Op zijn negende had Mackenzie Ames een totaal cholesterolniveau van ongeveer 420 - meer dan het dubbele van de topwaarde van 200 aanbevolen door de American Academy of Pediatrics. Toch was het pas op 22-jarige leeftijd dat een arts de oorzaak van haar zeer hoge cholesterol - de overgeërfde aandoening, familiaire hypercholesterolemie (FH) - tijdens een routine lichamelijk werk constateerde. Hoewel Ames opgelucht was dat haar toestand een naam, ze was geschokt. "Niemand in mijn familie had er ooit van gehoord," zegt ze. Ze ging naar huis en onderzocht de aandoening online - ze leerde dat FH een genetische ziekte is die op elke leeftijd een hartaanval en hartkwaal kan veroorzaken. De lever is verantwoordelijk voor het produceren van het grootste deel van het cholesterol dat het lichaam nodig heeft om te functioneren. Met FH recycleert het lichaam deze natuurlijke cholesterol niet, en het kan aderen opbouwen en blokkeren. Ames erfde de toestand van haar moeder en al snel begon haar familiegeschiedenis logisch te worden. Haar grootvader van moeders kant was op 30-jarige leeftijd gestorven aan een hartaanval en haar moeder had in haar vroege jaren 40 een openhartoperatie ondergaan. Familiale hypercholesterolemie verklaarde ook gewichtsproblemen die Ames als kind had en de vette huidgroei genaamd xanthomas die ze had had achter haar knieën, onder haar armen en rond haar ogen.
FH: Een steile leercurve
Familiale hypercholesterolemie is niet hetzelfde als tuinsoort met hoog cholesterolgehalte, verworven door een ongezond voedingspatroon en gebrek aan lichaamsbeweging, zegt Michael Shapiro, DO, een cardioloog, directeur van cardiale MRI en CT, een universitair hoofddocent aan de Oregon Health and Science University, en lid van de wetenschappelijke adviesraad van de FH Foundation. Mensen met familiaire hypercholesterolemie "worden vanaf de geboorte blootgesteld aan een hoog cholesterolgehalte, en dat is de reden waarom ze een risico lopen op vroege hartaanvallen," legt hij uit.
Ongeveer een op de 500 mensen over de hele wereld heeft familiaire hypercholesterolemie, volgens de National Institutes of Gezondheid (NIH), maar nieuwere genetische gegevens suggereren dat het waarschijnlijk twee keer zo vaak voorkomt als eerder werd gedacht, zegt Dr. Shapiro. Toch is het grotendeels niet gediagnosticeerd in de Verenigde Staten. Sterker nog, maar liefst 90 procent van de getroffenen weet mogelijk niet dat ze het hebben, volgens de FH Foundation, een patiëntgerichte non-profitorganisatie die zich bezighoudt met onderzoek, belangenbehartiging en educatie over alle vormen van FH.
Het is bijzonder belangrijk om kinderen die risico lopen op FH zo vroeg mogelijk te identificeren om ze op te zetten voor een gezonde levensstijl, zegt Shapiro. "Over het algemeen behandelen we kinderen met medicijnen niet vóór de leeftijd van 8," zegt hij, "maar we beschouwen het op die leeftijd, afhankelijk van hun cholesterolwaarden en familiegeschiedenis."
Echter, de jongere kinderen zijn wanneer FH wordt gediagnosticeerd, "hoe groter de kans op succes", zegt hij.
Vechten tegen FH met een gezonde levensstijl
Ames, nu 29, vertrouwt op cholesterolverlagende medicijnen, lichaamsbeweging en voeding om haar lipoproteïne met lage dichtheid te behouden (LDL) -niveau (het "slechte" cholesterol) bijna normaal. Ze neemt 13 pillen per dag - statines, niacine en anderen, sommigen 's morgens en sommigen' s nachts, zegt ze - en laat haar cholesterol elke zes maanden testen.
Ze gaat ook vier tot vijf keer per week naar de sportschool . "Ik geniet van spin, yoga, body pump en gewichtheffen", zegt ze. "En ik hou van Zumba." Op andere dagen maakt ze misschien een stevige wandeling door de stad - Raleigh, NC - met haar collega's bij het marketingbureau.
Haar dieet is evenwichtig en gezond voor het hart met veel fruit en groenten, magere eiwitten, magere zuivel - en weinig brood en aardappelen, zegt ze. Ames geeft echter toe dat ze nog steeds ruimte maakt voor favorieten zoals pizza en mac en kaas: "Het is alles met mate." Haar regime lijkt te werken. "Mijn lipoproteïne met lage dichtheid is rond de 100, maar ik zou het graag tot 70 willen verlagen als ik kon," zegt ze. LDL, de belangrijkste bron van cholesterol en de opbouw van blokkades in slagaders, zou volgens de NIH onder de 100 moeten zijn. En haar gewicht bevindt zich nu ook in een gezond bereik.
De grootste uitdaging is echter het overwinnen van haar negatieve lichaamsbeeld dat voortkomt uit jarenlange schuldgevoelens omdat ze niet in staat was om haar cholesterol en haar gewicht onder controle te houden. "Als ik meisjes met deze aandoening iets zou kunnen vertellen," zegt ze, "is het dat het niets is om je schuldig over te voelen." Ames is een voorstander van de FH Foundation geworden en benadrukt ook het belang van het zoeken van steun van anderen met de staat. "De eerste keer dat ik ooit met andere pleitbezorgers naar een evenement ben geweest, hebben we snelle familieverhalen verteld en het was verbazingwekkend hoeveel ze waren," zegt ze. "Ik had nog nooit iemand met FH ontmoet, en nu weet ik dat als ik een slechte dag heb, ik via de stichting contact met anderen kan opnemen. We ondersteunen elkaar echt. "
