Ik heb onlangs mijn eerste FISH-panel laten doen nadat ik de diagnose CLL had gesteld. Ik weet dat het abnormaliteiten vertoont in kankercellen, maar hoe werkt het precies, en hoe weet het welke cellen moeten worden geïsoleerd?
- Janine, Maryland
Houd het bij mij - dit is gecompliceerd. Merk allereerst op dat normale cellen in de loop van de tijd mutaties kunnen accumuleren. Sommige mutaties in de genen leiden tot meer vernietiging van het genoom (de term voor alle genen in een cel). Na een tijdje is het duidelijk dat het genoom zeer onstabiel is en dat hele grote brokken chromosomen van de ene naar de andere locatie kunnen worden verplaatst. FISH (fluorescente in situ hybridisatie) helpt testen welke brokstukken waarheen zijn verplaatst. Tijdens dit proces worden bepaalde genetische elementen "gekleurd" met chemicaliën die het DNA in verschillende kleuren doen gloeien wanneer speciale golflengten van licht erop schijnen. In een genoom waarin de kleuren op de verkeerde locaties verschijnen, ten opzichte van andere kleurmarkers, te vaak (meer dan twee keer) of helemaal niet (een chromosomensegment is volledig verwijderd), kan FISH helpen specifieke genetische defecten te identificeren.
Nadat de hematopatholoog (bloedpatholoog) een exemplaar van uw bloed of beenmerg heeft verkregen, wordt het gebruikt om een microscoop te laten glijden met een dunne, enkele laag cellen. De hematopathologist gebruikt vervolgens de gekleurde markers om je cellen te onderzoeken. De specifieke afwijkende locatie van de FISH-kleurmarkeringen kan uw oncoloog / hematoloog helpen bij het bepalen van een prognose en mogelijk een behandeling voor uw CLL.
Er zijn te veel bekende genetische defecten in CLL om hier te beschrijven. Maar ik kan u een paar voorbeelden geven: de 13q-deletie (verlies van een hele "arm" van het 13e chromosoom) is geassocieerd met een zeer goede prognose omdat de mediane overlevingsduur (dat wil zeggen 50% overleving) bijna 12 is jaar na diagnose. Vergelijk dit met de deletie van 17p, waarbij de mediane overleving historisch gezien slechts 3 jaar is vanaf het moment van diagnose. Op basis van uw cytogenetica, evenals andere factoren, kunnen uw artsen u aanraden wanneer het het beste is om de behandeling te overwegen en hoe agressief die behandeling zou moeten zijn.
Kom meer te weten in het Centrum voor leukemie van dagelijkse gezondheid.
