WOENSDAG , 11 januari 2012 (HealthDay News) - De eerste belangrijke genmutatie geassocieerd met een verhoogd risico op erfelijke prostaatkanker is geïdentificeerd door wetenschappers.
Mannen die de mutatie in het HOXB13-gen erven hebben een 10 tot 20 keer verhoogd risico op het ontwikkelen van prostaatkanker, volgens de studie in het nummer van 12 januari van het New England Journal of Medicine . <> Het HOXB13-gen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de prostaat tijdens het foetale stadium en de prostaatfunctie functioneren later in het leven.
De ontdekking van deze genmutatie kan helpen om het inzicht in de ontwikkeling van prostaatkanker te verbeteren en welke mannen vroege screening op de ziekte nodig kunnen hebben, volgens het team geleid door onderzoekers van de Johns Hopk Ins Universitaire School voor Geneeskunde en het University of Michigan Health System. De onderzoekers analyseerden DNA van de jongste prostaatkankerpatiënten in 94 families die meerdere gevallen van de ziekte hadden bij naaste familieleden, zoals vaders, zonen en broers. Leden van vier verschillende families bleken dezelfde mutatie te hebben in het HOXB13-gen. Alle 18 patiënten in die vier families hadden de mutatie.
De onderzoekers keken vervolgens naar 5.100 mannen die waren behandeld voor prostaatkanker en ontdekten dat 1,4 procent (72) van hen dezelfde HOXB13-genmutatie had. De mannen met de mutatie hadden veel meer kans op ten minste een eerste graad mannelijke familielid (vader of broer) die ook was gediagnosticeerd met prostaatkanker.
Toen ze keken naar een controlegroep van 1400 mannen zonder prostaatkanker, de studie auteurs vonden dat slechts een van de mannen de mutatie had.
De onderzoekers keken ook naar gegevens van mannen die deelnamen aan studies van vroege of familiaire prostaatkanker.
"We vonden dat de mutatie significant vaker voorkwam bij mannen met een familiegeschiedenis en vroege diagnose in vergelijking met mannen die later werden gediagnosticeerd, na de leeftijd van 55, zonder familiegeschiedenis Het verschil was 3,1 procent versus 0,62 procent, "Dr. Kathleen Cooney, hoogleraar interne geneeskunde en urologie aan de universiteit van Michigan Medical School, en een van de twee senior auteurs van de studie, zei in een Hopkins-nieuwsbericht.
"Dat is waar we de afgelopen 20 jaar naar op zoek waren", voegde collega senior auteur William Isaacs, hoogleraar urologie, toe. en oncologie op de J ohns Hopkins University School of Medicine. "Het is al lang duidelijk dat prostaatkanker in families kan werken, maar het vaststellen van de onderliggende genetische basis was een uitdaging en eerdere studies hebben inconsistente resultaten opgeleverd." Naar schatting zullen in de Verenigde Staten naar schatting 240.000 mannen in de Verenigde Staten worden gediagnosticeerd met prostaatkanker . Hoewel de HOXB13-genmutatie slechts een klein aantal gevallen van prostaatkanker kan verklaren, kan dit aanwijzingen opleveren over hoe deze kanker zich ontwikkelt en helpt bij het identificeren van een groep mannen die baat kunnen hebben bij vroege of aanvullende screening op prostaatkanker, aldus de onderzoekers.
