Iets meer dan een jaar geleden keurde de FDA de eerste "vloeibare biopsie" -test goed - formeel bekend als snelle plasmagenotypering - voor longkankerpatiënten. Met deze niet-invasieve test kunnen artsen eenvoudig bloed afnemen en het monster onderzoeken op vrij zwevend DNA uit kankercellen in het monster.
De cobraEGFR-mutatietest v2 detecteert een mutatie genaamd T790M. De mutatie treedt op bij patiënten die de genmutaties van de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) dragen, die voorkomen bij 10 tot 35 procent van de patiënten met niet-kleincellige longkanker (NSCLC). De T790M-mutatie geeft patiënten een extra behandelingsoptie als degenen die gericht zijn op EGFR, zoals Tarceva (erlotinib) en Iressa (gefitinib), stoppen met werken.
De test heeft echter een aantal kanttekeningen. Het is onwaarschijnlijk dat de weefselbiopsie - waarbij een stukje tumor uit het lichaam wordt verwijderd en in het laboratorium wordt onderzocht - wordt vervangen voor de eerste diagnose. De meeste patiënten zullen in eerste instantie nog steeds een weefselbiopsie hebben, die dan kan worden gebruikt om EGFR-mutaties en andere genetische variaties te vinden die met pillen kunnen worden behandeld. Een vloeibare biopsie kan ook niet worden gebruikt voor tumor-PD-L1-expressie, een andere tumor variatie die kan worden getarget met immunotherapie geneesmiddelen, zoals Opdivo (nivolumab) en Keytruda (pembrolizumab). De test voor PD-L1-expressie vereist een traditionele biopsie, zegt Liang Cao, PhD, een stafonderzoeker bij het National Cancer Institute in Bethesda, Maryland.
En vloeibare biopsie is niet zo definitief als weefselbiopsie. "De vloeibare biopsie is niet perfect gevoelig, zodat het soms mutaties kan missen", zegt Nathan A. Pennell, MD, PhD, de directeur van het Lung Cancer Medical Oncology-programma in het Taussig Cancer Center van de Cleveland Clinic in Ohio.
in bepaalde omstandigheden kan de vloeibare biopsie de beste keuze zijn. Wie zou er naar moeten vragen?
Patiënten met NSCLC waarvan kanker optreedt bij de eerste of tweede generatie EGFR-remmers
Kevin M. Sullivan, MD, een medisch oncoloog bij Northwell Health Cancer Institute in Lake Success, New York, gebruikt regelmatig de vloeibare biopsietest met patiënten die de EGFR-mutatie hebben maar waarvan de kanker nog steeds vordert na maanden van behandeling met een eerstelijns gerichte orale medicatie voor EGFR-mutaties, zoals Tarceva.
"In ongeveer 50 procent van die gevallen, patiënten kunnen een T790M-mutatie ontwikkelen bij hun kanker, waardoor ze resistent worden tegen de orale gerichte medicatie die voorheen hun ziekte onder controle had, "zegt Dr. Sullivan. In die gevallen kan overstappen op Tagrisso (osimertinib), een medicijn dat op T790M is gericht, helpen. Bij patiënten die de mutatie hebben ontwikkeld, kan het worden gedetecteerd ongeveer 70 procent van de tijd, dus mogelijk sparen de patiënt een andere invasieve biopsieprocedure, "zegt Sullivan. Patiënten met NSCLC die niet genoeg weefsel beschikbaar hadden voor mutatietesten Biopsiespecimens kunnen te klein of te klein zijn materiaal voor moleculaire testen, en daarom kan een vloeibare biopsie worden gebruikt om mutaties op te sporen. Een ander scenario, zegt Sullivan, is dat de tumor niet gemakkelijk te bereiken is en biopsie moeilijk zou zijn of een risico zou vormen voor de patiënt. "Ik heb plasma gebruikt tests - niet noodzakelijkerwijs alleen cobas - een aantal keren dat weefsel niet gemakkelijk beschikbaar was en deze tests snel waren, zodat de behandeling snel kan beginnen, "zegt Dr. Pennell. Longbiopsieën zijn invasief en kunnen pijnlijk zijn. Vloeibare biopsieën daarentegen zijn dat niet. "Bloedonderzoek op EGFR-mutaties is erg handig en een laag risico - het is gewoon een naaldprik voor bloed", zegt Pennell. Er wordt een bloedmonster van 5 milliliter genomen en vervolgens "gecentrifugeerd" om 2 milliliter plasma te krijgen, waarna het wordt geanalyseerd op tumor DNA. Resultaten voor vloeibare biopsieën zijn ook sneller dan die voor traditionele weefselbiopten. Een studie gepubliceerd in het augustusnummer van waarbij 180 patiënten met NSCLC betrokken waren, vond dat de mediane doorlooptijd voor vloeibare biopsieën drie dagen bedroeg, vergeleken met 12 dagen voor weefselbiopten bij nieuw gediagnosticeerde patiënten en 27 dagen bij medicijn-resistente patiënten. "Als een patiënt erg ziek is, maakt een week of twee verschil", zegt Pennell. Patiënten wiens tumoren niet waren getest op mutaties toen ze voor het eerst werden gediagnosticeerd Sommige patiënten worden niet getest op mutatie. Als je dat niet bent, moet je erom vragen, zeggen experts. Soms zijn biopsiemonsters bevroren en kunnen moleculaire testen op het opgeslagen exemplaar worden uitgevoerd, zegt Sullivan. Als dat niet het geval is, kan een vloeibare biopsie belangrijke informatie bieden over welke behandeling het volgende moet worden geprobeerd, aldus Sullivan. Patiënten met NSCLC die te ziek zijn of anders niet kunnen om door een Tis te gaan vervolg Biopsie Procedure
Patiënten die niet de tijd hebben om op resultaten te wachten
JAMA Oncology
