Gen gekoppeld aan mitralisklepprolaps, een gemeenschappelijk hartdefect |

DONDERDAG 24 OKTOBER 2013 - Wetenschappers hebben een nieuw menselijk gen gevonden waarvan zij denken dat het de oorzaak is van mitralisklepprolaps, een vaak voorkomend hartklepdefect - en een die tot hart kan leiden mislukking. Ze presenteerden hun onderzoek vandaag op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Human Genetics in Boston.

"Dit is het eerste gen dat is geïdentificeerd bij patiënten met geïsoleerde mitralisklepprolaps," zei Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., een professor bij het Centrum voor Menselijk Genetisch Onderzoek van het Massachusetts General Hospital en de Harvard Medical School in Boston. Mitralisklepprolaps is een hartklepdefect dat bij ongeveer één op de 40 mensen voorkomt en kan leiden tot hartaandoeningen zoals aritmie (onregelmatige hartslag), hartfalen, en zelfs een plotselinge dood. van de familieleden voor wie onderzoekers DNA-monsters en echocardiogrammen hadden - een soort beeldvorming van het hart - had de genetische analyse, volgens Slaugenhaupt en co-onderzoeker Ronen Y. Durst, MD, die de studie presenteerde op de conferentie in Boston. Dr. Durst is cardioloog aan de Hebrew University en het Hadassah Medical Center in Jeruzalem. Veel genen zijn essentieel voor processen die zo complex zijn als de ontwikkeling van het menselijk hart. Onderzoeker Slaugenhaupt benadrukte de complexiteit van een defecte klepaandoening zoals mitralisklepprolaps. "We weten dat er meerdere genen zijn die de normale ontwikkeling van de mitralisklep controleren", zei ze, de onderzoekers noemden het nieuwe menselijke gen dat ze DCSH1 identificeerden, en plaatsten het op een van de 23 menselijke chromosomen, nummer 11.

In een normaal hart de mitralisklep regelt de bloedstroom tussen de kamers van het hart die bekend staan ​​als de atria en ventrikels.Voor patiënten met een defect sluit de mitralisklep niet volledig om de gebruikelijke afdichting tussen de hartkamers te creëren. en zorgt ervoor dat bloed in de verkeerde richting kan stromen, lekkend van het ventrikel terug naar het atrium.Deze lekkage wordt 'regurgitatie' genoemd. <> Symptomen van mitralisklepprolaps omvatten hartkloppingen, kortademigheid en pijn op de borst. De functie van een nieuw menselijk gen met dierproeven

Om het effect van het nieuw gevonden gen op de ontwikkeling van het menselijk hart te begrijpen, kozen de onderzoekers eerst voor proefdieren: vissen en muizen. hij gen, de functie van het gen vermindert, of het volledig elimineert in deze proefdieren.

De onderzoekers ontdekten dat het verminderen van de functie van het DCSH1-gen bij de zebravis de normale hartslag verstoorde. Bovendien: "Het behandelen van de zebravisembryo's met de normale kopie van het DCHS1-gen redde de laesie", verklaarde Slaugenhaupt, die een normaal hart herstelde. Dit is het bewijs dat dit gen essentieel is voor het goed functioneren van het hart. Bij muizen heeft het uitschakelen van het DCSH1-gen de pathologie van de mitralisklep veroorzaakt - verlenging en verdikking van de hartklep - net als het gen bij mensen met het klepdefect . Onderzoekers ontdekten dat deze misvorming het gevolg was van ontwikkelingsfouten tijdens de vorming van het muizenhart. Deze resultaten geven aan dat de menselijke versie van het DCSH1-gen waarschijnlijk ook betrokken is bij de ontwikkeling van het menselijk hart en de vorming van de mitralisklep.

The Mitral Valve Verzakking Gene: wat het betekent voor patiënten

Voor mensen met een mitralisklepprolaps kan abnormale terugvloeiing van bloed in de loop van de tijd erger worden. Op de lange termijn kan het hart een verhoogd risico op infecties veroorzaken en kan een operatie nodig zijn om de mitralisklep te vervangen. Een van de uiteindelijke doelen van het identificeren van een gen dat verantwoordelijk is voor een ziekte bij de mens is het maken van screeningtests voor patiënten, om te identificeren wie de aandoening heeft. Een ander belangrijk doel is de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen om de ziekte te behandelen. In dit geval is het te vroeg in het onderzoeksproces om te voorspellen wanneer dit gen kan worden gebruikt voor screening of de ontwikkeling van geneesmiddelen.

"We moeten begrijpen wat de rol van dit gen is in de algemene populatie van patiënten met mitralisklepprolaps. Studies zijn aan de gang, "zei Slaugenhaupt.

Financiële ondersteuning voor de mitralisklepprolapsstudie werd geleverd door het Leducq Foundation Transatlantic Network of Excellence voor Mitral Valve Disease.