MAANDAG 23 juli (HealthDay News) - Toen Vanessa Hernandez's zesde kind werd geboren, wist ze meteen dat haar dochter anders was.
De kinderarts van Hernandez huilde als ze vertelde haar de diagnose. De baby had trisomie 13, een verwoestende chromosomale abnormaliteit. De meeste kinderen sterven voor hun eerste verjaardag en hebben ernstige mentale en fysieke handicaps, waaronder hart- en ademhalingsproblemen.
Hernandez's dochter, nu 19 maanden oud, heeft het niet gemakkelijk gehad. Ze heeft epileptische aanvallen gehad, heeft een tracheotomie om haar te helpen met ademhalen en is voornamelijk gevoerd door een sonde.
Ondanks de obstakels is Isabel een bron van grote vreugde voor haar familie, zei Hernandez. Isabel lacht en lacht regelmatig en er zijn geen aanwijzingen dat ze pijn heeft. Haar ouders vieren kleine prestaties. Isabel's vijf broers en zussen houden erg van haar. "Ze krijgt de meeste liefde in huis, ze zijn erg beschermend tegen haar, niemand verlaat de kamer zonder haar een knuffel en een kus te geven," zei Hernandez. "Hoewel veel mensen geloven dat het opvoeden van een kind met ernstige geboorteafwijkingen zou zijn meer dan ze zouden kunnen verdragen, zeggen veel ouders van kinderen met ernstige handicaps dat ze niet verder van de waarheid kunnen zijn.
In een nieuwe studie, bijna allemaal - 97 procent - van 332 ouders van kinderen met trisomie 13 of trisomie 18, een andere chromosomale abnormaliteit die vergelijkbare ernstige problemen en verkorte levensduren kan veroorzaken, beschreef hun kind als "gelukkig". Ouders zeiden ook dat, ongeacht hoe kort hun leven was, hun kind hun gezin verrijkte.
"Ondanks het feit dat deze kinderen vaak minder dan een jaar oud zijn en gehandicapt zijn, vinden families dat ze gelukkige kinderen zijn. kinderen verrijken het gezin, verrijken het echtpaar en het leven van het kind betekenis, "zei studie auteur dr. Annie Janvier, universitair hoofddocent pediatrie en klinische ethiek aan de Universiteit van Montreal. "Geen van de ouders zei dat ze het spijt hadden dat ze de zwangerschap niet stopten. Niemand zei dat het leven onwaardig was om te leven. Alle ouders meldden dat de kwaliteit van het leven van hun kind een goede kwaliteit van leven was."
Maar dat is niet altijd wat artsen vertellen ouders te verwachten, volgens de studie in het augustus nummer van
Pediatrics . Veel ouders - 87 procent - kregen te horen dat de toestand van hun kind 'onverenigbaar was met het leven', 57 procent kreeg te horen dat hun kind een leven van lijden zou leiden, 50 procent kreeg te horen dat hun kind een 'groente' zou zijn en 23 procent werd hun kind verteld zou "hun familie ruïneren." De medische gemeenschap, inclusief het American Academy of Pediatrics Neonatal Resuscitation Program-handboek, beveelt een reanimatie aan voor trisomie 13 en 18. Dr. Roya Samuels, een kinderarts van het Cohen Children's Medical Center in New Hyde Park, N.Y., noemde het onderzoek 'eye-opening'. Artsen moeten objectieve informatie en statistieken presenteren over wat ouders mogen verwachten met trisomie 13, 18 of andere aangeboren aandoeningen. Maar die aantallen, voegde ze eraan toe, moeten worden getemperd met medeleven, een begrip dat de kwaliteit van leven zeer subjectief is en dat ouders hun eigen overtuigingen over wat kwaliteit van leven na de geboorte van hun kind vormt, kunnen bijstellen.
"Er zijn veel lessen voor pediatricians en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg om te leren.Het markeert de kloof die er tussen de arts en de patiënt is, "zei Samuels. "Soms kan de arts een beetje te objectief zijn, een beetje te hard met statistieken en het element van angst oproepen als het gaat om het leveren van nieuws over een diagnose zoals trisomie 13 of 18."
