Dinsdag 19 oktober, 2011 (MedPage vandaag) - Een zeer nauwkeurige moleculaire test voor het syndroom van Down is nu commercieel beschikbaar, en het vereist slechts een steekproef van het bloed van een zwangere vrouw in het eerste of tweede trimester, volgens de ontwikkelaar van de test.
Sequenom , van San Diego, kondigde aan dat het de test aanbiedt aan artsen in 20 stedelijke gebieden.
genaamd MaterniT21 LDT, de test detecteert celvrij foetaal DNA in maternaal bloed wat wijst op trisomie van chromosoom 21.
In het kort termijn, testen zal worden uitgevoerd in het gecertificeerde centrale laboratorium van Sequenom en is daarom vrijgesteld van FDA-regelgeving. Het bedrijf zei echter dat het van plan was eind 2012 of begin 2013 goedkeuring van de FDA te vragen voor een testkit die andere laboratoria kunnen gebruiken.
De officiële lancering van de test was gepland om samen te vallen met online publicatie in Genetics in Medicine van een klinisch valideringsonderzoek waarin de test werd geëvalueerd bij ongeveer 4.400 zwangere vrouwen. Deze aanstaande moeders werden geacht een hoog risico te lopen om een baby met Down-syndroom te krijgen vanwege de leeftijd van de moeder, de familiegeschiedenis of de resultaten van andere tests. Zwangerschapsduur bij testen varieerde van 8,1 tot 21,5 weken (gemiddeld 15 weken).
De resultaten gaven aan dat de test een nauwkeurigheid van 98,6%, een gevoeligheid van 99% en een specificiteit van 99% had. Er waren drie valse negatieven bij 212 gevallen van Down-syndroom.
Het testen van een resultaat leverde geen resultaat op bij 13 vrouwen, volgens de auteurs van het onderzoek, geleid door Glenn Palomaki, PhD, van het Women and Infants Hospital in Providence, RI
Momenteel , Het syndroom van Down tijdens de zwangerschap wordt geschat op basis van risicofactoren, echografie en maternale serummarkers die samen een gevoeligheid van ongeveer 90% en een specificiteit van 98% hebben. Positieve resultaten leiden meestal tot vruchtwaterpunctie of vlokkentest, hetgeen de foetus kan verwonden en miskraam kan veroorzaken. Palomaki en collega's merkten op dat clinici daarom tijdens de initiële screening relatief strikte cutoffs gebruiken voor positieve bevindingen, hoewel de percentages voor individuele personen vals zijn. klinieken zijn nog steeds gebruikelijk.
Sequenom gaf aan dat het onmiddellijk zou beginnen met het werken met derde betalers om de test te dekken. Het bedrijf beloofde dat patiënten niet meer dan $ 235 uit eigen zak zouden betalen terwijl het contractprijzen onderhandelt met verzekeraars. Het zei dat de terugbetalingen waarschijnlijk vergelijkbaar zouden zijn met die voor vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
