Inhoudsopgave:
- Deze chromosomale aandoening, ook bekend als het XXY-syndroom, treft alleen mannen.
- Klinefelter-syndroom Oorzaken
- Hoewel de meeste mannen met Klinefelter syndroom produceren weinig of geen sperma, voortplantingsprocedures kunnen het mogelijk maken voor sommige mannen met de aandoening om kinderen te verwekken.
- Borstkanker en kanker van het bloed, beenmerg of lymfeklieren
- Hormoontest:
- Testosteron kan worden gegeven als een injectie of met een gel of pleister op de huid.
Vruchtbaarheidsbehandelingen:
Deze chromosomale aandoening, ook bekend als het XXY-syndroom, treft alleen mannen.
Een veel voorkomende genetische chromosomale aandoening, Klinefelter-syndroom treedt op wanneer een jongen wordt geboren met een extra kopie van het X-chromosoom.
Klinefelter-syndroom kan zowel fysieke als cognitieve effecten hebben ontwikkeling.
Volgens het National Human Genome Research Institute komt het Klinefelter-syndroom voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 1.000 pasgeboren mannetjes.
Klinefelter-syndroom Oorzaken
Klinefelter-syndroom treedt op als gevolg van een willekeurige genetische fout tijdens de vorming van het ei of het sperma of na de conceptie.
Het syndroom is niet het gevolg van iets dat de ouders wel of niet deden.
Vrouwen die na 35 jaar zwanger worden, hebben echter een licht verhoogd risicovan het hebben van een jongen met Klinefelter-syndroom.
Mensen hebben normaal 46 chromosomen in elke cel. Twee van die 46 chromosomen, bekend als X en Y, worden geslachtschromosomen genoemd omdat ze helpen bepalen of een persoon mannelijke of vrouwelijke geslachtskenmerken zal ontwikkelen. Vrouwen hebben meestal twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y hebben. chromosoom.
Het Klinefelter-syndroom treedt echter op vanwege één extra kopie van het X-chromosoom in elke cel (XXY). Sommige mannen met het Klinefelter-syndroom hebben het extra X-chromosoom alleen in sommige van hun cellen. Wanneer dit voorkomt, wordt dit het "Klinefelter-syndroom" genoemd.
Hoewel dit zeldzaam is, kan een meer ernstige vorm van Klinefelter optreden als een man meer dan één extra exemplaar van het X-chromosoom heeft.
Klinefelter-syndroom Symptomen
De meest voorkomende Symptoom van Klinefelter-syndroom is onvruchtbaarheid, wat vaak niet wordt opgemerkt tot de volwassenheid. De effecten van het Klinefelter-syndroom variëren van persoon tot persoon, en tekenen en symptomen van het syndroom kunnen op verschillende leeftijden anders voorkomen . Symptomen bij baby's: Zwakke spieren Trage motorische ontwikkeling van zaken als rechtop zitten, kruipen en lopen Spraakvertraging
Langere benen, kortere torso en bredere heupen Afwezigheid, vertraagde of onvolledige puberteit
Kleine testikels en penis Groter dan gemiddeld postuur
Longziekte Dit kan gedaan worden met bloed- of urinemonsters en kan detecteren of abnormale sekshormoonspiegels - een teken van Klinefelter-syndroom - aanwezig zijn. Klinefelter-syndroombehandeling Hoewel er geen remedie is voor veranderingen in geslachtschromosomen veroorzaakt door Klinefelter-syndroom, behandelingen kunnen helpen de effecten te minimaliseren, vooral wanneer ze vroeg worden gestart. Behandeling kan het volgende inhouden. Testosteronvervangingstherapie: Omdat mannen met het Klinefelter-syndroom niet voldoende testosteron produceren, kan het ondergaan van een testosteronvervangende therapie bij het begin van de puberteit een jongen toelaten de veranderingen in het lichaam te ondergaan die normaal optreden bij puberteit, zoals het ontwikkelen van een diepere stem, het laten groeien van gezichts- en lichaamshaar, en het vergroten van de spiermassa en penisgrootte. Testosterontherapie kan ook de botdichtheid verbeteren en het risico op fracturen verminderen, maar het zal de testikels niet vergroten of helpen met onvruchtbaarheid. Intracytoplasmatische spermainjectie (ICSI) kan mannen helpen met minimale spermaproductie door het verwijderen van sperma uit de zaadbal en injecteer het direct in het ei van een vrouw. Verwijdering van borstweefsel: Voor degenen die vergrote borsten ontwikkelen, kan overtollig borstweefsel worden verwijderd met plastische chirurgie. Educatieve ondersteuning: Docenten , schoolbegeleiders of schoolverpleegkundigen kunnen mogelijk helpen bij het vinden van extra ondersteuning bij het leren. Spraak en fysiotherapie: Deze kunnen helpen problemen met spraak, taal en spierzwakte te overwinnen. Psychologische begeleiding: Of het nu gaat om een gezinstherapeute, een counsellor of een psycholoog, counseling kan mensen met het Klinefelter-syndroom helpen door emotionele problemen te behandelen die verband houden met de puberteit, jonge volwassenheid en onvruchtbaarheid.
Hoewel de meeste mannen met Klinefelter syndroom produceren weinig of geen sperma, voortplantingsprocedures kunnen het mogelijk maken voor sommige mannen met de aandoening om kinderen te verwekken.
Borstkanker en kanker van het bloed, beenmerg of lymfeklieren
Hormoontest:
Testosteron kan worden gegeven als een injectie of met een gel of pleister op de huid.
