanker, volgens de American Cancer Society. En 1,5 miljoen Amerikanen hebben elk jaar een beroerte of een hartaanval. Zeldzame ziekten zijn in vergelijking veel meer mensen. 2. Het kan enkele jaren duren om een zeldzame ziekte te diagnosticeren.
Veel zeldzame ziekten hebben niet-specifieke symptomen zoals pijn, zwakte en duizeligheid, waardoor ze moeilijk te diagnosticeren zijn. Ze kunnen ook moeilijk te diagnosticeren zijn omdat ze zo ongewoon zijn. Uw arts heeft misschien nooit een soortgelijk geval gezien en realiseert zich misschien niet eens dat er een specifieke ziekte bestaat.
Bovendien kan het weken of maanden duren voordat u een afspraak met een specialist hebt. Dan, als die specialist niet de juiste was, wacht u misschien maanden voordat u de volgende ziet. Patiënten met zeldzame ziekten bezoeken gemiddeld meer dan zeven artsen voordat ze een nauwkeurige diagnose krijgen, volgens een onderzoek uit 2013 gepubliceerd in het Journal of Rare Disorders. Hoewel het zeker frustrerend is, is het belangrijk dat je niet opgeeft met zoeken naar een nauwkeurige diagnose, of u nu een zeldzame ziekte vermoedt of iets vaker. Ga door met het bezoeken van uw huisarts, die u kan helpen uw symptomen op te sporen en u laat weten of er nieuw onderzoek is gedaan dat kan helpen.
3. Slechts 5 procent van de zeldzame ziekten heeft behandelingen.
Geneesmiddelenonderzoek dat een beperkt aantal mensen helpt, kan voor farmaceutische bedrijven kostenbesparend zijn. (Denk eraan, de pool van toekomstige patiënten met een zeldzame aandoening is per definitie minder dan 200.000, vergeleken met de groep van degenen die mogelijk cholesterolverlagende medicijnen kunnen slikken, bijvoorbeeld.)
Als antwoord hierop heeft de Food and Drug Administration ( FDA) richtte in 1983 het Office of Orphan Products Development (OOPD) op om farmaceutische bedrijven subsidies en andere prikkels voor onderzoek te bieden. 4. Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van vele zeldzame ziekten, maar niet bij alle. voor zeldzame ziekten wordt aanbevolen. De screeningsvereisten voor pasgeborenen variëren per staat, maar ze worden steeds meer routine, vooral voor cystic fibrosis, sikkelcelanemie en andere aandoeningen waarbij vroege detectie en de behandeling kan de resultaten voor het kind verbeteren. Zelfs zonder genezing van een bepaalde aandoening is een vroege diagnose belangrijk om overlijden of invaliditeit te voorkomen en om kinderen te helpen hun volledige potentieel te bereiken. Prenataal testen op zeldzame ziekten wordt steeds geavanceerder . Het is nu mogelijk om vroeg in de zwangerschap van een vrouw te testen op een handvol zeldzame ziekten, waaronder het syndroom van Trisomy 18, ook bekend als het syndroom van Edward, en Trisomy 13, ook bekend als het Patau-syndroom. De procedure is een eenvoudige bloedtest die kan worden uitgevoerd al in de 10e week van de zwangerschap. Meer prenatale screening op andere zeldzame ziekten is aan de horizon. 7. Sommige kankers zijn zeldzame ziekten. Er zijn kankergevallen die zo zelden voorkomen dat ze onder de drempelwaarde voor zeldzame ziekten vallen. Voorbeelden omvatten tongkanker (ongeveer 39.500 mensen krijgen mondholte of orofaryngeale kanker in 2015), schildklierkanker (ongeveer 62.000 gevallen werden gediagnosticeerd in 2014), en testiskanker (8.430 nieuwe gevallen van zaadbalkanker worden gediagnosticeerd in 2015), volgens de American Cancer Society. 8. Het hebben van een zeldzame ziekte kan kostbaar zijn. Tussen bezoeken aan talloze specialisten, honderden kilometers reizen naar gespecialiseerde centra en het betalen voor tests en procedures die mogelijk niet door een verzekering worden gedekt, kunnen de kosten in verband met een zeldzame ziekte slopend zijn. Er zijn echter tal van groepen die kunnen helpen met de kosten. De Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten heeft een programma voor patiëntenbijstand en Rare Disease United somt andere organisaties en websites op voor bronnen. 9. Het vinden van een steungroep is belangrijk . Een zeldzame ziekte kan zowel voor de patiënt als voor de verzorger isolerend zijn, vooral als het uw kind is die de ziekte heeft. Verbinding maken met anderen kan van essentieel belang zijn, niet alleen voor ondersteuning, maar ook om informatie en bronnen te delen. Zoek een ondersteuningsgroep via de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten. 10. Zeldzame Ziektedag is op sprongdag . Passend voor zeldzame ziekten, is de nationale bewustmakingsdag op 29 februari, een datum die pas om de vier jaar op de kalender staat. (Het is verplaatst naar 28 februari op niet-schrikkeljaren.) De dag werd gestart door de Europese organisatie voor zeldzame ziekten en wordt nu wereldwijd erkend. Het symbool voor het bewustzijn van zeldzame ziekten is een lint met zebrastrepen.
