Wat u moet weten over een aangeboren diafragmatische hernia |

Illustratie van een diafragmatische hernia bij een foetus. De maag en een deel van de darmen gaan omhoog door het diafragma in de borstholte, waardoor de longen niet goed kunnen ontwikkelen. Amy's aangeboren diafragmatische hernia (CDH) is een aangeboren afwijking waarbij het diafragma, de spierbundel die de scheidingswand scheidt buikholte vanuit de thoracale (borst) holte, ontwikkelt een traan of opening waardoor de buikorganen in de borst kunnen uitsteken. Omdat dit defect zich vroeg in de ontwikkeling van de foetus voordoet, interfereert het met de groei van belangrijke organen, voornamelijk de longen - waardoor een baby geboren met CDH in een levensbedreigende situatie overlijdt. CDH kan in verschillende gradaties van ernst gebeuren en in verschillende delen van het middenrif, zegt Holly L. Hedrick, MD, kinder- en foetaalchirurg bij Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), en een expert in het behandelen van CDH-baby's. Volgens CHOP kan de long van een gezonde pasgeborene de grootte hebben van een honkbal. Sommige baby's met CDH hebben longen zo klein als een cent. De twee belangrijkste problemen waarmee pasgeborenen worden geconfronteerd met CDH zijn:

Long H

ypoplasie

Wanneer de longen zich niet volledig kunnen ontwikkelen, doneren ze t vormen de juiste interne structuur of voldoende longblaasjes, die de ademhaling vergemakkelijken. Als je denkt aan de ingewanden van de longen als de takken van een boom, is het alsof de boom te veel gesnoeid is.

• Pulmonale hypertensie Wanneer de longen samengeperst worden tijdens de ontwikkeling, worden de bloedvaten in hen uiteindelijk dikker , minder elastisch, en minder in staat om gassen uit te wisselen zoals normaal, legt Dr. Hedrick uit, wat leidt tot pulmonale hypertensie of hoge bloeddruk in de longen. CDH is zeldzaam, maar verdwijnt niet zo. Ongeveer 1 op de 2500 baby's wordt er mee geboren. Hoewel het een genetische component kan hebben, lijken de meeste gevallen van idiopathische gevallen te zijn, wat betekent dat er geen aanwijsbare oorzaak is. De DHREAMS-studie (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), een project voor gegevensverzameling bij veel onderzoeksinstellingen, onderzoekt momenteel mogelijke genetische oorzaken van CDH. Onderzoekers hebben een gen genaamd ROBO1 geïdentificeerd dat een rol speelt in de ontwikkeling van zowel het hart als het diafragma. Ze hebben geconcludeerd dat een zeer kleine subset van CDH-baby's (minder dan 1%) een genetische mutatie heeft die naast CDH ook hartproblemen veroorzaakt. <<<<<<<<<<<> <> Veel gevallen van CDH worden ontdekt tijdens een routine-echografie tijdens de zwangerschap. De meeste gevallen ontwikkelen zich al binnen 11 weken, maar zijn mogelijk niet detecteerbaar op een echografie, of de moeder heeft mogelijk geen echografie tot een routine-anatomische scan ongeveer 20 tot 24 weken. Dan zijn er enkele gevallen die niet worden gevangen tot de geboorte, wanneer een pasgeborene ademhalingsmoeilijkheden vertoont. Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine zijn er verschillende soorten CDH. Ze zijn:
• Lateraal lateraal Ook wel een Bochdalek-hernia genoemd, dit defect is verantwoordelijk voor de overgrote meerderheid van CDH. Ze kunnen links (meer algemeen) of rechts (minder) zijn.

Anterior

Dit defect wordt ook wel een hernia van Morgnani genoemd, maar aan de voorzijde van het diafragma. Deze komen veel minder vaak voor dan posterior laterale CDH.

