De nieuwste slagschismat Villain? Je genen -

BEHOEFTE AAN WOORD

Zorg ervoor dat je een familie opvraagt geschiedenis van hartkwaal met uw arts. Krijg vroeg geteste cholesterol om familiaire hypercholesterolemie te ontdekken. Begrijp risico's voor hartkwaal met inbegrip van zowel genen als levensstijl. Een recent onderzoek door de Kliniek van Cleveland zegt de meeste Amerikanen hart belangrijk hebben gezondheid feiten verkeerd. Uit hun onderzoek bleek dat 59 procent van de Amerikanen gelooft dat genen hen vatbaar maken voor hartziekten - en misschien hebben ze gelijk. Hoewel het onderzoeksteam zegt dat er geen enkel gen voor hartaandoeningen bestaat, maakt het onderzoek steeds meer vorderingen bij het identificeren van nieuwe genen. Aangezien moderne geneeskunde zich richt op een gezonde levensstijl voor de preventie van hartziekten, vinden onderzoekers niet één maar veel genen gekoppeld aan dodelijke of gevaarlijke hartgebeurtenissen bij kleine aantallen mensen. De lijst groeit van overgeërfde hart- en vaatziekten, inclusief beroerte, en het bewijs blijft maar komen:

Congenitale hartziekte:

Hartafwijkingen - het meest voorkomende type geboorteafwijking dat leidt tot kindersterfte - zijn gevaarlijk omdat ze bloed kunnen veroorzaken stromen om te vertragen, omkeren of worden geblokkeerd. De betrokken genen reguleren de normale hartgroei voor de geboorte, volgens de National Institutes of Health (NIH). Elk jaar in de Verenigde Staten hebben ongeveer 7200 pasgeborenen de diagnose aangeboren hartaandoeningen.

Familiale hypercholesterolemie (FH):

Deze overgeërfde hoge cholesterolaandoening, die 1 op de 400 mensen treft, kan leiden tot vroege dood door hartgebeurtenissen , volgens James Underberg, MD, lipidoloog bij het NYU-centrum voor cardiovasculaire ziektepreventie. Wanneer een ouder FH heeft, heeft zijn kind een kans van één op twee om het ook te hebben.

Long QT-syndroom: Er zijn zeven typen van dit geërfde hartritme-gendefect, die fatale onregelmatige hartslag veroorzaken bij 2.000 tot 3.000 kinderen en jong volwassenen jaarlijks. Ongeveer één persoon op elke 7.000 heeft deze aandoening, in de Verenigde Staten.

Inherited arrythmia: het hartritmestfect dat bekend staat als het ARVD / C-gen kan een plotse dood veroorzaken tijdens uithoudingsoefeningen en frequente oefeningen. De aandoening treft ongeveer één op de 5.000 mensen. Een zeldzame, overgeërfde aandoening waarbij bloedstolsels in de longen naar de hersenen reizen, veroorzaakt een beroerte, volgens nieuw genetisch onderzoek dat deze maand in het tijdschrift PLoS One is gepubliceerd. Een nieuw gen voor een beroerte in de kindertijd

We spraken met onderzoeker Ivona Aksentijevich, MD, van het National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland, die deze maand een studie publiceerde in het New England Journal of Medicine gen voor beroerte bij kinderen. Dagelijkse gezondheid:

Is uw studie de eerste om aan te tonen dat beroerte in onze genen zit en dat het erfelijk kan zijn? Dr. Aksentijevich:

Ja. Er zijn beroertes gerapporteerd bij zeer jonge kinderen, en de oorzaak hiervan is dat ze een soort [bloed] vaatmisvorming hebben die hen vatbaar maakt voor een beroerte. Maar in het geval van onze patiënten hadden ze toevallig vroege ischemische beroertes [dat wil zeggen beroertes door bloedstolsels]. Er was geen misvorming van bloedvaten die hen vatbaar zou maken voor een beroerte. De reden daarvoor was echt niet bekend - totdat we dit gen hadden gevonden.

EH:

Waarom vermoedde u dat een beroerte in de genen van deze kinderen zat? <> Dr. Aksentijevich: De reden dat we verwachtten dat dit een genetische ziekte zou kunnen zijn, is dat het zo jong is gebeurd. De eerste patiënt had een constellatie van symptomen die huiduitslag, koorts en deze onverklaarde herhaalde beroertes omvatten. We waren echter niet in staat om een ​​diagnose te stellen om de eenvoudige reden dat zij de enige zaak was die we wisten.

