Snelle feiten
Inherited high cholesterol verhoogt uw risico op een hartaanval op jonge leeftijd.
De meeste mensen met familiaire hypercholesterolemie (bekend als FH) hebben geen symptomen totdat ze een hartaanval hebben.
Voor mensen met FH brengt behandeling met statines en andere soorten medicatie het risico op hartaanvallen terug naar normaal.
Hebt u de laatste tijd uw cholesterolwaarden gecontroleerd? Hier zijn 10 goede redenen die u zou moeten kiezen.
Als uw LDL- of "slechte" cholesterol minder is dan 100 milligram per deciliter (mg / dL) en uw HDL, of "goed" cholesterol hoger is dan 40 mg / dL (voor mannen) of 50 mg / dL (voor vrouwen), uw niveaus zijn gezond. Maar één op de drie volwassenen heeft een ongezond cholesterolgehalte, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Met hoog cholesterolgehalte loop je het risico op hartaandoeningen, de nummer 1 moordenaar van zowel mannen als vrouwen in de Verenigde Staten van tegenwoordig. Voor sommige mensen komt een hoog cholesterolgehalte in het bloed van een dieet dat rijk is aan verzadigde vetten en dierlijke producten , maar voor anderen is een hoog cholesterolgeneesmiddel genetisch: het werkt in de familie. Naast het verkrijgen van cholesterol uit voedingsbronnen zoals vlees en zuivel, maakt ons lichaam ook cholesterol. En sommige mensen produceren meer cholesterol dan veilig kan worden verwerkt, wat leidt tot een opeenhoping van vet en plaque in hun aderen.
James Underberg, MD, van het NYU Centrum voor Preventie van Cardiovasculaire Ziekte, directeur van de Bellevue Hospital Lipid Clinic in New York City, en voorzitter van de National Lipid Association, geeft inzicht in overgeërfde hoge cholesterolwaarden.
1. Dagelijkse gezondheid: hoe vaak komt de overgeërfde te hoge cholesterolaandoening, familiaire hypercholesterolemie of FH, in de Verenigde Staten voor?
Dr. Underberg:
Veel vaker voor dan mensen denken: het treft 1 op de 400 mensen in de algemene bevolking. Het komt vaker voor dan andere genetische ziekten die veel meer airtime krijgen. In oprichterspopulaties - bijvoorbeeld Frans-Canadese en Ashkenazische joodse bevolkingsgroepen - komt FH voor bij 1 op de 100 mensen. Dit is een genetische aandoening die de levensduur verkort en behandelbaar is. 2. Alledaagse gezondheid: is de incidentie van
deze genetische vorm van hoog cholesterol stabiel of neemt de populatie in de VS toe? Dr. Underberg:
FH-incidentie is stabiel als een genetische aandoening. We zien nu een langzame toename van bewustzijn, zodat zowel patiënten als artsen meer bewust zijn. 3. Dagelijkse gezondheid: hoeveel mensen denken u dat de aandoening heeft, maar zijn ze nog niet gediagnosticeerd?
Dr. Underberg:
De diagnosetarief ligt tussen 1 en 20 procent. Maximaal krijgt 20 procent de diagnose in de Verenigde Staten. In Nederland en in het Verenigd Koninkrijk is er meer bewustzijn [van genetisch hoog cholesterol]. 4. Alledaagse gezondheid: hoe wordt familiaire hypercholesterolemie gediagnosticeerd?
Dr. Underberg:
Voor de meerderheid van de mensen zijn er geen symptomen totdat ze een hartaanval krijgen. Patiënten kunnen hobbels [afzettingen van cholesterol] rond de ogen of hobbels op de pezen hebben, maar veel patiënten niet. Een witte ring rond het hoornvlies van het oog wordt soms gezien bij patiënten die jonger zijn dan 45 jaar. De belangrijkste symptomen zijn hoog cholesterolgehalte en een familiegeschiedenis met hoog cholesterolgehalte. 5. Alledaagse gezondheid: wordt FH geërfd door alle kinderen in een gezin of slechts enkele van hen? Dr. Underberg:
Ervan uitgaande dat een ouder FH heeft, is er een kans van één op twee dat een kind het krijgt - een kans van 50 procent.
