Prader-Willi-syndroom: oorzaken, symptomen & behandeling |

Deze zeldzame genetische ziekte veroorzaakt een breed scala aan fysieke en cognitieve symptomen.

Het beïnvloedt meerdere systemen door het hele lichaam, resulterend in verschillende fysieke, neurologische, cognitieve, endocriene (hormonale) en gedragsproblemen.

Het syndroom treft 1 op elke 15.000 tot 25.000 mensen over de hele wereld, volgens het National Institute of Child Health en Human Development (NICHD).

Het treft mannen en vrouwen gelijk, en er zijn geen bekende risicofactoren voor het syndroom, omdat de genetische fout die ervoor zorgt dat het willekeurig gebeurt . Het Prader-Willi-syndroom ontwikkelt zich van genetische veranderingen tot een regio van chromosoom 15, het Prader-Willi-kritieke gebied (PWCR). <1> U ervaart één kopie van dit chromosoom van uw moeder en één van jouw vader. Sommige genen in de PWCR worden alleen ingeschakeld - of actief - in de vaderlijke kopie van het chromosoom.

Het syndroom is uiteindelijk het resultaat van een verlies van functie (of expressie) van deze genen die door de vader zijn ingebracht.

Er zijn drie bekende mechanismen die dit gebrek aan genexpressie veroorzaken, volgens een rapport van 2012 in het tijdschrift Genetics in Medicine. <65> Tussen 65 en 75 procent van de Prader-Willi-syndroom gevallen komen voort uit de deletie van genen in de vaderlijke PWCR, volgens het rapport. <20> Nog eens 20 tot 30 procent van de gevallen ontstaat als gevolg van een fenomeen dat maternale uniparentale disomie wordt genoemd, waarbij een persoon twee maternale kopieën en geen vaderlijke kopie van chromosoom 15 heeft.

Eindelijk 1 tot 3 procent van gevallen zijn het resultaat van een zogenaamd imprinting defect dat ervoor zorgt dat de vaderlijke PWCR-genen inactief zijn (zoals de maternale genen).

Symptomen en diagnose

Lage spierspanning, of hypotonie, in de kindertijd kenmerkt bijna alle gevallen van Prader-Willi-syndroom, volgens de 2012 re poort.

Dit kan veroorzaken:

Slechte voeding (onvermogen om te zuigen)

Verminderde beweging en lethargie

Zwakke schreeuw

Slechte reflexen

Bovendien, 90 tot 100 procent van de kinderen met het syndroom hebben de motorische ontwikkeling vertraagd, waardoor het ongeveer twee keer zo lang duurt om mijlpalen in de ontwikkeling te bereiken.

• Taalgerelateerde vertragingen komen ook vaak voor.
• Later op de kindertijd ontwikkelen zich andere symptomen, waaronder:
• Diverse gedragsproblemen, zoals temperament uitbarstingen, koppigheid en obsessief-compulsieve neigingen
• Slaapproblemen

Onvermogen om zich vol te voelen, resulterend in snelle gewichtstoename en obesitas

Leerstoornissen

Uitgestelde of onvolledige puberteit

• Onderontwikkelde genitaliën
• Hoog pijndrempel
• Bepaalde fysieke kenmerken komen ook vaak voor bij mensen met het Prader-Willi-syndroom, zoals korte gestalte, ongewoon kleine handen en voeten, lichte huid en haar, en bepaalde gezichtskenmerken, waaronder een driehoekige mond, amandelvormige ogen, en een smal voorhoofd.
• Dit symptoom s kan wijzen op het syndroom, maar een diagnose vereist genetica testen (met behulp van bloedmonsters), die het Prader-Willi-syndroom bij meer dan 99 procent van de geteste mensen kunnen detecteren, volgens het rapport Genetics in Medicine.
• Behandeling en complicaties
• Er is geen remedie voor Prader-Willi-syndroom, maar verschillende behandelingsopties kunnen helpen bij het beheersen van de verschillende symptomen die het veroorzaakt.
• Groeihormonen goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) kunnen helpen bij het behandelen van hypotonie en gerelateerde problemen door het verbeteren van fysieke kracht en spiermassa, toenemende botmineraaldichtheid en het corrigeren van gestalte-tekortkomingen. Gewichtsbeheer door strikt toezicht op voedselinname tijdens de kindertijd is ook belangrijk voor mensen met het syndroom, omdat obesitas een veelvoorkomende kwestie is.

Andere mogelijke behandelingen omvatten:

vervanging van geslachtshormoon

slaapbewaking

spraak- en taaltherapie

Fysieke en gedragstherapie

Als de aandoening niet goed wordt gevolgd en behandeld, kunnen mensen met het Prader-Willi-syndroom één of meer ernstige complicaties ontwikkelen, waaronder diabetes type 2, congestief hartfalen en osteoporose of andere botproblemen.