"Het probleem is dat elk kankergenoom anders is," zei Otis Brawley, MD, FACP, chief medical officer voor de American Cancer Society. "Het belangrijkste in deze genomische revolutie is dat we niet langer naar genen kijken - we kijken naar genomica." Genomica is de studie van de interactie van genen. Gezonde menselijke cellen delen en sterven vervolgens af, maar kankercellen groeien uit de hand. Deze celproliferatie wordt veroorzaakt door een reeks defecte genen of genetische mutaties die uniek zijn voor elke kankerpatiënt.
De manier om een genetische mutatie te bedenken is van een woord van 400.000 letters dat verkeerd gespeld is, "zei dr. Brawley. "Er zijn vele manieren waarop ik een woord van 400.000 woorden kan spelfouten." Dankzij kanker genomics-onderzoek, kunnen vrouwen een eenvoudige bloedtest doen om de BRCA1- en BRCA2-genmutaties te detecteren die het borstkankerrisico verhogen tot 80 procent en risico op eierstokkanker tot 50 procent.
Patiënten die positief testen hebben verschillende preventieve opties. Meer intensieve screening met mammografie, echografie en magnetische resonantie beeldvorming kan vroeg stadium kankers herkennen. Klinische studies hebben aangetoond dat het medicijn tamoxifen het risico op het ontwikkelen van borstkanker met wel 50 procent kan verminderen. Er zijn ook profylactische operaties om risicovol weefsel te verwijderen, zoals de dubbele borstamputatie die actrice Angelina Jolie had na het ontdekken van de BRCA1-mutatie en oöforectomie of verwijdering van de eierstokken.
Kankergenomica helpt wetenschappers bij het ontwikkelen van behandelingen voor bepaalde soorten kanker met zeldzame genexpressies. Het medicijn crizotinib, bijvoorbeeld, is effectief bij de behandeling van mensen met de anaplastische lymfoomkinase (ALK) -genmutatie die aanwezig is in minder dan 7 procent van de patiënten met niet-kleincellige longkanker.
Gefinancierd door het National Cancer Institute and the National Het Human Genome Research Institute, de kankergenenatlas (TCGA) brengt het kankergenoom in kaart van 10.000 patiënten in 25 soorten kanker en al hun genetische "spelfouten".
"Wat het [programma] aan het doen is, probeert kanker te begrijpen, "Zei TCGA-directeur Kenna Shaw, PhD. "We kijken niet alleen naar de letters, maar ook hoe de letters werken. De realiteit is dat TCGA geen onderzoek is dat bedoeld is om de klinische zorg vandaag te veranderen. "Shaw zei dat onderzoekers 60 procent van het project hebben voltooid, en ze verwacht dat tegen het einde van het jaar alle 10.000 patiënten aan het einde van het jaar zijn gesequencet. patiënten worden beter opgeleid en hebben toegang tot actuele informatie over genmutaties en aanverwante therapieën. De website My Cancer Genome stelt gebruikers in staat om hun aandoening te onderzoeken aan de hand van biomarkers en te leren over experimentele behandelingen of klinische trials.
Steven K. Libutti, MD, vice-voorzitter chirurgie en directeur van Montefiore Einstein Center for Cancer Care, waarschuwt patiënten mag geen onafhankelijk onderzoek toestaan als leidraad voor hun behandelplan. "Ik denk niet dat patiënten alleen moeten gaan om hun tumor te laten sequencen," zei Dr. Libutti. "Ik denk dat ze uiteindelijk in verwarring raken of gefrustreerd raken."
Het benutten van de kracht van DNA heeft nieuw licht geworpen op de diagnose en behandeling van kanker, maar sommige wetenschappers, zoals de eminente bioloog James Watson, blijven sceptisch. Watson merkte eerder dit jaar op dat genetisch onderzoek "waarschijnlijk niet de echte doorbraak zou produceren die we nu zo hard nodig hebben." Lennti is het ermee eens dat het huidige onderzoek zijn beperkingen kent. Omdat er bijvoorbeeld in kankerweefsel meerdere mutaties zijn, is het moeilijk te ontcijferen welke de verspreiding van kankercellen sturen en die slechts "passagiers mee zijn in de rit".
"Het is een beetje naïef en te simpel om te denken dat je door het bepalen van de volgorde van tumoren kunt bepalen welke mutaties het belangrijkst zijn en daarom eenvoudig gerichte therapieën kunt ontwikkelen, "zei Libutti. Hij wijst naar andere gebieden van kankeronderzoek die meer onderzoek en financiering verdienen, zoals het onderzoeken van de micro-omgeving waarin kankercellen groeien.
Terwijl de American Cancer Society haar tweede eeuw binnengaat, geloven experts dat zelfs als gepersonaliseerde geneeskunde niet oplevert een remedie op korte termijn, het kan helpen de manier waarop we de ziekte bekijken en de vooruitzichten op overleving van de patiënt veranderen. Kanker zal volgens Brawley niet langer een doodvonnis zijn. "Wat meer waarschijnlijk is in de komende 50 tot 100 jaar is dat kanker een chronische aandoening zoals diabetes wordt."
