Inhoudsopgave:
- Vrouwen met een extra X-chromosoom in hun cellen kunnen geen symptomen van deze aandoening vertonen.
Triple X-syndroom - ook XXX syndroom, trisomie X of 47, XXX aneuploïdie - is een genetische stoornis waarbij een vrouw een extra X-chromosoom draagt in elk van haar cellen. - Maar omdat veel meisjes en vrouwen geen of zeer lichte symptomen van drievoudige symptomen vertonen X, sommige onderzoekers schatten dat slechts 10 procent van de gevallen ooit gediagnosticeerd is en dat de werkelijke aantallen hoger zijn.
- Huidplooien die afdalen en de herberg bedekken er hoeken van de ogen
- Hoewel het extra X-chromosoom natuurlijk nooit kan worden verwijderd, kan vroegtijdige interventie, zoals spraak of fysiotherapie, helpen, evenals counseling als meisjes de middelbare school en de adolescentie ingaan.
Vrouwen met een extra X-chromosoom in hun cellen kunnen geen symptomen van deze aandoening vertonen. Triple X-syndroom - ook XXX syndroom, trisomie X of 47, XXX aneuploïdie - is een genetische stoornis waarbij een vrouw een extra X-chromosoom draagt in elk van haar cellen.
Normaal gesproken hebben vrouwen twee X-chromosomen per cel en mannen hebben een X en een Y.
Maar bij triple X-syndroom, zoals de naam doet vermoeden, zijn er drie X-chromosomen aanwezig. Soms bevatten slechts enkele van de lichaamscellen het extra X-chromosoom, een vorm van triple X-syndroom, genaamd mosaicisme.
Hoewel het een genetische stoornis is, het Triple X-syndroom (dat treft alleen vrouwen) wordt meestal niet geërfd. Niettemin is er enig bewijs dat de incidentie van triple X toeneemt met de leeftijd van de moeder (dwz vrouwen die ouder zijn bij de bevalling).
Het extra X-chromosoom is meestal het gevolg van willekeurige fout wanneer het ei of de zaadcel van de ouders aan het vormen is.
In het mozaïekisme gebeurt de fout tijdens celdeling vroeg in de ontwikkeling van de foetus.
Hoe vaak komt Triple X syndroom voor?
Hoewel triple X-syndroom zeldzaam is, is het misschien niet zo zeldzaam als de cijfers suggereren.
In de meest geciteerde statistiek , Triple X komt voor bij ongeveer één op de duizend vrouwelijke geboorten, wat betekent dat er elke dag vijf tot tien vrouwen met triple X-syndroom worden geboren in de Verenigde Staten.
Maar omdat veel meisjes en vrouwen geen of zeer lichte symptomen van drievoudige symptomen vertonen X, sommige onderzoekers schatten dat slechts 10 procent van de gevallen ooit gediagnosticeerd is en dat de werkelijke aantallen hoger zijn.
Triple X syndroom Symptomen
Hoewel de symptomen en fysieke kenmerken geassocieerd met triple X syndroom sterk verschillen bij meisjes en vrouwen - bij sommige vertonen geen symptomen of ongebruikelijke fysieke kenmerken - lange gestalte is de meest gebruikelijke eigenschap.
Andere fysieke, ontwikkelings- en gedragskenmerken die samenhangen met het triple X-syndroom zijn:
Huidplooien die afdalen en de herberg bedekken er hoeken van de ogen
Grote afstand tussen de ogen
Verlaagde spiertonus (hypotonie)
- Gebogen vijfde ("pink") vingers (clinodactylie)
- Kleine hoofdomtrek
- Lagere gemiddelde geboortegewicht
- Leerstoornissen, zoals vertraagde spraak- en taalontwikkeling, en leesmoeilijkheden
- Vertraagde motorische vaardigheden, zoals zitten en lopen
- Problemen met het verwerken van geluid
- Gedrags- en emotionele problemen, waaronder Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) , angst en depressie
- Prematuur ovariumfalen of ovariummisvormingen (hoewel onvruchtbaarheid zeldzaam is)
- Menstruatieonregelmatigheden
- Obstipatie of buikpijn
- Platte voeten
- Lichte concaafheid van het borstbeen
- In de mozaïekvorm van het triple X-syndroom, hebben minder cellen het extra X-chromosoom, dus de symptomen en kenmerken zijn, wanneer ze aanwezig zijn, milder.
- Gevolgen of nierafwijkingen (zoals een enkele nier of een misvormde nier), zijn mogelijk in triple X maar zeldzaam - zij sho w in ongeveer 10 procent van de gevallen.
- De meeste meisjes en vrouwen met triple X-syndroom hebben meestal een normale intelligentie, maar IQ-scores, vooral verbale scores, zijn meestal 10 tot 15 punten lager dan die van broers en zussen of die in controlegroepen. , volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD), vooral als leerstoornissen niet vroegtijdig worden aangepakt.
Hartafwijkingen zijn opgemerkt in enkele geïsoleerde gevallen, volgens NORD.
Triple X syndroom Diagnose
Triple Het X-syndroom kan prenataal worden gediagnosticeerd, via CVS (chorion villus sampling, waarbij weefselmonsters worden genomen van de placenta) of via vruchtwaterpunctie.
De aandoening kan ook worden gediagnosticeerd door een bloedonderzoek na de geboorte als ontwikkelingsvertragingen, slechte spierkracht tonus of andere fysieke kenmerken geassocieerd met triple X vragen een arts om het te vermoeden.
Hoewel het extra X-chromosoom natuurlijk nooit kan worden verwijderd, kan vroegtijdige interventie, zoals spraak of fysiotherapie, helpen, evenals counseling als meisjes de middelbare school en de adolescentie ingaan.
Vroege screening voor nier- en hartafwijkingen, die hoewel zeldzaam mogelijk zijn in triple X, worden ook aanbevolen.
Vrouwen die last hebben van late periodes, menstruele afwijkingen of die moeite hebben om zwanger te worden, moeten worden beoordeeld op primaire ovariumfalen.
