Hemofilie - Symptomen, diagnose en behandeling |

Deze zeldzame genetische aandoening wordt vaak doorgegeven van moeders naar hun zonen, hoewel er in sommige gevallen geen erfelijke oorzaak is.

Hemofilie is een zeldzame aandoening waarbij uw bloed stolt niet normaal.

Mensen met hemofilie kunnen hierdoor langdurig uit de wonden bloeden. Hemofilie is een genetische ziekte. Het gen wordt gedragen op het X-chromosoom, dus vaders die de defecte vorm van het gen dragen, geven het door aan hun dochters. <> Vrouwen met het gen ontwikkelen de ziekte normaal niet, omdat ze één normale kopie van het gen hebben en één exemplaar met gebreken.

Maar vrouwen kunnen symptomen van bloeding ervaren die lijken op die bij een persoon met een minder ernstige vorm van hemofilie. "De medische zorg is sterk verbeterd met modern onderzoek en de meeste hemofiliepatiënten kunnen levensdoelen en een actieve levensstijl bereiken met zorgvuldig medisch management," zei Grace Onimoe, MD, een kinderhematoloog bij Cleveland Clinic Children's in Ohio.

Prevalentie

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) worden er elk jaar ongeveer 400 baby's geboren met hemofilie in de Verenigde Staten.

Ongeveer 1 op de 5.000 Amerikaanse mannelijke baby's zijn aangetast door hemofilie. <> De CDC schat dat ongeveer 20.000 mensen in de Verenigde Staten hemofilie hebben.

Hemophilia A and Factor VIII

Er zijn drie belangrijkste soorten hemofilie.

Ze onderscheiden zich door welke van de vele bloedstollingsfactoren ontbreekt.

Hemofilie A is de meest voorkomende vorm van de ziekte: ongeveer 90 procent van de mensen met hemofilie heeft deze vorm.

Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactor VIII.

Hemofilie B en C

Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX. Het is de tweede meest voorkomende soort.

Hemofilie B wordt ook wel 'kerstziekte' genoemd naar de familienaam van de eerste patiënt die het heeft gevonden.

Hemofilie C wordt gebruikt om hemofilie te beschrijven die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor XI .

Het is zeldzamer en over het algemeen minder ernstig. Hemophilia C kan na een operatie problemen met bloeden veroorzaken.

Symptomen

Ongewoon bloeden is het klassieke teken van hemofilie. Voorbeelden zijn:

kleine snijwonden of neusbloedingen die niet stoppen met bloeden

gemakkelijk blauwe plekken

spontaan bloeden zonder duidelijke reden (zoals een gebrek aan letsel) in gewrichten, spieren en zachte weefsels.

Bloedingen in gewrichten kunnen chronische artritis veroorzaken.

Bloeden in de hersenen kan ernstig zijn en is de meest voorkomende doodsoorzaak bij kinderen met hemofilie.

Hemofilie-diagnose

• Hemofilie kan worden vastgesteld door uw bloed te testen om te zien als u een tekort aan stollingsfactoren heeft
• Een persoon met 5 tot 40 procent van de normale stollingsfactorniveaus wordt beschouwd als een mild geval van de ziekte.
• Een persoon met 1 tot 5 procent van de normale stollingsfactorniveaus wordt beschouwd als een gematigd geval van de ziekte hebben, terwijl ernstige hemofilie wordt gedefinieerd als hebbende 1 procent of minder van de normale stollingsfactoren.

Behandeling

Voor milde gevallen van hemofilie, wordt een hormoon genaamd desmopressine in een ader geïnjecteerd.

Desmopressine kan ervoor zorgen dat het lichaam meer stollingsfeiten produceert r.

Voor ernstigere gevallen van hemofilie A of hemofilie B, kan uw bloed worden doordrenkt met de ontbrekende stollingsfactor.

Dit kan worden vervaardigd in een laboratorium met behulp van DNA-technologie of kan afkomstig zijn van gedoneerd menselijk bloed.

Stollingsfactor XI is alleen beschikbaar in Europa, volgens de Mayo Clinic. Mensen in de Verenigde Staten met hemofilie C krijgen plasma infusies in plaats van behandeling met stollingsfactoren om het bloeden te stoppen.

Home Remedies

Mensen met hemofilie kunnen naast medicijnen medicijnen gebruiken om de ziekte te behandelen.

Deze aanpassingen omvatten:

Oefeningen zoals zwemmen en wandelen - maar geen contactsporten zoals voetbal, basketbal of hockey

Tylenol nemen (paracetamol) voor milde pijnen en pijnen in plaats van aspirine en Advil (ibuprofen), die het bloed kunnen verdunnen en bijdragen aan bloedingen

Vermijden van bloedverdunners zoals Coumadin (warfarine) en Plavix (clopidogrel)

Tanden poetsen en flossen om te voorkomen dat een tand getrokken moet worden

Knieën, helmen en soortgelijke uitrusting gebruiken om kinderen te beschermen tegen verwondingen

Thuis selecteren meubels die geen scherpe hoeken hebben

"Hemofilie is een behandelbare aandoening met de huidige therapieën," zegt Ahmed Sawas, MD, arts bij ColumbiaDoctors in New York City.

• "Juiste behandelings- en ondersteuningssystemen kunnen patiënten met hemofilie helpen leven gezonde en productieve levens, "zegt Dr. Sawas.