Morquio-syndroom - Prevalentie, symptomen en complicaties |

Deze zeldzame ziekte, ook MPS IV genoemd, voorkomt dat het lichaam bepaalde suikermoleculen afbreekt. Morquiosyndroom is een zeldzame, geërfde metabole stoornis die meestal het skelet aantast. Ook bekend als MPS IV maakt het Morquio-syndroom deel uit van een groep ziekten die mucopolysaccharidose (MPS) wordt genoemd.

MPS wordt gedefinieerd door het onvermogen van het lichaam om grote suikerketens genaamd glycosaminoglycanen af ​​te breken ( voorheen bekend als mucopolysacchariden). Als gevolg hiervan hopen deze moleculen zich op in het lichaam en interfereren ze met de celfunctie.

Prevalentie

Het is onbekend hoeveel mensen zijn getroffen door MPS IV.

Sommige schattingen plaatsen de snelheid op ongeveer 1 op 210.000 mensen, volgens een case report in het tijdschrift Joint Bone Spine.

De prevalentie van de aandoening varieert ook sterk door de bevolking.

Bijvoorbeeld, het kan voorkomen in maar liefst 1 in 43.261 geboorten onder de Turkse populatio n woont in Duitsland, maar in slechts 1 op de 1.605.160 geboorten in Zweden, volgens een artikel uit 2010 in het Orphanet Journal of Rare Diseases. Morquio treft mannen en vrouwen gelijk, en geen enkele etnische groep lijkt - globaal gesproken - een verhoogd risico op de aandoening hebben.

Typen en oorzaken van het Morquiosyndroom

Er zijn twee vormen van Morquio-syndroom: Type A en Type B.

Morquio A-syndroom, of MPS IVA, is het gevolg van een tekort aan het enzym galactosamine (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS). Zonder een van deze enzymen kan het lichaam bepaalde glycosaminoglycanen, met name keratansulfaat, niet afbreken. Morquiosyndroom is een autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat u de stoornis alleen kunt ontwikkelen als u twee gemuteerde genen erven - een van uw moeder en een van je vader.

Geen van beide ouders zal tekenen vertonen of symptomen van de aandoening.

Symptomen en complicaties

Glycosaminoglycanen spelen een belangrijke rol bij het opbouwen van gezond bot, kraakbeen, hoornvlies, huid en bindweefsel, inclusief pezen en ligamenten.

Mensen met het Morquiosyndroom kunnen problemen ondervinden met elk van deze lichaamsdelen.

Symptomen, die gewoonlijk tussen 1 en 3 jaar oud beginnen, kunnen zijn:

Korte gestalte met een lange torso

Abnormale ontwikkeling van bot en wervelkolom, inclusief een gebogen ruggengraat (ernstige scoliose)

Bell-vormige borstkas, met onderaan uitlopende flanken

Ongewoon flexibele gewrichten (hypermobiele gewrichten, ook wel double-jointed genoemd) <Tanden op grote afstand van elkaar

Abnormaal grote kop (macrocefalie)

• "Grove" gelaatstrekken, zoals een bol voorhoofd
• Bewolkt
• Hartklepproblemen en hartruis
• Vergrote lever
• Na verloop van tijd kan MPS IV ernstige complicaties veroorzaken, waaronder:
• Ruggenmergschade, wat kan resulteren in verlamming
• Blindheid
• Ademhalingsproblemen en vernauwde luchtwegen, die frequente infecties van de bovenste luchtwegen kunnen veroorzaken
• Hartfalen
• Gehooraandoening
• In tegenstelling tot sommige andere vormen van MPS , Morquio-syndroom lijkt geen verstandelijke handicaps te veroorzaken.

Morquio-syndroom Diagnose en behandeling

• Diagnose van Morquio-syndroom begint meestal met een lichamelijk onderzoek, dat verschillende tekenen van de stoornis kan onthullen.
• Als u tekenen of symptomen van MPS, zal uw arts waarschijnlijk een urinetest bestellen om te zien of u hoge glycosaminoglycanen heeft.
• Aanvullende cultuurtesten kunnen ongebruikelijke enzymactiviteit detecteren en genetische tests (speeksel of bloed gebruiken) kunnen mutaties aangeven die een indicatie zijn voor MPS IV. Fysiotherapie en chirurgische ingrepen, zoals spinale fusie, kunnen bijvoorbeeld helpen bij scoliose en andere bot- en spierproblemen.
• In 2014 keurde de Food and Drug Administration (FDA) het medicijn Vimizim (elosulfase alfa) goed voor de behandeling van MPS IVA.

Vimizim biedt het lichaam de GALNS die het mist, wat helpt om het fysieke uithoudingsvermogen te verbeteren.

Mensen met ernstige gevallen van MPS IV kan slechts tot in de twintig of dertig leven, en zelfs mensen met milde gevallen leven niet vaak na de leeftijd van 60, volgens een studie uit 2013 in het tijdschrift Molecular Genetics and Metabolism.