Inhoudsopgave:
- De diagnose van HD houdt meestal een beoordeling in van familiegeschiedenis en symptomen, neurologische en psychologische evaluatie en beeldvorming zoals een CT-scan of MRI. Een genetische test, die het DNA van een patiënt uit bloedmonsters analyseert, kan de diagnose bevestigen; maar weinig risicopersonen kiezen ervoor om het te laten doen. Hoewel de test betrekkelijk eenvoudig is, is beslissen of wel of niet te testen allesbehalve.
- Het HDSA Center of Excellence-programma biedt onderwijs, ondersteuning en diensten aan patiënten en hun families, en je kunt anderen ontmoeten die met de uitdagingen van de ZvH worden geconfronteerd via een lokaal HDSA-hoofdstuk.
Meer van Dr. Gupta
Paging Dr. Gupta: What Is ALS?
Vroegtijdige dementie herkennen
Video: doe-het-zelf Alzheimertest Onthult vroege ziekte
"Het was een paradijs en toen de hel." Zo beschrijft Marianna Palka de verlammende fysieke en mentale achteruitgang van haar vader van de ziekte van Huntington, een ongeneeslijke neurodegeneratieve aandoening. Hij is gediagnosticeerd in de dertig en heeft nu 24 uur per dag zorg nodig. Voor Palka is de man die ze als kind kende verdwenen, maar de gevolgen van de ziekte die hem heeft meegevoerd, zijn daar niet gebleven.
"Het was verwoestend voor het hele gezin om te weten dat hij deze ziekte had omdat je je kent heb een 50-50 kans om het gemuteerde gen te krijgen ", zegt Palka, een in Los Angeles gevestigde filmmaker. Ziekte van Huntington (HD) kan meerdere generaties in dezelfde familie treffen, zoals het van ouder op kind gaat. In het geval van Palka hadden twee broers en zussen van haar vader en zijn moeder de ZvH. Toen haar zus en neef positief testten op de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, besloot de 32-jarige Palka om zelf getest te worden.
Palka's beslissing is het onderwerp van The Lion's Mouth Opens, een documentaire geregisseerd door Lucy Walker. De film, die vorig jaar op het Sundance Film Festival in première ging, ontleent zijn titel aan een Bob Dylan-gedicht over Woody Guthrie, overleden singer-songwriter.
Meer dan 30.000 Amerikanen hebben de diagnose HD en nog eens 250.000 mensen lopen risico , volgens de Huntington's Disease Society of America (HDSA). We worden allemaal geboren met het ZvH-gen, ook wel het HTT of "huntingtine" gen genoemd. De ziekte doet zich voor wanneer een gemuteerde vorm van het gen de geleidelijke dood van zenuwcellen activeert.
Videofunctie van HBO
HD wordt soms beschreven als een combinatie van Parkinson, Alzheimer en amyotrofische laterale sclerose (ALS). Dat komt omdat de symptomen, die meestal voorkomen bij mensen in de leeftijd van 30 en 40, betrekking hebben op fysieke, psychische en cognitieve stoornissen. Minder vaak kunnen zich bij jonge mensen ZvH-symptomen ontwikkelen, een aandoening die bekend staat als HD met juveniele symptomen.
VERBONDEN: Genetische test op de Ziekte van Huntington - Waarom zou ik niet worden getest?
Motorische symptomen zijn onzekere stappen, evenwichtsverlies, problemen met spreken of slikken en onwillekeurige bewegingen (chorea). Psychische stoornissen kunnen prikkelbaarheid, depressie of wanen omvatten; terwijl cognitieve stoornissen leiden tot geheugenverlies en dementie.
Hoe de ziekte wordt gediagnosticeerd
De diagnose van HD houdt meestal een beoordeling in van familiegeschiedenis en symptomen, neurologische en psychologische evaluatie en beeldvorming zoals een CT-scan of MRI. Een genetische test, die het DNA van een patiënt uit bloedmonsters analyseert, kan de diagnose bevestigen; maar weinig risicopersonen kiezen ervoor om het te laten doen. Hoewel de test betrekkelijk eenvoudig is, is beslissen of wel of niet te testen allesbehalve.
"De beslissing om te testen is pijnlijk," zegt Daniel C. Potts MD, FAAN, een neuroloog bij het VA Medical Center in Tuscaloosa, Alabama. "We hebben dit ethische dilemma in de geneeskunde over preklinische diagnose voor aandoeningen die geen genezing hebben."
Uit haar eigen beslissing zegt Palka: "Ik wilde weten hoe mijn leven er zou uitzien." Ze benadrukt dat de keuze tussen leven in onzekerheid en het vooruitzicht om positief te testen een zeer persoonlijke en complexe is. "Het is dus altijd een geïndividualiseerde beslissing over:" Moet ik worden getest? Wil ik getest worden? ' zonder een effectieve behandeling, "beaamt Dr. Potts.
Voor en na de test
Vóór het testen ondergaan patiënten vaak counseling en evaluatie. Palka zegt dat ze was aangemoedigd om een levende wil voor te bereiden. Potts suggereert dat iedereen die overweegt de test met dierbaren zou moeten overleggen. "Wanneer iemand probeert te beslissen of ze wel of niet gaan testen, zijn er problemen voor het hele gezin, en ze moeten ook rekening houden met andere familieleden," zegt hij. "Omdat een positieve test gevolgen heeft voor veel mensen. Dit maakt testen een zeer complex web van besluitvorming. "
Het HDSA Center of Excellence-programma biedt onderwijs, ondersteuning en diensten aan patiënten en hun families, en je kunt anderen ontmoeten die met de uitdagingen van de ZvH worden geconfronteerd via een lokaal HDSA-hoofdstuk.
Hoewel er geen remedie is voor de ZvH, kunnen medicijnen hulp bij het beheersen van fysieke en psychische symptomen. Veel patiënten hebben baat bij praten en fysiotherapie. In de jaren sinds het identificeren van het ZvH-gen, blijven onderzoekers onderzoeken hoe het ziekte veroorzaakt; en klinische trials met medicijnen onderzoeken nieuwe behandelingsmogelijkheden.
Voor iedereen wiens leven is geraakt door de ZvH, benadrukt Palka het handhaven van een sterk sociaal ondersteuningsnetwerk, gezond blijven en goed eten, en een leven in het moment. In de film herinnert ze zich de ochtend dat ze haar testresultaten kreeg. "Ik wilde gewoon weten wat mijn leven was," zegt ze. "En wat het ook zou worden … dat zal mooi zijn. En ik zal dat dienen. Ik zal dat leven dienen. "
HBO zal een uitgebreide versie van The Lion's Mouth Opens laten zien op 1 juni.
