Waarom krijgen sommige mensen reumatoïde artritis, een auto-immuunziekte die de gewrichten aantast en andere niet? Waarom reageren sommige patiënten op bepaalde behandelingen, terwijl andere patiënten met reumatoïde artritis geen verlichting krijgen van dezelfde behandelingen? Wetenschappers hopen dat de antwoorden op deze vragen terug te vinden zijn in de genetica.
Reumatoïde artritis: de genetische component
Tot op heden zijn ten minste vijf genen geïdentificeerd die specifiek zijn voor het risico op het ontwikkelen van reumatoïde artritis. Genetische factoren spelen ook een rol bij het bepalen van hoe ernstig reumatoïde artritis, vaak RA genoemd, zal worden. "In essentie worden alle personen met RA geboren met genetische susceptibiliteitsfactoren die, eenmaal geïdentificeerd, betere profilering mogelijk maken met betrekking tot [uitkomst ] en geschikte therapeutische combinaties voor die individuele patiënt, "zegt Joseph Huston, MD, een reumatoloog aan het Universitair Medisch Centrum van Vanderbilt in Nashville, Tennessee." RA, zoals bijna alle andere auto-immuunziekten, vereist genetische gevoeligheid en een trigger voor het milieu, "Zegt Dr. Huston. "Als de activerende stoffen ooit kunnen worden geïdentificeerd, zou het mogelijk moeten zijn om een strategie te ontwikkelen om de vatbare personen te beschermen" tegen de activerende agent, bijvoorbeeld door een vaccin tegen een virus te hebben.
Huston voegt toe: "De vatbaar individu zou worden herkend aan hun genetisch profiel, aangezien veel susceptibiliteitsfactoren al zijn geïdentificeerd en er zeker meer volgen. "
Reumatoïde artritis Onderzoek: mogelijke trigger
Misschien is roken een van die triggers.
Nieuw onderzoek laat zien dat mensen met een bepaald gen dat hen het risico geeft om reumatoïde artritis te ontwikkelen, hun kansen op reumatoïde artritis verdubbelen als ze roken. De onderzoekers vonden bij deze mensen meer eiwitmarkers, markers die meestal worden aangetroffen bij mensen met reumatoïde artritis. Bij mensen die niet roken maar toch het specifieke gen hadden, was hun risico de helft van dat van degenen die wel rookten.
Reumatoïde artritis Onderzoek: Gentherapie
Ook in nieuw, maar vroeg onderzoek, onderzoekers van Harvard Medical School vond dat gentherapie, althans tijdelijk, hielp om pijn en zwelling bij twee patiënten te verlichten. Deze twee patiënten kregen interleukine-1-receptorantagonist, die wordt gebruikt bij de behandeling van reumatoïde artritis. De onderzoekers maten pijn, de omtrek van een gewricht in de hand, en keken naar de voering van het gewricht, het synovium genaamd, om de resultaten te controleren.
Geen van beide patiënten had problemen met de behandeling; één patiënt had veel minder pijn tijdens de duur van het onderzoek van vier weken. Ook hadden de gewrichten die de behandeling ontvingen geen fakkels. En het synovium toonde aan dat het begonnen was met het reproduceren van zijn eigen interleukine-1 receptorantagonist, ook bekend als IL-1Ra.
Reumatoïde artritisonderzoek: factoren en behandeling
Genetische factoren kunnen ook helpen bij het bepalen van de geschikte medicamenteuze behandeling voor patiënten met Reumatoïde artritis, omdat hoe het lichaam van een persoon RA-medicijnen afbreekt, tot op zekere hoogte genetisch bepaald is.
"De genetische samenstelling van een persoon beïnvloedt de manier waarop ze verschillende medicijnen metaboliseren en uitscheiden", zegt Huston.
John H. Klippel, MD , president en CEO van de Arthritis Foundation in Atlanta, is het ermee eens dat genetica ooit zal worden gebruikt bij het voorschrijven van RA-behandelingen. "Antwoorden op medicamenteuze behandeling worden beïnvloed door genetica," zegt Dr. Klippel. "Ernstige bijwerkingen van geneesmiddelen zijn ook genetisch bepaald." Eén van de primaire doelen van het huidige genetische onderzoek met reumatoïde artritis is inderdaad het ontwikkelen van een geïndividualiseerde medicamenteuze therapie die veiliger en effectiever zou zijn. Huston zegt dat als dit doel wordt bereikt, effectievere behandelingen kunnen worden gegeven aan het begin van de behandeling, "in plaats van te moeten vertrouwen op een" proef-en-fout "-benadering die door verschillende opties roteert."
Het kennen van de genetische samenstelling van een RA-patiënt kan de blootstelling aan mogelijk gevaarlijke geneesmiddelen helpen voorkomen. En een op maat gemaakt geneesmiddelenregime zou geld kunnen besparen, omdat de trial-and-error aanpak zou worden geëlimineerd.
Zegt Klippel: "Genetica is absoluut een opwindend gebied voor RA-artsen en hun patiënten."
