THURSDAY, 19 juli 2012 (HealthDay News) - Wetenschappers zeggen dat ze het hele genoom van 91 sperma van één man in kaart hebben gebracht, de eerste keer dat een dergelijke genmapping is gedaan in een menselijke gameet (sperma of eicel) ).
Het onderzoek werpt een blik op recombinatie: het proces waarbij DNA zich vermengt om nakomelingen te creëren die kenmerken van ouders en grootouders met zich meebrengen, verklaarden de wetenschappers van Stanford University.
"We konden een individuele recombinatie genereren kaart en mutatiesnelheid voor elk van de verschillende sperma van een persoon, "studie co-auteur Barry Behr, directeur van Stanford's in vitro fertilisatie laboratorium, zei in een universiteit persbericht. "Nu kunnen we naar een bepaald individu kijken, een aantal oproepen doen over wat ze waarschijnlijk genetisch aan een embryo zouden bijdragen, en misschien zelfs mogelijke problemen diagnosticeren of detecteren."
De bevindingen werden op 20 juli gepubliceerd in het tijdschrift Cell .
Tot nu toe konden wetenschappers alleen populatiebrede studies bekijken om na te gaan hoe vaak recombinatie plaatsvond in cellen van sperma en eieren en hoe ingewikkeld het proces kon zijn, verklaarde het team van Stanford.
De nieuwe studie richtte zich op het sperma van een gezonde 40-jarige man met normaal sperma en die al gezonde nakomelingen had verwekt. Uit de studie bleek dat eerdere populatieonderzoeken redelijk accuraat waren in het beoordelen van recombinatiesnelheden. Het team meldde dat, zoals verwacht, het sperma van de man elk ongeveer 23 recombinaties van DNA had ondergaan, hoewel er grote variaties waren in deze genetische vermenging tussen individuele sperma. Bij twee van de spermamonsters ontbraken hele chromosomen, zo stelden de auteurs.
Tussen 25 en 36 werden ook "nieuwe afzonderlijke nucleotide-mutaties" gezien - willekeurige mutaties die nakomelingen ten goede of ten kwade kunnen beïnvloeden.
"De exacte locaties , de frequentie en de mate van dit genetische mengproces is uniek voor elk sperma en elke eicel, "studeerde senior auteur Stephen Quake, een professor in engineering, bio-engineering en toegepaste fysica bij Stanford, zei in de persmededeling. "We hebben dit nog nooit eerder met dit detailniveau kunnen zien, het is heel interessant dat wat er gebeurt in het lichaam van een persoon overeenkomt met het populatiegemiddelde." De bevindingen hebben implicaties voor onderzoek naar vruchtbaarheid, omdat als er iets misgaat met recombinatie kan sperma niet langer levensvatbaar zijn, aldus de onderzoekers.
"Dit zou kunnen dienen als een nieuw soort systeem voor vroegtijdige opsporing van mannen die reproductieve problemen kunnen hebben," zei Behr, die ook een co-directeur is van Stanford's programma voor reproductieve endocrinologie en onvruchtbaarheid. "Het is ook mogelijk dat we op een dag andere, correlerende functies kunnen gebruiken om onschadelijk gezonde sperma te identificeren voor gebruik in IVF. Uiteindelijk is het DNA de grondstof die uiteindelijk het potentieel van een sperma bepaalt. Als we meer over dit proces kunnen leren, we kunnen de menselijke vruchtbaarheid beter begrijpen. "