6. Alledaagse gezondheid: wat is er anders aan de genen in families met deze overgeërfde aandoening? Dr. Underberg:
Er zijn verschillende genen die betrokken zijn bij de manier waarop we cholesterol in de lever verwijderen. De LDL-receptor is een eiwit in de lever dat cholesterol uit de bloedbaan haalt. In de meeste gevallen van familiaire hypercholesterolemie is er een mutatie in het LDL-receptorgen. Ze kunnen niet van cholesterol afkomen, dus de lever maakt meer cholesterol omdat het niet beseft dat het genoeg uit de bloedbaan heeft. Dit maakt het erg moeilijk voor mensen om het cholesterolniveau te verlagen.
7. Alledaagse gezondheid: wat zijn de gevolgen van het niet behandelen van zeer hoog cholesterolgehalte? Dr. Underberg: Levenslange kans op een cardiovasculaire gebeurtenis - hartaanval of beroerte - is 20 keer groter voor iemand met FH. En voor vrouwen in de leeftijdsgroep van 20 tot 39 jaar is er een 125 keer groter risico. Mannen neigen naar cardiovasculaire gebeurtenissen 10 jaar eerder, in de dertig en veertig en vrouwen in de vijftig en zestig.
8 . Dagelijkse gezondheid: hoe wordt hoog cholesterol behandeld bij patiënten met een erfelijk hoog cholesterolgehalte?
Dr. Underberg: We moedigen een gezonde levensstijl aan: oefening, vetarm dieet, niet roken. Maar deze toestand begint bij de geboorte; cholesterol is vanaf dag één hoog [bij patiënten met FH]. Dieet alleen is zelden genoeg. Statinemedicatie is de hoeksteen van de behandeling van deze patiënten, maar het is vaak niet genoeg. PCSK9-remmers zoals Praluent verminderen de hoeveelheid LDL-cholesterol in de bloedsomloop en verlagen het totale cholesterol.
Andere medicijnen, zoals ezetimibe [Zetia, die de cholesterolabsorptie in de darm vermindert] en galzuurbindende harsen [zoals colestyramine of colestipol] kunnen ook worden gebruikt. Sommige patiënten kunnen geen medicatie verdragen, of hun cholesterol is zo hoog dat medicatie niet werkt. Voor hen is LDL-aferese een procedure om cholesterol uit het bloed te verwijderen, zoals dialyse, en wordt elke één tot twee weken gedaan.
Nieuwe medicijnen werden door de FDA goedgekeurd voor buitengewone gevallen - Kynamro (mipomersen-natrium) -injectie en Juxtapid (lomitapide) - maar deze hebben bijwerkingen.
9. Dagelijkse gezondheid: is vroegtijdige hartziekte te voorkomen bij mensen met familiaire hypercholesterolemie? Dr. Underberg: Er zijn geen prospectieve onderzoeken om ethische redenen; data die we hebben is observationeel. Voor FH-patiënten op statines is het risiconiveau vergelijkbaar met dat bij mensen zonder FH. Dit komt overeen met de cholesterolhypothese, dat patiënten met een laag cholesterolgehalte geen hartaandoeningen krijgen.
10. Alledaagse gezondheid: wat doe je om mensen bewust te maken van FH in je gemeenschap? Dr. Underberg:
Dit is iets waar ik echt hartstochtelijk over ben. Ik ben de voorzitter van de National Lipid Association. We werken op gezondheidsbeurzen in New York City om lokaal bekendheid met FH te bevorderen. Op nationaal niveau biedt de Foundation of the National Lipid Association publieke bekendheid bij LearnYourLipids.com. Een andere informatiebron is de FH Foundation.
