Inhoudsopgave:
Artsen hopen dat ze op een dag zullen worden in staat om behandelingen voor te schrijven die zijn aangepast aan elk van hun patiënten, en onlangs heeft een groep onderzoekers een stap gezet om die droom werkelijkheid te maken voor mensen met diabetes type 2.
Een studie online gepubliceerd in januari 2018 in het tijdschrift Natuur werpt licht op de mogelijke genetische factoren achter diabetes type 2, waaronder een zeldzame X-chromosoomvariatie die het risico van mannen voor de ziekte met meer dan 200 procent lijkt te verhogen. De studie ondersteunt de vertrouwde theorie dat u ten minste gedeeltelijk uw risico op diabetes type 2 van een ouder kunt erven, wat betekent dat als diabetes in uw gezin voorkomt, het vooral belangrijk kan zijn om gezonde voedings- en leefstijlkeuzes te maken om uw risico op de ziekte. "Hoewel bekend is dat obesitas en sedentair leven het risico op diabetes type 2 verhogen, kan ons genoom ons ook predisponeren voor de ontwikkeling van diabetes type 2," zegt Josep Maria Mercader, een auteur van het onderzoek en een PhD-student aan het Broad Institute of Harvard University en het Massachusetts Institute of Technology, gevestigd in Cambridge, Massachusetts. Mercader was eerder aangesloten bij het Barcelona Supercomputing Center.
GERELATEERD:
Wat u moet weten over uw type 2 diabetesrisico als een ouder de ziekte heeft Hij zegt dat type 2 diabetes een meer gecompliceerde aandoening is dan het lijkt en de combinatie van genetisch risico en leefstijlrisico zijn essentieel om te begrijpen of een individu waarschijnlijk diabetes type 2 zal krijgen zonder medische tussenkomst. In het afgelopen decennium hebben onderzoekers meer dan 100 genetische verbanden met type 2 diabetes ontdekt, en deze studie draagt bij aan die breedte van kennis.
"Het is meestal de combinatie van beide die type 2 diabetes zal veroorzaken, wat betekent dat ondanks dat met 'slechte genetica' geassocieerd met een verhoogd risico op type 2 diabetes, kan het risico nog steeds worden gecompenseerd door een gezonde levensstijl, 'zegt hij. "Dit verklaart ook waarom er 'gelukkige mensen' zijn die, ondanks een slechte levensstijl, geen type 2 diabetes ontwikkelen."
Hoe onderzoekers supercomputers gebruikten om de genetica van diabetes type 2 te bestuderen
De auteurs van het onderzoek gebruikten supercomputers bij het Barcelona Supercomputing Center op zoek naar aanwijzingen in honderden databases met medische en genetische gegevens over mensen met type 2-diabetes. Onderzoekers vergeleken genetische gegevens van mensen die werden gediagnosticeerd met type 2 diabetes - en, in sommige gevallen, vonden overeenkomsten in zeldzame genen. Een van de voorheen onbekende genetische verbanden met type 2 diabetes was een zeldzame variatie in het X-chromosoom, dat veroorzaakte een toename van 200 procent van het risico op het ontwikkelen van diabetes type 2 bij mannen, vonden ze. (Ze zagen niet dezelfde associatie bij vrouwen omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben, dus problemen met dat X-chromosoom hebben meer kans op effecten bij mannen.) Mercader zegt dat dit significant is omdat er alleen een enkele genen die het risico op type 2-diabetes zo belangrijk op zichzelf vergroten.
De betrokken onderzoeken zijn de afgelopen decennia geanalyseerd, maar in die studies werd geen gebruik gemaakt van supercomputers. De extra rekenkracht hielp onderzoekers bij het ontdekken van links die eerdere studies hadden gemist.
Laxmi Parida, IBM onderzoekwetenschapper en manager van de Computational Genomics Group, gevestigd in Yorktown Heights, New York, zegt dat het gebruik van supercomputers om medische gegevens te analyseren zal helpen artsen helpen bij het begrijpen van genetische links naar ziekten in meer gecompliceerde gevallen. Volgens haar kunnen algoritmen het web van genetische gegevens ontwarren dat belangrijke diagnostische aanwijzingen kan verbergen.
In termen van diabetes type 2, kan het blootleggen van deze potentiële genetische banden mensen helpen beter geïnformeerd te zijn over hun gezondheid, waardoor hun artsen persoonlijke dieet- en behandelplannen ontwikkelen om type 2 diabetes te voorkomen, aldus Parida.
GERELATEERD:
Het beste en slechtste voedsel voor mensen met diabetes type 2
"Maar bio-informatica heeft zelfs een groter bereik als we naar andere ziekten zouden kijken," zegt ze. "Intelligente programma's hebben bijvoorbeeld al invloed gehad op de behandeling van kanker door tumorborden op verschillende behandelingsopties te adviseren." Uiteindelijk zou dit onderzoek kunnen worden gebruikt om nieuwe medicijnen te maken om mensen met diabetes type 2 te helpen de behandeling te beheren. voorwaarde, of om screeningtools te maken om individuen te helpen hun specifieke risicoprofiel te begrijpen. Maar voor nu is meer onderzoek nodig om de impact van genetica op type 2 diabetes volledig te begrijpen.
"De volgende stap zou zijn om te gebruiken cel- of diermodellen om beter te begrijpen hoe deze genetische variant de functie van hun nabijgelegen genen beïnvloedt, en welke genen ", zegt hij. "Het begrijpen van dit zal zeer nuttig zijn voor het voorstellen van kandidaat-therapeutische doelen."
