Hij herinnert zich de eerste episode levendig. "Ik kon gewoon niet op adem komen," zei hij. "Ik was paars. Ik bedoel, ik kreeg gewoon geen zuurstof. Dus dat was echt eng. '' De huisarts van Jewell vertelde hem dat het waarschijnlijk een paniekaanval was. Hij besloot een longarts te zien, die COPD, chronische obstructieve longziekte, diagnosticeerde. Maar de diagnose loste het mysterie van Jeffs ademhalingsproblemen niet helemaal op, omdat Jewell nooit een roker was geweest. Negentig procent van de COPD-gevallen wordt veroorzaakt door roken. Jewell zegt dat hij af en toe in een bar oplichtte, maar waarschijnlijk minder dan 100 sigaretten rookte in zijn leven, waarvan de meeste longartsen het erover eens zijn dat het te weinig is om de ziekte op gang te brengen. En zijn geval was niet mild. Zijn longen vertoonden al aanzienlijke schade.
Hij tastte naar antwoorden en zijn longarts beval een bloedtest om een genetische aandoening uit te sluiten waarover hij op de medische school had gehoord. Het was zo zeldzaam dat hij het nog nooit bij een patiënt had gezien. Tot verbazing van de dokter kwam de test positief terug. De voorwaarde is Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie, kortweg Alpha-1 genoemd. Het wordt gezien in slechts één op de 2500 Amerikanen.
Jewell werd doorverwezen naar Edward Eden, MD, hoofd van de longgeneeskunde in Mount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital in New York, die gespecialiseerd is in de behandeling van Alpha-1. De schuldige, zegt hij, is een ontbrekend eiwit. Bij gezonde mensen wordt dat eiwit in de lever geproduceerd en reist het door de bloedbaan naar de longen, waar het de longen beschermt tegen een destructief enzym.
een genetische verandering in de structuur van de Alpha-1, dat eiwit zit nu vast in de lever en kan niet ontsnappen, "verklaarde Dr. Eden. Dat laat de longen kwetsbaar voor aanvallen en na verloop van tijd verliezen ze hun elasticiteit.
"Een beetje zoals een paar gebruikte boxershorts, dat de elastische taille is vervaagd en verdwenen," zei Eden. Wanneer de longen hun elasticiteit verliezen, blijven ze opgeblazen. Het is moeilijk om muffe lucht in te ademen, dus er is geen ruimte voor frisse lucht. Dat eiwit dat vast komt te zitten in de lever kan ook leverbeschadiging veroorzaken, wat een ander mysterie in de familie van Jewell kan verklaren - waarom zijn oudere zus stierf aan de lever ziekte op de leeftijd van 5.
"Ik denk dat mijn zus waarschijnlijk, ik zou zeggen bijna zeker, hetzelfde had als ik. Ze stierf aan cirrose, 'zei hij. "Dat was een van de eerste dingen die in me opkwamen toen ik de diagnose kreeg, jongen, dit legt uit wat er met Judy is gebeurd." Het herstel van het eiwit zou de schade aan zijn longen moeten vertragen, maar het zal het niet volledig stoppen. Toch zei Eden dat hij optimistisch is. "Als hij voor zichzelf zorgt en de augmentatietherapie blijft volgen, denk ik dat hij nog een tijdje met glas zal blazen," zei hij. Jewell heeft veel veranderingen in zijn leven aangebracht sinds hij zijn diagnose kreeg een paar maanden geleden - bezuinigen op stof, rook en chemische blootstelling, en werken kortere uren. "Ik ben blij dat ik nog steeds in staat ben om dat soort dingen te doen en ik ben van plan om ze te blijven doen," zei hij. "Ik zie geen reden waarom ik het niet kan."
