Waarvoor wordt gescreend: Nuchal translucentie screening, of NT-screening, is een echografie test . Het screent op Down-syndroom (trisomie 21, wat een extra kopie van chromosoom 21 betekent) en andere stoornissen die worden veroorzaakt door extra kopieën van chromosomen (trisomie 13, trisomie 18), evenals aangeboren hartafwijkingen.
Fetussen die een extra chromosoom kan meer vocht hebben aan de basis van hun nek - een plek die bekend staat als de nekplooi - en dit kan hun nek groter maken. Deze vloeistof kan worden gemeten op een sonogram in de weken 11 tot 14 wanneer de basis van de nek nog steeds transparant is. Timing is cruciaal, omdat de nekplooi minder transparant wordt naarmate uw baby groeit. NT-metingen zijn niet overtuigend, dus de screeningtest kan niet met zekerheid zeggen of uw kind een chromosomale aandoening heeft, maar het kan worden gecombineerd met andere gegevens (uit bloedonderzoeken en populatieonderzoeken) om een statistiek te geven over de waarschijnlijkheid van zo'n stoornis. Deze informatie kan nuttig zijn voor ouders die proberen te beslissen of ze meer invasieve genetische tests hebben, zoals vruchtwaterpunctie of CVS.
Voor wie het is: NT-screening is beschikbaar voor elke zwangere vrouw. Het kan vooral nuttig zijn voor oudere moeders in wording die een groter risico lopen op het krijgen van een baby met een chromosomale stoornis, en die misschien aarzelen over meer invasieve genetische testen, zoals CVS en vruchtwaterpunctie, vanwege het verhoogde risico op een miskraam met hen. Andere waarschijnlijke kandidaten voor NT-screening zijn moeders met een geschiedenis van problemen bij eerdere zwangerschappen of een familiegeschiedenis van chromosomale stoornissen. De nauwkeurigheid van de test is echter afhankelijk van de vaardigheid van de sonograaf die de test uitvoert en de gevoeligheid van de apparatuur. Het American College of Gynecologists and Verloskundigen beveelt aan NT-screening alleen in gespecialiseerde centra uit te voeren, dus praat met je behandelaar en / of doe wat onderzoek om te zien of het beschikbaar is in jouw omgeving.
Hoe het zit: Nuchal doorschijnendheid screening wordt gedaan tijdens een echografie. De echografist verplaatst de transducer eerst over uw buik om uw baby te meten van kruin tot staart zodat de foetusleeftijd nauwkeurig is. Vervolgens zal hij of zij de nekplooi lokaliseren en meten (als u geluk heeft, zal uw baby meewerken door in een positie te gaan waar de meting gemakkelijk zal zijn).
Wanneer het klaar is: Aangezien de NT-screening moet worden uitgevoerd tussen weken 11 en 14 is een accurate bevruchtingsdatum belangrijk voor een accuraat resultaat. (Uit een recente studie bleek dat NT-scans in week 11 het meest nauwkeurig waren omdat de vouw dan het meest doorschijnend is.)
Aanvullende tests: NT-screening kan worden gecombineerd met bloedtesten voor meer definitieve resultaten. Uw bloedtest uit het eerste trimester meet bijvoorbeeld vrij beta-hCG (een bepaald type humaan choriongonadotropine hormoon) en een zinkopbouwend zwangerschapseiwit genaamd PAPP-A (zwangerschapgerelateerd plasma-eiwit A). Lage niveaus van PAPP-A vroeg in de zwangerschap duiden op een verhoogd risico op genetische afwijkingen, hartproblemen en vroeggeboorte. De resultaten van deze twee bloedonderzoeken plus de NT-screening, die bekend staat als de eerste trimester gecombineerde screening, kunnen worden gecombineerd in één getal dat de waarschijnlijkheid van een kind met een genetische afwijking vertegenwoordigt.
De resultaten van een NT-scherm kunnen ook worden gecombineerd met een tweede trimester-bloedtest die bekend staat als het quad-scherm, waarbij wordt getest op vier volledig verschillende markers die aanwezig zijn in de maternale bloedbaan. Nogmaals, alle resultaten kunnen in één formule worden ingevoerd, waardoor u één statistiek krijgt. Deze optie wordt het volledig geïntegreerde scherm genoemd. Of u krijgt mogelijk de resultaten van het eerste trimester-scherm en het quad-scherm apart te zien (dit staat bekend als stapsgewijze sequentiële screening).
Risico's: In tegenstelling tot meer invasieve genetische tests, zijn er geen verhoogd risico op miskraam voor de NT-scherm (of de bijbehorende eerste en tweede trimester-bloedtesten). Het grootste probleem kan de angst zijn die ze kunnen veroorzaken. Valse positieven komen vaak voor. Dat zijn ook valse negatieven. Maar probeer het in perspectief te houden: de kansen om een volledig gezonde baby te hebben zijn overweldigend in uw voordeel. Het NT-scherm wordt het best beschouwd als een besluitvormingsinstrument. Voordat u besluit om deze procedure te volgen, moet u uw arts raadplegen over genetische counseling om u te helpen bepalen welke genetische tests voor u geschikt zijn.
