MAANDAG 3 OKTOBER (HealthDay News) - Bepaalde genetische afwijkingen in de chromosomen van een man lijken in verband te staan met intellectuele handicaps bij zijn nakomelingen, vooral als hij ze laat in het leven heeft verwekt, een nieuwe studie suggereert.
Deze afwijkingen worden veroorzaakt door zogenaamde "kopieaantalvariaties" in genen. Deze omvatten ontbrekende, herhaalde, omgekeerde of misplaatste DNA-sequenties, verklaarden de onderzoekers.
"Hoewel algemeen bekend is dat het risico op geboorteafwijkingen zoals het downsyndroom toeneemt met de leeftijd van de moeder, toont dit onderzoek aan dat een verhoogde leeftijd van de vader ook een belangrijke factor, "zei studie auteur Jayne Hehir-Kwa, van de afdeling menselijke genetica aan de Universiteit van Nijmegen in Nederland. Ze zei dat wetenschappers nog steeds proberen te begrijpen hoeveel van deze genetische mutaties ook daadwerkelijk voorkomen. Deze studie heeft een belangrijk uitgangspunt opgeleverd en verschaft inzicht in hoe deze mutaties worden gevormd. " "Om deze bevindingen direct te kunnen vertalen in patiëntbeheer is dit nog te vroeg fase, "zei Hehr-Kwa. Het rapport werd gepubliceerd in de online editie van het Journal of Medical Genetics . Voor het onderzoek zocht het team van Hehir-Kwa naar het kopienummer variaties in meer dan 3.400 mensen met een verstandelijke handicap tussen 2006 en 2010. Zij ontdekten dat 227 van de onderzochte onderzoekers nieuwe kopie-nummervariaties hadden, die niet geërfd waren. Een diepgaande analyse van de ouders van 118 deelnemers onthulde dat de variaties van 90 van de 118 voor de vader kwamen. En 75 procent van deze variaties ontbraken DNA-sequenties. "This onderzoek bevestigt dat oudere vaders meer risico lopen om kinderen met een verstandelijke beperking te krijgen, en de basis hiervoor zijn veranderingen in het DNA die leiden tot kopienummervarianten, "zei Marion. Een andere expert, Dr. Stephanie Sacharow, een assistent hoogleraar klinische en translationele genetica aan de University of Miami Miller School of Medicine, voegde eraan toe dat mannen op dit moment niet op deze variaties kunnen worden getest. Dat komt omdat de variaties alleen worden gevonden in sperma, dat voortdurend verandert. "Na verloop van tijd hebben mannen meer kans op nieuwe mutaties. Dit is niet iets dat kan worden voorspeld op basis van de leeftijd van een man, omdat de meeste oudere mannen normale kinderen hebben, "benadrukt ze. "Maar het risico voor een oudere man om een genetisch probleem te hebben dat zou kunnen leiden tot een verstandelijke beperking zal groter worden naarmate hij ouder wordt."
