Meer van Dr. Gupta
Video: Kunnen Marathons je hart schaden? <> Als gewrichtspijn geen RA is - of is het? Paging Dr. Gupta: Heb ik een arts in de eerste lijn nodig?
Hemofilie is een bloedziekte die invloed heeft op naar schatting 20.000 mensen in de Verenigde Staten.
Het is een relatief zeldzame aandoening, maar een die ernstige, zelfs levensbedreigende gevolgen heeft voor mensen zoals Rich Pezzillo. Pezzillo, 29, werd gediagnosticeerd met matige hemofilie toen hij 4 jaar oud was. Een van zijn twee broers heeft het ook, net als hun grootvader. Mensen met de aandoening ontbreken of hebben lage niveaus van stollingsfactoren - eiwitten die de bloedstolsel helpen.
De twee meest voorkomende vormen van hemofilie zijn type A, dat wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII en type B, die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX. De aandoening komt meestal voor bij mannen, hoewel vrouwen het mutante gen dat het veroorzaakt kunnen dragen. De moeder van Pezzillo is drager. "Een persoon met hemophilia bloedt langer, niet sneller, "zegt Pezzillo. "Velen denken dat iemand met hemofilie kan sterven door een papiersnit, dat is gewoon niet waar, sterker nog, de grotere problemen zijn eigenlijk interne bloedingen," die de weefsels en organen kunnen beschadigen. "Pezzillo's broer Anthony werd gediagnosticeerd met hemofilie nadat hij zijn amandelen verwijderd en extreme bloeden leed. Dat is toen de rest van de familie werd getest en Rich werd gediagnosticeerd.
GERELATEERD: genezen van kanker, maar tegen een prijs
Pezzillo, die opgroeide in Rhode Island maar nu in leven is Washington, DC, herinnert zich dat hij gemakkelijk gekneusd was als een kind. Toen hij 18 was, nadat zijn verstandskiezen waren verwijderd, begon het tandvlees van Pezzillo te bloeden.Steken was niet genoeg om het bloeden te stoppen, dus werd hij opgenomen in het ziekenhuis en gegeven meer dan 40.000 eenheden stollingsfactor - een behandeling die bekend staat als vervangingstherapie.
Tijdens zijn studie ontwikkelde Pezzillo spontane bloedingen in zijn rechterdij en linkerheup. Gezamenlijke bloedingen kunnen pijn en chronische zwelling veroorzaken en soms gewrichtsvervanging vereisen operatie.
Pezzillo ontwikkelde vervolgens een van de ernstigste complicaties van hemofilie. In ongeveer 20 procent van de gevallen van hemofilie zullen de immuunsystemen van patiënten de stollingsfactor afwijzen en antilichamen, bekend als remmers, produceren om het te bestrijden. "Omdat de stollingsfactoren zijn gemaakt van kunstmatige bronnen en niet helemaal menselijk zijn, zijn bepaalde patiënten zullen hun immuunsysteem zien als vreemd en aanvallen, "zegt Dr. Bar. Dientengevolge werkt de stollingsfactor niet.
Behandeling voor mensen met remmers kan hogere doses stollingsfactor of speciale bloedproducten nodig hebben die bekend staan als bypass-middelen.
Pezzillo behandelt nu profylactisch zijn hemofilie en injecteert zichzelf met stolling factor regelmatig. Het is duur en tijdrovend, maar het stelt hem in staat om actief te blijven. Pezzillo, die werkt voor de Hemophilia Federation of America, heeft meerdere halve marathons en één volledige marathon lopen.
"Mensen hoeven niet meer aan het ziekenhuis te worden vastgemaakt," zegt hij. "Maar het is nog steeds een ziekte waar veel mensen niet van weten, en het verdient meer aandacht van binnen en buiten de medische gemeenschap."
