DONDERDAG 23 FEBRUARI , 2012 (Nieuws HealthDay) - Een tweede bedrijf meldt dat het een prenatale bloedtest heeft ontwikkeld om het Down-syndroom te detecteren, wat mogelijk nog een andere optie biedt voor zwangere vrouwen die willen weten of hun ongeboren kind de aandoening heeft.
Vorig najaar kondigde Sequenom Inc. aan dat het een bloedtest voor het prenatale downsyndroom maakt, beschikbaar in 20 steden in de Verenigde Staten. Het betekende de eerste keer dat zwangere vrouwen een Down-syndroom-test konden ondergaan zonder door een vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering te moeten gaan, die invasief zijn en een klein risico op een miskraam inhouden. Nu hebben twee studies online gepubliceerd op 21 februari en in de print van april van het
American Journal of Obstetrics and Gynecology suggereert dat een andere bloedtest, ontwikkeld door Aria Diagnostics, het Down-syndroom en een genetische stoornis bekend als het Edwardsyndroom kan detecteren, wat ernstige geboorteafwijkingen kan veroorzaken en is vaak dodelijk. In beide onderzoeken werd getest vóór 20 weken zwangerschap. Een van de onderzoeken, geschreven door onderzoekers van Aria Diagnostics, detecteerde correct 44 gevallen van de twee stoornissen van 167 prenatale bloedmonsters. De andere studie, door onderzoekers van de University of London en University College London, correct alle Down syndroom gevallen en 98 procent van Edwards-syndroom gevallen.
De test "zou nuttig zijn als een secundaire test afhankelijk van de resultaten van een meer universeel toepasbare primaire screeningsmethode ", zei senior studie auteur Dr. Kypros H. Nicolaides van de Universiteit van Londen in een persbericht. "De mate waarin het zou kunnen worden toegepast als een universele screening tool hangt af van de vraag of de kosten vergelijkbaar worden met die van de huidige methoden van sonographic en biochemische testen."
Dr. Brian Skotko, een arts met het Down Syndrome-programma in Children's Hospital Boston, zei dat de nauwkeurigheid van de test "redelijk goed" is, hoewel de onderzoeken niet zoveel samples testten als Sequenom deed voor zijn test.
Verschillende andere bedrijven ontwikkelen zich prenatale tests voor het syndroom van Down, zei Skotko, die voorspelde dat concurrentie op de prenatale bloedtestmarkt zou leiden tot lagere prijzen. Sequenom heeft gezegd dat zijn test moeders niet meer dan $ 235 aan out-of-pocketkosten zal kosten.
De groei van dit soort tests werpt grote vragen op, Skotko zei: zullen de tests routinematig worden? Zo ja, "zullen baby's met het syndroom van Down langzaam beginnen te verdwijnen?" Sommige zwangere moeders kiezen ervoor om hun ongeboren kinderen af te breken nadat zij zijn gediagnosticeerd met het syndroom van Down. Statistieken suggereren dat hun aantal de afgelopen decennia is gestegen, zei Skotko.