Onlangs presenteerde een andere patiënt soortgelijke symptomen. Toen dachten we, omdat deze twee meisjes een zeer vroege ziekte hadden, zou dit suggereren dat dit een soort genetische ziekte was. Dit is het punt toen we begonnen te overwegen genetische analyse in deze gevallen te doen. De meeste Amerikanen geloven dat hun genen hen vatbaar maken voor hartaandoeningen.

Tweet Ik heb net een bloedmonster van een andere patiënt ontvangen … de eerste vier patiënten waren jonger dan zeven. De vijfde patiënt die we identificeerden had ernstige neurologische problemen en ook ervaren, vroeg in haar leven, onverklaarbare slagen. Ze is van hen hersteld, omdat kinderen een soort plastic zijn en ze kunnen herstellen van dit soort evenementen. Plotseling op de leeftijd van 22 leed ze aan een ernstige hemorragische beroerte [een die bloedingen in de hersenen veroorzaakt]. Dit is de oudste patiënt waar ik van heb gehoord. In de tussentijd, nadat we zeker wisten dat we het juiste gen hadden, begonnen we ons op vergaderingen voor te stellen. Mensen begonnen ons te contacteren en ze vroegen me om meer screening te doen. Nu weten we dat er vier broers en zussen in Nederland zijn, patiënten in Italië, patiënten in de Pakistaanse bevolking.

EH: Overleeft kinderen met een vroege beroerte de volwassenheid?

Dr. Aksentijevich:

Ja, dat doen ze. Vandaag heb ik net gehoord van een andere patiënt uit Italië die een soortgelijke presentatie heeft en ook 22 is … patiënten kunnen overleven, het hangt af van hun behandeling. Ze kunnen onderliggende ontstekingen hebben en het hangt ervan af of artsen deze ontsteking kunnen onderdrukken.

Stroke-genen en risico's bij volwassenen

EH

: Denkt u dat ons gevoel voor beroerte ons hele leven lang kan worden gereguleerd door onze genen, zelfs als we alleen dragers zijn van het mutante gen? Dr. Aksentijevich:

Ja, dit is een andere belangrijke bevinding uit dit onderzoek. We vonden twee broers die op de leeftijd van 70 met een late beroerte kwamen die drager zijn voor dezelfde mutatie die we bij onze [jonge] patiënten vonden. Wat interessant is aan dit gen in het algemeen, en dit eiwit [dat het gen in het lichaam maakt], is dat het een slecht bestudeerd eiwit is. Wetenschappers in Finland hebben ons gedurende het hele project geholpen en we hebben ontdekt dat het eiwit te maken heeft met vatbaarheid voor een zelfs late beroerte bij de algemene bevolking. Om dat te bewijzen, moeten we een grote cohortstudie doen. We zullen bijvoorbeeld monsters verzamelen van 1.000 of 2.000 patiënten met beroertes en van een controle etnisch gematchte populatie zonder beroerte, en we zullen de frequentie van dit gen controleren. EH:

Hoe worden patiënten gescreend op de gen dat is gerelateerd aan een beroerte? Is het gemakkelijk om te doen? Dr. Aksentijevich:

Het is niet duur, en het is gemakkelijk om te doen. Eigenlijk ga ik twee patiënten analyseren nadat ik met je heb gesproken. Mijn probleem is dat dit gen zo polymorf is [heeft zoveel verschillende vormen]. Ik moet echt kijken naar individuele [DNA] sequentieveranderingen om te zien dat ze niet pathogeen zijn. Dan moet ik teruggaan en bewijzen vinden of deze verandering ergens is gemeld - of dat het nieuw is.

EH: Denkt u dat op een dag een genetische test beschikbaar zal komen - zoals we hebben voor het BRCA-gen en kanker - om te testen op erfelijke hartziekten?

Dr. Aksentijevich: Het hangt af van het aantal [getroffen mensen] dat er zijn. Ik zou zeggen dat dit als een zeldzame ziekte wordt beschouwd. Grote diagnostische laboratoria zijn niet echt geïnteresseerd in tests voor dergelijke zeldzame ziekten. Als we eenmaal bewijs hebben dat mutaties in dit gen waarschijnlijk gerelateerd zijn aan vatbaarheid voor beroerte in de algemene bevolking, dan denk ik dat diagnostische bedrijven meer geïnteresseerd zijn in screening. Stroke is nog steeds een van de belangrijkste ziekten, niet alleen in dit land, maar ook in andere landen.