Boy, 5, Wears' Magic 'Sunglasses to See - Kid's Health -

MAANDAG 4 februari 2013 - Wanneer de 5-jarige Leo Lake zijn zonnebril op recept draagt, hij doet de meeste uren van de dag, hij kan drie voet voor hem zien. Maar zonder hen kan de jongen, die woont in de stad Hove in het Verenigd Koninkrijk, amper zien.

"Zonder bril kan hij niet zien in felle lichten en zonlicht. Het is tergend pijnlijk voor hem, hij schreeuwt en huilt gewoon, "Leo's moeder, Hannah, vertelde de UK's Daily Mail . Leo's gezichtsvermogen verslechtert langzaam als gevolg van het Joubertsyndroom, een zeldzame neurologische aandoening die, in het geval van Leo, is veroorzaakt door een specifieke mutatie van het gen CEP290. Het syndroom van Joubert, waarin het deel van de hersenen dat de balans en coördinatie reguleert zich niet volledig ontwikkelt, wordt in verband gebracht met een slecht evenwicht, abnormale ademhaling, oogproblemen en lever- en nieraandoeningen, volgens de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) . Geschat wordt dat het Joubertensyndroom voorkomt tussen 1 op 80.000 en 1 op de 100.000 pasgeborenen. Leo werd voor het eerst gediagnosticeerd met Leber's aangeboren amaurosis, een erfelijke oogafwijking, op vier maanden oud, volgens Hannah, die opmerkte dat er iets mis kan zijn met Leo als zijn ogen niet scherp zouden stellen - hij zou altijd rondkijken naar de muren in plaats van naar de persoon voor hem. Later kreeg hij de diagnose van het Joubertsyndroom.

Fel licht kan echt verblindend zijn voor Leo.

"Leo weet dat hij anders is dan andere kinderen, maar hij begrijpt zijn toestand nog steeds niet volledig," vertelde Hannah de

dagpost

. "Mensen vragen hem waarom hij altijd een zonnebril draagt, ik zeg hem dat hij zijn toverbril is om hem te helpen." In april 2012 reisden Leo en Hannah naar de Verenigde Staten, zodat Leo kon deelnemen aan een onderzoeksproject bij de National Institutes of Health in Bethesda, Maryland. Daar vonden artsen een aantal kleine cysten op beide nieren van Leo - een teken van een nierziekte, vertelden ze aan Hannah. Leo zal waarschijnlijk een niertransplantatie nodig hebben voordat hij volwassen is; zelfs daarna, kon hij later een niertransplantatie nodig hebben. Aanvullend onderzoek kan behandelingen en mogelijke genezingen voor de nier- en visusgerelateerde aandoeningen van Leo aan het licht brengen. Om geld in te zamelen voor fondsen, startte Hannah vorig jaar haar eigen stichting, VisKid