Het syndroom van Loeys-Dietz diagnosticeren Uw beste kans om een diagnose is het herkennen van familiegeschiedenis van aneurysmata, vooral in familieleden van de eerste graad, zoals uw ouders. Lichamelijke symptomen zijn moeilijk te detecteren, en geen twee mensen met LDS zullen identieke medische tekenen en symptomen ervaren, volgens de Loeys-Dietz Syndroom Foundation. Enkele aanwijzingen waar artsen naar op zoek zijn, zijn onder meer de geschiedenis van een gespleten lip of gehemelte, een brede huig (dat is het stuk vlees dat achter in je mond hangt) en wijd uit elkaar geplaatste ogen, volgens Shaine A. Morris, MD, ook een kinderarts. cardioloog bij Texas Children's Hospital. Dit zijn allemaal dingen die u niet zou opvallen, tenzij u ernaar op zoek was.
De aandoening is ook vrij zeldzaam. Slechts een paar honderd (ongeveer 300-500) mensen zijn tot nu toe gediagnosticeerd met LDS in de Verenigde Staten, volgens Rivenes. "Het punt is, het werd zojuist een diagnose genoemd een paar jaar geleden, en dus is het nog steeds relatief infantiel in termen van een diagnose. En hoewel ik zeker ben dat er veel mensen zijn die niet gediagnosticeerd zijn, is het nog steeds uiterst zeldzaam ." Om die reden weten niet veel mensen ervan.
In Tragedy, A Life-Saving Diagnosis
Gelukkig werden Eleanor en Olivia vroegtijdig gediagnosticeerd. Artsen kunnen hen behandelen met medicijnen en de groei van hun aorta's volgen. Ze kunnen een redelijk normaal leven leiden, naast het nemen van medicijnen en het nemen van surveillance echocardiogrammen en andere tests. Ze kunnen met vrienden spelen - waarschijnlijk geen contact of competitieve sporten.
Beide meisjes kunnen op een dag een hartoperatie nodig hebben, maar in de dood heeft hun vader hen een voorsprong gegeven op wat komen gaat: hij heeft ze een kans gegeven om te leven langer dan hij deed.
