Hoewel het testen van twee genen die het risico op borstkanker verhogen, al tientallen jaren bestaat , een nieuwe enquête vindt veel vrouwen met een hoog risico niet de test krijgen, vaak omdat hun artsen hun dat niet vertellen.
Van de vrouwen met het hoogste risico zeiden ongeveer acht van de 10 dat ze wilden testen voor de BRCA1 en BRCA2-mutaties. Maar, "slechts ongeveer de helft van hen kreeg daadwerkelijk de testen die ze zouden moeten krijgen", zei studie auteur Dr. Allison Kurian, van de School of Medicine van Stanford University."Genetische kanker testen is niet goed afgestemd op de medische behoeften van de patiënt , naar het risico van een vrouw om een mutatie te hebben, "zei Kurian, universitair hoofddocent geneeskunde en gezondheidsonderzoek en -beleid.
Waarom de kloof?
Ongeveer 56 procent van de hoogrisico vrouwen die niet zijn getest zei hun artsen bevalen het niet aan, zo blijkt uit de enquête.
Naast de test zelf, kan genetische counseling patiënten helpen beslissen of ze testen willen of ze willen helpen de testresultaten te begrijpen. Maar slechts ongeveer 40 procent van alle vrouwen met een hoog risico en 60 procent van de vrouwen met een hoog risico die werden getest, zeiden dat ze dergelijke counseling kregen, ontdekte het team van Kurian.
In het onderzoek werden meer dan 2.500 vrouwen met borstkanker ondervraagd twee maanden na de operatie. De patiënten werd gevraagd of ze genetisch onderzoek wilden en, zo ja, of ze het hadden gekregen. De vrouwen varieerden in risico, met 31 procent met een hoog risico op het dragen van de BRCA-mutaties die zowel het borst- als eierstokkankerrisico verhogen.
GERELATEERD: Borstkanker: Ben je in hoog risico?
Aziatische Amerikanen en oudere vrouwen waren Waarschijnlijk niet te zijn getest, de enquête gevonden.
"Ik denk dat het heel zorgwekkend is," Kurian zei van de bevindingen. Ze merkte op dat het onderzoek beperkt was omdat het alleen gebaseerd was op de antwoorden en herinneringen van vrouwen. Bijvoorbeeld, artsen hebben genetisch testen genoemd en vrouwen zijn dat misschien vergeten. Genetische tests kunnen, wanneer gerechtvaardigd, het risico van toekomstige kanker helpen bepalen en soms de beste behandeling begeleiden, aldus Kurian. Een vrouw kan ook naaste familieleden, zoals zussen en dochters, op de hoogte stellen van positieve resultaten, voor het geval ze getest willen worden.
Richtlijnen van organisaties zoals het National Comprehensive Cancer Network en het American College of Obstetricians and Gynecologists bevelen genetische tests aan op basis van risico. Een voorbeeld van iemand die het zou moeten overwegen, zei Kurian, zou een vrouw zijn die borstkanker had voor de leeftijd van 50 en een eerste-graads familielid heeft met de ziekte.
"Vroeger was dit testen erg duur, kostte het ongeveer $ 4000, "zei Kurian. Vervolgens oordeelde het Amerikaanse Hooggerechtshof in 2013 dat genen niet konden worden geoctrooieerd, wat de weg vrij maakte voor andere bedrijven om de testen aan te bieden. Als ze niet door een verzekering worden gedekt, kunnen vrouwen nu de testen voor ongeveer $ 250 tot $ 500 krijgen.
Die verandering werd weerspiegeld in de bevindingen: minder dan 14 procent van de vrouwen noemde de kosten als een belemmering voor het testen.
Volgens Dr. Leonard Lichtenfeld, plaatsvervangend hoofd van de medische afdeling van de American Cancer Society: "De studie raakt het huis aan, het wijst op een fundamenteel probleem in wat we doen en hoe we het doen." Voor genetisch onderzoek zei hij: de wetenschap is daar is de mogelijkheid aanwezig, maar de implementatie ontbreekt.
Hij noemde echter enkele beperkingen met de enquête. Zoals Kurian al zei, de testinformatie was zelf gerapporteerd, dus het was misschien niet helemaal juist.
Ook de timing van de enquête - van juli 2013 tot september 2014 - had de resultaten kunnen beïnvloeden, voegde Lichtenfeld eraan toe.
"Genetische tests waren beschikbaar, maar alleen via een enkel bedrijf, tot juni 2013," zei hij. Andere labs hebben zich misschien nog steeds aan het voorbereiden als de enquête werd beëindigd, dus het testen van prijzen is op dat moment mogelijk niet gedaald, zei Lichtenfeld.
Het geografisch geënquêteerde gebied was ook beperkt, zei hij, inclusief alleen Georgië en Californië.
En hoewel het testen minder duur is geworden, is de verzekeringsdekking niet universeel, aldus Lichtenfeld. Sommige plannen hebben geen betrekking op testen totdat een vrouw al met kanker is gediagnosticeerd of ze kunnen aanvullende criteria stellen, zoals het hebben van een diagnose van kanker en een familielid met kanker. De studie werd op 7 februari gepubliceerd in het Journal of the American Medical Association , en werd gefinancierd door de Amerikaanse National Institutes of Health.