Andere typen

• In uiterst zeldzame gevallen treedt er een defect op in het midden van het diafragma, of is er slechts een dun membraan in plaats van een normale structuur. Hoe aangeboren diafragmatische hernia wordt behandeld Het weten dat een baby met CDH geboren gaat worden, geeft ouders en artsen een belangrijk voordeel, in termen van de planning van de bevalling en weten wat de toekomst is. De enige behandeling voor CDH is chirurgie, maar daarvoor kan de baby gestabiliseerd en in goede genoeg algemene gezondheid zijn om het te weerstaan, zegt Hedrick. "Vroeger zagen we chirurgie als iets dat onmiddellijk moest gebeuren, maar nu praten we eerst in termen van stabilisatie."
• Dit gebeurt meestal: Onmiddellijk na de geboorte wordt de baby op een beademingsapparaat gezet om hem te helpen ademen en kan er een andere buis in de maag worden ingepast om te voorkomen dat de lucht de darmen verder uitzet. Een andere interventie die sommige baby's nodig hebben, wordt extracorporale membraanoxygenatie (ECMO) genoemd, een behandeling waarbij een pomp het bloed van de baby door een kunstmatige long laat circuleren.
• "Ongeveer een kwart van de baby's heeft ECMO nodig als een brug om ze gestabiliseerd te krijgen, en als ze hebben het nodig, het is meestal op die eerste dag ", zegt Hedrick. Zodra de baby is gestabiliseerd, wordt hij naar de neonatale intensive care (NICU) gebracht. Daarna zegt ze: "Het is een dagelijkse wacht in termen van het zien hoe het hart van de baby functioneert en hoe hij reageert op therapie," voordat een operatie kan plaatsvinden. De toekomst voor baby's met CDH: Prognose en complicaties

Het goede nieuws is dat het huidige overlevingspercentage voor CDH-baby's meer dan 80 procent bedraagt, zegt Hedrick, een significante toename ten opzichte van zelfs een decennium geleden. Sommige factoren die van invloed zijn op het herstel zijn onder andere of de baby ook andere geboorteafwijkingen heeft en hoe ernstig de pulmonale hypoplasie is. Een andere belangrijke factor is of de lever een van de organen is die zijn hernia.

"De lever is een solide, niet-afleidend orgaan, dus de long heeft er nog meer moeite mee," legt Hedrick uit.

Postoperaties, de doel is om de zuigeling langzaam van de ademhaling te voorzien, en te beginnen met normale voeding, iets dat moet wachten tot het spijsverteringsstelsel begint te werken. Langere termijn problemen die een CDH-baby kunnen beïnvloeden zijn:

Reflux

Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) komt veel voor bij CDH-baby's. De back-up van de maaginhoud in de slokdarm kan ook verdere ademhalingsproblemen veroorzaken. Soms kan GERD worden behandeld met medicatie, en in ernstige gevallen kan het kind een operatie genaamd fundoplicatie nodig hebben, waarbij de bovenste maag rond de bodem van de slokdarm is gewikkeld om te stoppen met reflux.

Ontwikkelingsvertragingen

Hoe ernstiger de defect is, en hoe langer een baby in de NICU zit, hoe groter de kans dat hij of zij ontwikkelingsachterstanden oploopt. De belangrijkste factor hier, zegt Hedrick, is om zo snel mogelijk te interveniëren met therapie (fysieke, beroeps- en voedingstherapie). "We proberen zo agressief mogelijk te zijn over het starten van therapie zodra een baby het medisch kan weerstaan, omdat we denken dat het een verschil maakt."

De (nabije) toekomst: foetale chirurgie congenitaal diafragmatisch hernia

de toekomst van de behandeling voor sommige baby's met CDH is ingrijpen voor de geboorte, via een procedure genaamd fetoscopische endoluminale tracheale occlusie (FETO). Meestal gedaan ongeveer 27 weken zwangerschap, het gaat om een ​​chirurg instrumenten door de buik van de moeder, in de baarmoeder, en in de mond van de foetus en langs zijn of haar luchtwegen. Een kleine ballon (ter grootte van een rijstkorrel) wordt in de luchtpijp geplaatst. Eenmaal opgeblazen stopt dit de vloeistof die normaal uit de ontwikkelende longen zou vloeien en helpt zo de longen op te blazen en de ontwikkeling te bevorderen.

Een review gepubliceerd in 2017 in het

• European Journal of Paediatric Surgery gevonden dat FETO de overlevingspercentages van baby's met CDH verhoogde, maar dat meer gegevens en een groot, multicenter klinisch onderzoek gerechtvaardigd zijn.
• Wat te doen als uw baby CDH heeft Het belangrijkste dat u kunt doen als u erachter komt uw ongeboren baby heeft CDH om te werken met een ziekenhuis of een medisch centrum dat ervaring heeft met de behandeling en een NICU heeft. Ook raadt Hedrick aan: "vind zoveel mogelijk informatie en onderwijs jezelf. Er is een rijk netwerk van ouders die dit hebben meegemaakt en kunnen helpen. "CDH International is een goede plek om te beginnen.