Ziekte zo zeldzaam, dat het 23 jaar duurde om te diagnosticeren |

GERELATEERD: 10 dingen die uw arts u niet over uw bloedtests zal vertellen

Vandaag kan Dustin normaal lopen, dankzij de weigering van zijn moeder om de zoektocht naar een antwoord en een nieuw hulpmiddel in de artsen op te geven De moeder van Dustin Bennett, Linda, weigerde haar zoektocht naar een diagnose van zijn aandoening op te geven. Het wordt 'whole exome sequencing' genoemd en het stelt artsen in staat snel en goedkoop alle 22.000 menselijke genen te scannen om fouten te ontdekken .

Met bloedmonsters van Dustin en van drie van zijn biologische familieleden, herkenden artsen van de Mayo Clinic de specifieke mutatie in een van de genen van Dustin die kenmerkend is voor episodische ataxie type 1.

"Volledige exoomsequencing stelde ons in staat om maak de diagnose precies en snel ", zegt Zbigniew Wszo lek, MD, een neuroloog bij Mayo Clinic. Met de juiste diagnose konden artsen de juiste behandeling vinden. "Toen ik Dustin voor het eerst zag, was hij niet in staat om te functioneren," zegt Dr. Wszolek. "Nu kan hij basketballen, naar school gaan. Andere man. "

Genetische tests kunnen routinematig worden

Het menselijke genoom werd eerst in het jaar 2000 getest, maar het duurde tot voor kort dat het proces snel en goedkoop genoeg werd om een ​​nuttig hulpmiddel voor artsen te zijn.

Vandaag de dag draagt ​​gensequencing bij aan wat President Obama een 'nieuw tijdperk van de geneeskunde' noemde in zijn laatste State of the Union-toespraak. Soms wordt het precisiegeneeskunde genoemd. Het zal genetische tests gebruiken om niet alleen een diagnose te stellen, maar ook om behandelingen aan te passen aan het genetische profiel van een individu. Sommige artsen voorspellen dat genetische tests op een dag zo routineus zouden kunnen zijn als een bloedtest.