Twee zussen, twee reacties op hun genetisch risico voor borstkanker |

Inhoudsopgave:

Anonim

Emily Lubin en Caroline Pruce, zusters met een BRCA2-mutatie.

Na hun moeder werd de diagnose borstkanker gesteld en positief getest op een BRCA2-genetische mutatie, Caroline Pruce (toen 26) en haar zus, Emily Lubin (toen 23) besloot zelf genetische tests te ondergaan en ontdekte dat ook zij de BRCA2-mutatie dragen. Mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen zijn verantwoordelijk voor de meerderheid van erfelijke borstkankers. Mensen die BRCA2-mutaties dragen, lopen een levenslang risico op borstkanker van ongeveer 45 procent, en ze hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere kankers, vooral ovariumkanker.

Vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben een gemiddeld risico op het ontwikkelen van borstkanker van ongeveer 55 tot 65 procent, maar het risico van een individu kan oplopen tot 80 procent.

GERELATEERD: Borstkanker: Ben je in hoog risico?

Aanvankelijk heeft ze een BRCA2-mutatie, Pruce, een senior associate bij The Pew Charitable Trusts in Washington, DC, gekozen om te beginnen met vroege, intensieve monitoring van borstkanker. Maar bij haar eerste mammogram en MRI-test (magnetic resonance imaging), vonden artsen een borstknobbel en vertelden haar dat ze een chirurgische biopsie nodig had. Pruce besloot toen en toen, op de leeftijd van 28, om een ​​bilaterale, profylactische borstamputatie te krijgen.

"Ik dacht:" Als ik ten onder ga, blijf ik niet getest worden "en mogelijk nodig hebben biopsieën, zegt Pruce.

Mastectomie kiezen voor lager risico op kanker

Vrouwen hebben de hele tijd mammogrammen waar artsen iets vinden en de vrouw onderneemt actie, zegt Pruce. "Maar wanneer je deze mutatie bij je hebt, veroorzaakt het elke keer dat je wordt getest meer angst. Zelfs als ze niets vinden." Ze kreeg de bilaterale borstamputatie, met huid- en tepelsparend en met reconstructie met expanders. Omdat BRCA2 ook haar risico op eierstokkanker verhoogt, krijgt Pruce monitoring voor eierstokkanker en is van plan om haar eierstokken te verwijderen nadat ze 40 is geworden. Terwijl andere vrouwen in haar steungroepen leven met verhoogde monitoring voor borstkanker , Pruce zegt dat ze niet "constant mijn leven in angst wilde leiden." Pruce zegt dat ze heel blij is met de resultaten. Ze denkt aan haar twee jonge kinderen, allebei jonger dan drie jaar.

Terwijl ze niet langer hoeft zich zorgen te maken over het krijgen van kanker, Pruce zegt dat ze altijd van haar borsten hield, en ze kwijtraken was "echt, heel moeilijk." Sensatie in haar gereconstrueerde borsten is beperkt. Een misvatting, zei ze, is dat een borstamputatie met reconstructie voelt hetzelfde als borstimplantaten. Dat doet het niet. Al je br Oost-weefsel wordt verwijderd tijdens een borstamputatie.

"Vroeger, wanneer je aanraakt, wanneer je borsten worden aangeraakt, kun je er seksueel gevoel van krijgen", zegt ze. Maar na borstamputatie en reconstructie, "jij niet."

Intensieve screening om kanker te vangen Vroeger

Emily Lubin, nu 27 en een onderwijsassistent bij LeadingAge in Washington, DC, besloot ook om een ​​vroege, intensieve screening voor borstkanker na het ontvangen van haar genetische testresultaten.

Richtlijnen adviseren niet om te screenen op kanker voor de leeftijd van 25, dus Lubin had een paar jaar om na te denken over haar mogelijkheden voordat ze actie ondernam. <> Lubin keek ook naar haar oudere zus. een profylactische bilaterale borstamputatie, follow-up operaties en een moeilijk genezingsproces.

Kijken hoe haar zus dit doorleefde, maakte het meer echt voor mij, "zegt ze. "Het is nu te moeilijk voor mij om echt te denken aan het maken van echte beslissingen met wat dan ook." Voor nu, Lubin wisselt elke zes maanden af ​​tussen borst echografie en MRI's. Als ze 30 wordt, begint ze een meer gespecialiseerde gynaecoloog te zien om haar te controleren op eierstokkanker.

Regelmatige screeningen maken Lubin geen zorgen; ze heeft nog geen borstkanker laten schrikken zoals haar zus. Hun moeder was in de vijftig toen ze ontdekte dat ze borstkanker had en Lubin denkt dat ze nog steeds tijd over heeft.

"Voor nu, ik ben gewoon een soort van 'pauze'," zegt ze.

arrow