Bewerkers keuze

Alles in de familie: is colitis ulcerosa genetisch bepaald? |

Inhoudsopgave:

Anonim

Joodse afkomst kan in verband worden gebracht met colitis ulcerosa. Valentina Gabusi / Getty Images

Voor Rayna Kraman kunnen genen een rol spelen in haar ulceratieve aandoening colitis.

KEY TAKEAWAYS

Colitis ulcerosa kan invloed hebben op mensen van alle leeftijden en etnische achtergrond, maar het komt vaker voor bij joodse mensen van Oost-Europese afkomst.

Niet iedereen past in het typische profiel van een patiënt met colitis ulcerosa: Rayna Kraman ontwikkelde het later in het leven en had geen buikpijn. Toen Rayna Kraman, 75, die in de buurt van Waco, Texas woont, vier jaar geleden werd gediagnosticeerd met ulceratieve colitis (UC), had ze geen idee van haar toestand - een type inflammatoire darmaandoening (IBD) - kan verband houden met haar joodse afkomst. Pas toen haar zoon haar een link stuurde die hij op internet had gevonden, maakte ze de verbinding. Helaas voor Kraman, stelde de informatie meer vragen dan antwoorden.

Een late en onverwachte diagnose

Aanvankelijk vermoedde de arts van Kraman geen colitis ulcerosa, deels vanwege haar leeftijd. Colitis ulcerosa kan op elk moment toeslaan; Het begint echter meestal tussen de 15e en 25e. Wanneer het later in het leven wordt gediagnosticeerd, is het waarschijnlijker dat het bij mannen dan bij vrouwen wordt gezien. Bovendien had Kraman niet de buikpijn die gewoonlijk wordt veroorzaakt door colitis ulcerosa.

"Mijn arts vertelde me dat het gewoon diarree was en dat het over 21 dagen verdwenen zou zijn. Ik bleef ruzie maken met hem dat er iets mis met me was, "zegt Kraman. Toen de dokter in haar dikke darm keek, besefte hij dat ze gelijk had. Het was ontstoken en hij stelde de diagnose. Kraman merkt op dat haar afkomst nooit tot haar diagnose heeft geleid, maar ze herinnert zich dat haar vader haar vertelde over het hebben van symptomen die UC zouden kunnen zijn geweest. Ook hij had mogelijk late UC, maar hij stierf aan kanker in zijn vroege jaren zeventig, dus ze zal het nooit zeker weten. Kraman schreef ook aan enkele familieleden van haar vaders kant, met de vraag of iemand had colitis ulcerosa. Een van de eerste neven en nichten van haar vader zou UC kunnen hebben, maar dat familielid was overleden, dus Kraman kon niet verder verkennen.

De rol van familiegeschiedenis bij IBD

Volgens een hoofdstuk uit november 2012 over de genetica van inflammatoire aandoeningen darmaandoening in het boek

Pediatric Inflammatory Bowel Disease

,

Colitis ulcerosa komt vaker voor bij blanken, met name die van joodse afkomst. En Asjkenazische Joden hebben een twee tot negenvoudige grotere prevalentie van IBD ten opzichte van niet-Joden.

"Familiegeschiedenis is belangrijk in zowel colitis ulcerosa als de ziekte van Crohn, maar de relatie is veel sterker in Crohn's," zegt Ashkan Farhadi, MD, directeur van het Digestive Disease Centre in Memorial Care Medical Group in Costa Mesa, Californië, en een gastro-enteroloog in het Orange Coast Memorial Medical Center in Fountain Valley, Californië. Als een patiënt naar Dr. Farhadi komt om te klagen over constante diarree, rectaal bloedingen, buikpijn, gewichtsverlies, vermoeidheid, en is joods, kan hij gemakkelijker onderzoeken of het colitis ulcerosa is; maar hij zou die mogelijkheid overwegen met iedereen die deze symptomen heeft, legt hij uit. GERELATEERD: 7 Tips voor het accepteren van je lichaam met IBD Is colitis ulcerosa genetisch?

Hoewel sommige genen zijn geïdentificeerd met de werking van de darmen, is de oorzaak van colitis ulcerosa nog steeds onbekend.

De binnenkant van de darmen is bedoeld om te voorkomen dat schadelijke bacteriën en toxines door hun muren gaan. Bij sommige mensen valt deze barrière uiteen. "We noemen deze intestinale hyper-permeabiliteit", zegt Farhadi. Het kan een vroege stap zijn in de ontwikkeling van inflammatoire darmaandoeningen. De vraag is of dit het gevolg kan zijn van defecte genen, of is het milieu, of beide? Het denken is dat het hebben van een meer permeabele darm een ​​immuunrespons veroorzaakt, zegt Farhadi. "Wanneer de activering van het immuunsysteem uit de hand loopt, wordt de darmwand in het kruisvuur gevangen en kunnen we de darmwand beschadigen."

"Het lijkt erop dat, zelfs als darmpermeabiliteit niet de enige reden is voor de ontwikkeling van UC, het bijdraagt ​​tot de vorming ervan bij mensen die immunologisch gevoelig zijn," voegt Farhadi eraan toe. Maar wat de auto-immuunrespons bij sommige mensen provoceert of beheerst, moet nog worden beantwoord, zegt hij. Wat u kunt doen

Er is geen enkele manier om colitis ulcerosa te voorkomen. "Het is niet zoals een hartziekte, waar je, als je een vetarm dieet en lichaamsbeweging eet, kunt weren", zegt Neville Bamji, MD, een klinische instructeur van de geneeskunde in het Mount Sinai Hospital en een gastro-enteroloog met New York Gastroenterology Associates. .

Als je joods bent en een naast familielid hebt die UC heeft, doe dan je best om een ​​gezonde levensstijl te volgen. Beheer uw reactie op stress, onderhoud goede slaaphygiëne, houd uw gewicht binnen normaal bereik voor u, en ga niet op verzadigde dierlijke vetten en verwerkt voedsel, adviseert Farhadi.

Als u gastro-intestinaal ongemak heeft dat niet verdwijnt Raadpleeg in een redelijke tijd uw arts. "We hebben zeer effectieve behandelingen voor colitis ulcerosa," zegt Dr. Bamji. Veel mensen kunnen de symptomen onder controle houden met een dieet en medicatie. Ongeveer 25 tot 35 procent van de patiënten moet echter op enig moment worden geopereerd om hun dikke darm te verwijderen. Kraman heeft allopathische, natuurgeneeskundige en homeopathische middelen geprobeerd, zonder resultaat. Receptmedicatie hielp sommige, maar uiteindelijk moest ze geopereerd worden. Zelfs als ze had geweten over de mogelijke genetische link, gelooft ze niet dat ze iets anders zou hebben gedaan. "Ik heb geoefend en ik rook niet", zegt ze. "Soms," voegt ze eraan toe, "moet je gewoon nemen wat het leven je oplevert."

arrow