Inhoudsopgave:
- De meest opvallende uiterlijke symptomen van FH die patiënten mogelijk zijn er vetophopingen onder het huidoppervlak, xanthomen genaamd, die Ames heeft. Deze verschijnen als gele of oranje plekken of knobbeltjes gevuld met cholesterolrijke lipiden, merkt de National Library of Medicine op. <> Ik heb gezien dat patiënten naar een dermatoloog gingen voor deze, dan een biopsie kregen en naar mij verwezen voor familiale hypercholesterolemie, "zegt Seth Shay Martin, MD, associate director van de Lipid Clinic en universitair docent geneeskunde aan de Johns Hopkins Medicine in Baltimore. Hij beveelt aan dat alle eerstegraads familieleden worden getest op familiaire hypercholesterolemie zodra iemand de diagnose heeft. Op deze manier kan een jongere persoon terechtkomen op medicijnen en een leefstijlplan dat hopelijk hartaandoeningen en hartaanvallen voorkomt.
- Wat mijn hoge oorzaak heeft veroorzaakt cholesterol? Tests die aanwijzingen geven
- Ames werkt nu nauw samen met The FH Foundation, waar zij een geduldige advocaat. Ze fungeert als een nuttige hulpbron voor mensen die onlangs zijn gediagnosticeerd met familiaire hypercholesterolemie. Ze wil dat ze begrijpen dat de ziekte niet hun schuld is, en ze staan er niet alleen voor.
Hoogtepunten
Een familiegeschiedenis van fatale hartaanvallen op jonge leeftijd kan erfelijke hoge cholesterol betekenen.
Als u gediagnosticeerd bent met familiaire hypercholesterolemie (FH), moeten al uw eerstegraads familieleden worden getest.
Om cholesterol in FH te verlagen, zijn medicatie en voeding belangrijk, omdat is een steungroep. Hartaandoeningen en hoge cholesterol lopen diep in de familie van Mackenzie Ames. Toen haar grootvader Lyle slechts 30 was, kreeg hij een dodelijke hartaanval tijdens het dansen met zijn vrouw in de Elks Club. Hij had al drie van zijn broers zien sterven aan hartaanvallen van in de dertig; het was iets waarvan de familieleden wisten dat ze ze op elk moment konden raken. "Toen was er geen andere verklaring dan slechte genen", zegt Ames, nu 29. Iedereen in haar familie leefde in angst voor wanneer, niet als, hun Een hartaanval zou toeslaan, zegt ze. Vanwege haar familiegeschiedenis zorgde de moeder van Ames ervoor dat haar kind op jonge leeftijd werd gescreend op risicofactoren voor hart- en vaatziekten. De eerste bloedtest was op negenjarige leeftijd, toen ze ontdekten dat haar totale cholesterolgehalte 420 milligram per deciliter (mg / dL) was. Gezonde cholesterolwaarden zijn 200 mg / dL of minder, dus het resultaat van Ames was verrassend hoog. "Zij [artsen] namen aan dat we elke avond Happy Meals voor het avondeten moeten hebben", zegt Ames. "Zelfs als dat het geval zou zijn, kan een negenjarige niet lang genoeg hebben geleefd om het cholesterolgehalte in de 400s te hebben", zegt ze. Familiale hypercholesterolemie Diagnose op 22-jarige leeftijd Toen ze 22 was, kreeg Ames haar eerste baan werken aan een cruiseschip. Ze moest een fysiek passeren om de baan veilig te stellen en keek er niet naar uit vanwege haar eerdere ervaringen met artsen. Maar deze keer was anders. Nadat de arts haar grafiek en familiegeschiedenis had bekeken, kende hij meteen de diagnose: het was familiale hypercholesterolemie. "Ik had er absoluut nooit van gehoord … ik dacht dat het gewoon een mooie manier moest zijn om 'hoge cholesterol loopt in de familie' te zeggen," zegt ze over haar FH-diagnose. "Ik dacht dat het leuk