FDA stopt genetische testservice 23andMe - Borstkankercentrum -

WOENSDAG 27 nov. 2013 - In een hard geformuleerde brief die afgelopen vrijdag publiekelijk online is geplaatst, heeft de Food and Drug Administration een agressieve brief houding tegen het bedrijf 23 van de persoonlijke genetica. De verhuizing heeft de toekomstige verkoop van de $ 99 genetische kits die 23andMe biedt om mensen te helpen meer inzicht te krijgen in hun voorouders, onschadelijke genetische feiten, zoals of ze van spruitjes houden en hun gezondheidsrisico's, verbannen.

Het is de informatie over gezondheidsrisico's dat heeft de FDA zo opgewerkt. Het bedrijf stelt dat het apparaat "bedoeld is voor gebruik bij de diagnose van ziekte of andere aandoeningen of bij het genezen, verminderen, behandelen of voorkomen van ziekten, of bedoeld is om de structuur of functie van het lichaam te beïnvloeden." acties vallen onder de bevoegdheid van de FDA en 23andMe heeft niet de juiste documentatie verstrekt om aan te tonen dat het apparaat accuraat en veilig is.

Misleidende berichten

"Het probleem is dat ze zeer gemengde berichten stuurden," zei James Evans , MD, PhD, hoogleraar genetica en geneeskunde aan de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill en hoofdredacteur van het tijdschrift Genetics in Medicine. "Hun reclame impliceerde dat deze informatie echte medische waarde had," zei Dr. Evans, opmerkend dat hij zelf met mensen had gesproken die de informatie hadden geïnterpreteerd die ze verkeerd hadden ontvangen van 23andMe.

Niet alleen dat, maar kort daarna zond de FDA waarschuwde Lukas Hartmann, een 29-jarige Duitse programmeur, dat het bedrijf hem inaccurate resultaten had gegeven. In 2010 kocht Hartmann een genetische kit met 23 en Me - hij stuurde het speekselmonster af dat nodig was voor het coderen van zijn genoom en wachtte op zijn resultaten. Uiteindelijk leerde hij dat hij twee mutaties had die verband hielden met een ernstige aandoening, spierdystrofie van de ledematen, waarvan hij leerde dat die waarschijnlijk tot zijn dood zou leiden. Gelukkig kon hij met zijn programmeerkennis rondneuzen in de onbewerkte gegevens die het bedrijf hem verstrekte, en ontdekte hij enkele fouten. "23andme bevestigde de bug en verontschuldigde zich", schreef Hartmann in een blog. "Dus de bug was niet in mij, maar in het algoritme. Een algoritme kan eenvoudig worden gecorrigeerd, in tegenstelling tot mijn genetische code. "

De FDA-brief waarschuwt voor de drastische reacties die een persoon kon nemen nadat hij de test had gedaan, daarbij verwijzend naar een profylactische borstamputatie als reactie op positieve resultaten voor een BRCA-gen-test, voor bijvoorbeeld, maar merkt op dat er geen garantie is dat er geen valse positieven zullen zijn.

"Ernstige problemen worden opgeworpen als de testresultaten niet voldoende worden begrepen door patiënten of als onjuiste testresultaten worden gerapporteerd," schreef de FDA.

" Ze deden beweringen die niet door het bewijsmateriaal konden worden gestaafd, "zei Evans, en merkte op dat het absurd is dat dezelfde test die je zou vertellen of asperge de geur van je plasje beïnvloedde, ook belangrijke informatie kon bevatten over je risico op hartaandoeningen of kanker. Van hun kant heeft 23andMe een verklaring aangeboden waarin de brief van de FDA wordt bevestigd. "We erkennen dat we niet hebben voldaan aan de verwachtingen van de FDA met betrekking tot de tijdlijn en de communicatie met betrekking tot onze inzending", aldus de verklaring. "Onze relatie met de FDA is uiterst belangrijk voor ons en we doen er alles aan om ons volledig met deze zaken bezig te houden."

Ga naar een genetische counselor

Dus wat als u de 23andMe-test al hebt gedaan, en weten ze nu niet hoe ze de resultaten moeten interpreteren? Deskundigen adviseerden mensen de resultaten die ze krijgen door te nemen naar een genetisch adviseur voor een volledige evaluatie en discussie.

De test liet iedereen toe om het genetische proces te starten door simpelweg een speekselmonster in te sturen, terwijl echt genetische testen zou moeten beginnen met een counseling-sessie dus ze begrijpen de nuances van testen, zei Marion Verp, MD, universitair hoofddocent verloskunde / gynaecologie en menselijke genetica aan de University of Chicago School of Medicine. Toen mensen die de test van 23andMe gebruikten hun resultaten wel kregen, werden ze aangemoedigd om ze naar een dokter te brengen. Dit is onrealistisch, aldus Dr. Verp, omdat veel artsen niet de training hebben om dit soort testen te interpreteren, noch is dit iets dat kan worden gedaan in een standaard eerstelijns-afspraak.

