Inhoudsopgave:
- Vaak niet gediagnosticeerd, XYY-syndroom is alleen van invloed op mannen.
XYY-syndroom is een zeldzaam chromosomaal aangeboren defect dat optreedt wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra Y-chromosoom. In plaats van één X- en één Y-geslachtschromosoom, hebben degenen met XYY-syndroom één X- en twee Y-chromosomen. - Twee van de 46 chromosomen, bekend als X en Y, worden geslachtschromosomen genoemd omdat ze helpen bepalen of een persoon een mannelijke of vrouwelijke zal ontwikkelen geslachtskenmerken.
- Hoewel de kenmerken sterk variëren tussen jongens en mannen met XYY-syndroom, ot haar kenmerken kunnen het volgende omvatten:
- Degenen met het syndroom ervaren de puberteit op verwachte tijden, zoals evenals normale ontwikkeling van geslachtsorganen en van secundaire geslachtskenmerken.
- Volgens Kaiser Permanente, ongeveer 5 procent van de jongens met XYY worden geïdentificeerd door middel van prenatale testen. XYY-syndroom wordt in het algemeen gediagnosticeerd wanneer prenatale karyotypering wordt uitgevoerd voor het opsporen van het downsyndroom en andere belangrijke aandoeningen. Dit wordt gedetecteerd met vruchtwaterpunctie, waarbij het verzamelen van een een vloeistofmonster rond de foetus of door chorionic villus sampling (CVS), het verwijderen van weefselmonsters uit een deel van de placenta. Beide monsters kunnen uitwijzen of er een extra Y-chromosoom aanwezig is.
Vaak niet gediagnosticeerd, XYY-syndroom is alleen van invloed op mannen. XYY-syndroom is een zeldzaam chromosomaal aangeboren defect dat optreedt wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra Y-chromosoom. In plaats van één X- en één Y-geslachtschromosoom, hebben degenen met XYY-syndroom één X- en twee Y-chromosomen.
Geslachtschromosoomafwijkingen zoals het XYY-syndroom zijn enkele van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen Volgens de National Institutes of Health (NIH) komt de aandoening voor bij ongeveer één op de 1000 levendgeborenen, met vijf tot tien jongens met XYY-syndroom die dagelijks in de Verenigde Staten worden geboren. Oorzaken van XYY-syndroom De meeste gevallen van XYY-syndroom wordt niet geërfd en het syndroom komt willekeurig voor bij zwangerschappen van vrouwen f Alle leeftijden en etnische achtergronden. Normaal hebben 46 cellen chromosomen. Vrouwtjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben. Jongens met XYY-syndroom hebben echter een extra Y-chromosoom in elke cel van hun lichaam. van deze gevallen zijn het gevolg van een celdelingsfout in het sperma voorafgaand aan de conceptie die bekend staat als 'non-disseling'. De precieze reden waarom deze nondisjunctie-fout optreedt, is niet bekend. XYY-syndroom Symptomen Pasgeborenen met XYY syndroom vertonen geen merkbare fysieke kenmerken. De meest voorkomende fysieke eigenschap is groot, wat meestal duidelijk is na vijf of zes jaar en resulteert in een gemiddelde volwassene hoogte van 6 voet, 3 inch. Relatief laag gewicht ten opzichte van gestalte Grotere hoofdafmetingen Ernstige acne tijdens de adolescentie Hoewel die met XYY-syndroom een verminderde spermakwaliteit hebben met "onvolwassen" zaadcellen, zijn ze nog steeds vruchtbaar. Bovendien is het zeer zeldzaam voor mannen met X YY-syndroom om zonen met hetzelfde syndroom te verwekken. Omdat er vaak geen medische reden is om op het XYY-syndroom te testen, wordt de diagnose vaak nooit gesteld. In feite meldt Kaiser Permanente dat 88 procent van de mannen met XYY-syndroom worden nooit gediagnosticeerd omdat er weinig of geen problematische symptomen zijn. Met dat gezegd, kan een diagnose worden gesteld voor de geboorte terwijl een baby nog in de baarmoeder van de moeder is. Als de prenatale diagnose is gesteld niet gedaan, een klein percentage van de jongens kan worden gediagnosticeerd vanwege leerproblemen, ontwikkelingsachterstand of gedragsproblemen. Een bloedtest kan ook het XYY-syndroom nauwkeurig diagnosticeren. Omdat het onmogelijk is om elk geslachts-chromosoom in ons lichaam te corrigeren, is er geen behandeling voor XYY-syndroom. Een persoon met XYY-syndroom kan echter hulp krijgen bij leer- of ontwikkelingsachterstanden door logopedie, ergotherapie of andere hulp. Aandachtstekort en hyperactiviteitsstoornis (ADHD), problemen met sociale interacties en andere gedragsproblemen kunnen behandeld worden met therapie of medicatie, net zoals ze zouden voor iedereen die met deze uitdagingen wordt geconfronteerd. In de meeste gevallen reageren mensen met het XYY-syndroom goed op interventie en behandeling, en veel problemen verbeteren binnen een paar jaar.
Twee van de 46 chromosomen, bekend als X en Y, worden geslachtschromosomen genoemd omdat ze helpen bepalen of een persoon een mannelijke of vrouwelijke zal ontwikkelen geslachtskenmerken.
Hoewel de kenmerken sterk variëren tussen jongens en mannen met XYY-syndroom, ot haar kenmerken kunnen het volgende omvatten:
Degenen met het syndroom ervaren de puberteit op verwachte tijden, zoals evenals normale ontwikkeling van geslachtsorganen en van secundaire geslachtskenmerken.
Volgens Kaiser Permanente, ongeveer 5 procent van de jongens met XYY worden geïdentificeerd door middel van prenatale testen. XYY-syndroom wordt in het algemeen gediagnosticeerd wanneer prenatale karyotypering wordt uitgevoerd voor het opsporen van het downsyndroom en andere belangrijke aandoeningen. Dit wordt gedetecteerd met vruchtwaterpunctie, waarbij het verzamelen van een een vloeistofmonster rond de foetus of door chorionic villus sampling (CVS), het verwijderen van weefselmonsters uit een deel van de placenta. Beide monsters kunnen uitwijzen of er een extra Y-chromosoom aanwezig is.