was om er een naam voor te hebben, tenminste … maar ik was zo gefocust op mijn nieuwe baan dat ik een tijdje niet aan mijn cholesterol had gedacht." Pas toen ze de FH Foundation ontdekte, een non-profitorganisatie die helpt bij het onderwijzen en pleiten voor mensen met familiaire hypercholesterolemie, die Ames begreep echt de ziekte waar zij - en waarschijnlijk het grootste deel van haar familie - mee had geleefd. Cholesterolmedicijnen die hartaanvallen helpen voorkomen Amen gebruikt nu verschillende soorten cholesterolmedicatie. Statines helpen haar cholesterol te verlagen, en een galzuurbindend hars blokkeert de gal in haar maag doordat ze in haar bloed wordt opgenomen. (Je lever heeft cholesterol nodig om meer galzuur te maken, dus het nemen van een galzuurbindende hars verlaagt het cholesterolgehalte.) Ze neemt ook niacine, een B-vitamine die is voorgeschreven om het HDL-cholesterol te helpen verhogen. Hogere niveaus van HDL-cholesterol - ook bekend als "goed" cholesterol - kunnen helpen de gezondheid van het hart te beschermen. "Sommige behandelingen die ik heb geprobeerd, zijn effectief geweest, andere niet", zegt Ames. "Het is veel vallen en opstaan. Ik blijf in gesprek met mijn zorgverleners om erachter te komen wat het beste werkt voor mij - om te voorkomen dat ik ooit onder het mes moet gaan. "Andere soorten medicijnen voor de behandeling van zeer hoog cholesterol zijn onder meer nieuw injecteerbaar cholesterol- geneesmiddelen die PCSK9-remmers worden genoemd, verlagen. PCSK9 is een eiwit dat normaal het vermogen van de lever reguleert om LDL-cholesterol uit het bloed te verwijderen. Het nieuwe medicijn stopt met het reguleren van PCSK9, waardoor meer leverreceptoren zich kunnen ontdoen van overtollig cholesterol. Een geduldige advocaat voor gezinnen met FH "Ik wil dat mensen dat meteen weten," zegt Ames. "Dat heb ik als kind niet verteld en het heeft mijn relatie met voedsel en mijn lichaamsbeeld ernstig beïnvloed. Cholesterol en hartaandoeningen hebben dit vreselijke stigma in onze samenleving, dat het een probleem is dat je jezelf aandient omdat je lui en ongezond bent, "zegt ze. "Ik eet een uitgebalanceerd dieet en ga naar de sportschool."
De meest opvallende uiterlijke symptomen van FH die patiënten mogelijk zijn er vetophopingen onder het huidoppervlak, xanthomen genaamd, die Ames heeft. Deze verschijnen als gele of oranje plekken of knobbeltjes gevuld met cholesterolrijke lipiden, merkt de National Library of Medicine op. <> Ik heb gezien dat patiënten naar een dermatoloog gingen voor deze, dan een biopsie kregen en naar mij verwezen voor familiale hypercholesterolemie, "zegt Seth Shay Martin, MD, associate director van de Lipid Clinic en universitair docent geneeskunde aan de Johns Hopkins Medicine in Baltimore. Hij beveelt aan dat alle eerstegraads familieleden worden getest op familiaire hypercholesterolemie zodra iemand de diagnose heeft. Op deze manier kan een jongere persoon terechtkomen op medicijnen en een leefstijlplan dat hopelijk hartaandoeningen en hartaanvallen voorkomt.
Wat mijn hoge oorzaak heeft veroorzaakt cholesterol? Tests die aanwijzingen geven
Ames werkt nu nauw samen met The FH Foundation, waar zij een geduldige advocaat. Ze fungeert als een nuttige hulpbron voor mensen die onlangs zijn gediagnosticeerd met familiaire hypercholesterolemie. Ze wil dat ze begrijpen dat de ziekte niet hun schuld is, en ze staan er niet alleen voor.