"Neem alles wat je hebt van 23 en ik met een korrel zout," zei Evans. "De overgrote meerderheid van de informatie was ongeverifieerd, van entertainmentwaarde, en heeft weinig gevolgen voor je gezondheid." De dingen die belangrijk zijn voor je gezondheid zijn "goed eten, sporten, drinken met mate", zei Evans.

Verp heeft ook stelde dat de methodologie van 23andMe gebrekkig is omdat wordt verondersteld dat mensen de informatie zullen gebruiken om gezondheidskeuzes te maken.

"Dan zouden mensen stappen ondernemen om hun gezondheid te verbeteren in reactie hierop, maar in de praktijk denk ik niet dat het is aangetoond dat mensen langetermijnbeslissingen nemen op basis van testresultaten, "zei ze.

Genetica nog steeds een doelwit

In de tussentijd laat een studie die vandaag in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention is gepubliceerd, zien dat het interpreteren van genetica het risico van verschillende ziekten zijn nog steeds een veel bewegend doelwit. Onderzoekers van het Manchester Academic Health Science Center van de Universiteit van Manchester gebruikten een database van de M6-Inherited Cancer in Engeland-studie om 807 fam te identificeren ilies die het BRCA1- of BRCA2-gen droegen, waarvan bekend is dat het een hoger risico op borstkanker op de drager geeft.

Met behulp van de database vonden de onderzoekers 49 vrouwen die negatief voor de BRCA-genen hadden getest, maar nog borstkanker hadden ontwikkeld. kanker na te zijn getest. Ze ontdekten dat van deze 49 vrouwen 22 uit BRCA1-families afkomstig waren, maar samen met andere vrouwen negatief waren getest, terwijl 27 uit BRCA2-families waren, maar samen met 224 andere vrouwen negatief waren getest. De onderzoekers berekenden dat een incidentie van 49 gevallen van borstkanker onder 530 vrouwen nog steeds twee keer zo hoog was als zou zijn geprojecteerd in de algemene populatie. Dit suggereert dat een negatief resultaat op een BRCA-test niet noodzakelijkerwijs het risico van een individu betekent niveau is terug naar het risiconiveau van de algemene bevolking.

"Zelfs als [de resultaten] negatief zijn, lopen ze nog steeds een gematigd risico op borstkanker", zegt hoofdauteur Gareth R. Evans, MD, ereprofessor van medische genetica en kankerepidemiologie in het Manchester Academic Health Science Center van de Universiteit van Manchester in het Verenigd Koninkrijk. Hoewel de BRCA-genen bekend zijn dat ze het grootste effect hebben op het risico op borstkanker, zijn er 77 andere veel voorkomende genetische varianten die met dat risico zijn geassocieerd, dus het is waarschijnlijk dat het verhoogde risico van deze vrouwen daaruit voortvloeit.

"Een vrouw moet nog steeds gerustgesteld worden door de resultaten van de test," verklaarde Dr. Gareth Evans van een negatief resultaat. "Maar ze moet nog steeds de arts in twijfel trekken die de test doet." Gareth Evans suggereerde dat deze vrouwen wellicht geen drastische maatregelen hoeven te nemen, zoals profylactische borstamputatie, maar mogelijk baat hebben bij frequentere bewaking.

De studie in Manchester is enigszins controversieel, zei Verp, zoals andere bevindingen hebben aangetoond dat een negatieve test correleert met een lager risico. Maar ze was voorzichtig.

"Je bent nooit duidelijk - als je negatief test op een van die mutaties, betekent dit in het beste geval dat je het algemene bevolkingsrisico hebt," zei Verp. Ze was het met Gareth Evans eens dat vrouwen uit gezinnen met een sterke familiegeschiedenis van de ziekte zelfs met een negatieve test vaker zouden moeten worden gescreend, maar gewaarschuwd dat sinds deze test in Engeland werd uitgevoerd, de onderzoekers een Brits-specifiek genetisch onderzoek konden hebben ontdekt [

] De jury is nog niet op de kwestie van restrisico na een negatieve BRCA-test, zei James Evans. "Dit is in veel opzichten een sterk argument voor mensen die het testen in de context van deskundige providers doen," zei hij.

Er zou een toekomst kunnen zijn voor 23andMe om mensen bij hun gezondheid te betrekken, zeiden de experts, maar alleen nadat het bedrijf voldoet aan de wensen van de FDA en de juistheid van de test valideert.

"Doe het hele harde werk - doe mee. De hele medische gemeenschap doet heel hard haar best om de gegevens te interpreteren, "zei James Evans.