Waarvoor wordt gescreend: CVS (chorionic villus sampling ) test een klein, knopachtig stuk van de zich ontwikkelende placenta (een villus). Dit monster bevat dezelfde genetische informatie als uw baby, dus het kan worden gebruikt om chromosomale stoornissen uit te sluiten, waaronder het downsyndroom (of trisomie 21), trisomie 13 en trisomie 18. CVS kan ook genetische ziektes opsporen, zoals Tay-Sachs en sikkelcelanemie, en het bepaalt het geslacht van je baby met 100 procent nauwkeurigheid (spreek het woord als je het niet wilt weten!).
Voor wie het is: CVS is beschikbaar voor elke zwangere vrouw, maar het is optioneel in plaats van routine. Vrouwen die ouder zijn dan 35 (en dus een verhoogd risico op het dragen van een baby met een chromosomale stoornis) kunnen kiezen voor CVS. De test is ook nuttig voor vrouwen die weten dat ze drager zijn van een genetische ziekte of voor degenen die het vaderschap moeten vaststellen. Het diagnosticeert geen neurale buisdefecten, zoals spina bifida. Vrouwen met verontrustende resultaten van een nekplooimeting (en de bijbehorende bloedtests in het eerste trimester, ook wel het gecombineerde scherm genoemd) kunnen CVS ook kiezen voor een meer definitief antwoord. En vrouwen die niet willen wachten tot het tweede trimester (wanneer amnio wordt uitgevoerd) kunnen ook kiezen voor CVS. De problemen zijn complex, maar genetische counseling is in de meeste gebieden beschikbaar om u te helpen beslissen wat goed voor u is.
Hoe het zit: Tijdens CVS krijgt uw arts een klein beetje placentaweefsel. Afhankelijk van de locatie van de placenta, wordt dit gedaan door een holle naald in de buik te plaatsen (trans-buik-CVS) of door een flexibele katheter in de vagina en door de baarmoederhals te steken (transvaginale CVS). Bij beide procedures gebruikt uw arts echografie om de naald of katheter naar de juiste locatie te leiden. Het weefsel wordt vervolgens in een laboratorium gekweekt en u hebt uw resultaten in zeven tot tien dagen.
Wanneer het klaar is: wordt CVS uitgevoerd tussen week 10 en 12 van de zwangerschap. Deze timing is het belangrijkste voordeel ten opzichte van de andere sluitende diagnostische test, vruchtwaterpunctie (meestal uitgevoerd tussen 15 en 20 weken). Het zorgt voor een eerdere, minder traumatische zwangerschapsafbreking, als dat gewenst is.
Risico's: Net als vruchtwaterpunctie verhoogt CVS uw kans op een miskraam enigszins - u loopt een procent hoger risico op een miskraam met CVS dan wanneer u had de procedure niet. Hoe meer ervaring de beoefenaar heeft met het uitvoeren van CVS, hoe lager het risico, dus u wilt misschien naar een gespecialiseerd medisch centrum reizen om de test te laten uitvoeren. Als u Rh-negatief bent, dient u een injectie met RhoGAM te krijgen na CVS (aangezien dit een van die procedures is die zou kunnen resulteren in het mengen van het maternale en foetale bloed). Ook als CVS resulteert in een diagnose van een zeldzame aandoening die mosaïcisme wordt genoemd (waarbij sommige cellen een extra chromosoom hebben), zal uw arts de vruchtwaterpunctie waarschijnlijk op een later tijdstip aanbevelen om de diagnose te bevestigen. (Een eerdere studie waarin ledemaatafwijkingen werden waargenomen bij baby's van wie de moeder CVS had is ontkracht, internationale gegevens over meer dan 200.000 vrouwen vertonen geen toename van ledemaatafwijkingen wanneer CVS werd uitgevoerd na week 9 van de zwangerschap.)
Bijwerkingen: Sommige krampen en vaginale bloedingen komen vaak voor na CVS. Laat uw arts op de hoogte van het bloeden en meld ook eventuele koorts (die op een infectie kan duiden). Je bent waarschijnlijk behoorlijk moe en emotioneel leeggezogen na de procedure, dus ben niet van plan om jezelf naar huis te rijden of naar je werk te gaan die dag.