Rick Santorum, die onlangs liep voor president, sprak over zijn jongste dochter, Bella, die op 5-dagen oud was met trisomie 18, in een campagnevideo. "We voelden ons gezegend dat we Bella hadden, maar ons werd verteld door de medische gemeenschap: 'Waarom iets doen? Laat haar gewoon gaan.'"
Santorum vervolgde: "We dachten dat we haar de gelegenheid, de kans om het zo goed mogelijk te doen, te danken hadden. De afgelopen paar jaar is ze een fantastisch, vrolijk centrum van het universum geweest, als je wilt, voor onze familie. '' Dat sentiment is niet ongebruikelijk, zegt Barbara Farlow, co-auteur van een onderzoek en moeder van negen uit Toronto die in 2005 een dochter met trisomie 13 baarde. De aandoening werd ontdekt door een prenatale test op 21 weken. Een ingenieur en financieel analist, Farlow overwoog de zwangerschap te beëindigen - ze had een druk leven met vijf typisch ontwikkelende kinderen die uitblonk in school en sport.
Maar zij en haar man deden onderzoek naar de aandoening. Ze kozen ervoor om niet te stoppen na het ontmoeten van gezinnen met kinderen met dezelfde diagnose en het zien van de liefde die ze hadden voor hun kinderen. "Artsen hebben alle informatie over deze voorwaarden gecontroleerd. Velen zouden zeggen:" Uw kind zal een Dit zal je leven ruïneren, je kind zal een leven van lijden leiden en ouders hebben op basis daarvan beslissingen genomen, "zei Farlow. "Veel mensen stellen handicap gelijk aan lijden. Niet noodzakelijkerwijs 'pijn' lijden, maar als je niet kunt doen wat andere mensen doen, dan lijd je."
"Met internet en de ontwikkeling van online ouder-ondersteuningsgroepen ouders hebben een andere kijk gekregen dan de arts ze heeft beschreven, 'zei Farlow.
Farlow's dochter, Annie, leefde 80 dagen. Tijdens haar leven hielp ze de familie compassie, geduld en waardering te geven elke dag, zei Farlow. "Voordat je in zo'n situatie zit, kun je gemakkelijk een oordeel vellen over wat levens de moeite waard zijn om te leven," zei ze. "Dat verandert wanneer je een leven in je handen hebt gekregen."
De verhalen van deze families zijn verheffend en geven kinderartsen en ouders moeilijke beslissingen, een standpunt dat velen misschien niet hebben overwogen, zei Samuels. Maar het is ook belangrijk voor gezinnen om te beseffen dat de zorg voor een kind met trisomie 13 en 18 een moeilijke weg is, financieel en emotioneel voor ouders, terwijl kinderen mogelijk in en uit de ICU zijn. En hoewel sommige kinderen de moeite hebben genomen, hebben veel ouders van kinderen met trisomie 13 en 18, die een extra kopie van chromosoom 13 of 18 hebben, te maken met het verdriet van het begraven van hun kind.
"We hebben kinderen met deze aandoeningen en de kinderen ouders gaan soms door de hel, "zei ze.
Dit soort zorgen ontsnappen niet aan Hernandez, die op Long Island, NY woont. Ze dringt er bij ouders op aan om contact te maken met online ondersteuningsgroepen zoals degene die ze runt, Living with Trisomy 13. Ten minste 18 andere van dergelijke groepen bestaan, volgens achtergrondinformatie in het artikel.
"Ik wil niemand iets vertellen over een pijp. Het zijn niet allemaal suikeroom feeën. Het eerste jaar deden mijn andere kinderen dat in principe niet ouders hebben, mijn huis werd niet schoongemaakt en de was werd niet gedaan, het ging allemaal over Isabel, 'zei ze. "Maar we willen dat mensen het echte verhaal weten, hen beide kanten geven en hen een beslissing laten nemen. Probeer ze niet bang te maken."
"Mijn leven is beter vanwege Isabel. levens zijn beter vanwege haar. "
