Wat is trombofilie? |

Er zijn ook andere typen erfelijke trombofilieën, waaronder protrombine G2021A-mutatie, antitrombine III-deficiëntie, eiwit-C-deficiëntie en proteïne-S-deficiëntie.

Trombofilie wordt niet alleen veroorzaakt door genetica. "Trombofilie is het gevolg van interacties tussen genetica en de omgeving van een persoon - iets dat we multifactoriële overerving noemen", zegt Michelle Kluge, een genetisch adviseur bij de Mayo Clinic in Rochester, Minn. "In het algemeen, trombofilie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, "zei Michelle Alabek, een genetisch adviseur bij het Hemophilia Centre in West-Pennsylvania in Pittsburgh. Ze legde uit: "Iedereen heeft twee exemplaren van bepaalde genen die moeten werken om de stolselvorming op de juiste manier te stoppen. Als een of beide kopieën van een gen niet in een persoon werken, heeft hij of zij een verhoogd risico op trombose "(vorming van een stolsel). Of iemand trombofilie heeft, hangt ook af van hoeveel kopieën van de niet-werkende persoon gen dat de persoon heeft geërfd. "Als een persoon één kopie heeft van een gen dat niet werkt en een kopie die wel werkt, zijn ze heterozygoot voor trombofilie," zei Alabek. "Heterozygote personen hebben een risico van 50 procent om het niet-werkende gen aan hun kinderen door te geven. Als beide kopieën van iemands genen niet werken, is die persoon homozygoot en geven deze mensen altijd een niet-werkende kopie van het gen door aan hun kinderen. Alabek voegde eraan toe dat een persoon defecte genen van beide kanten van de familie kan erven, wat het risico op aangeboren trombofilie zou vergroten. "Het is ook mogelijk om meer dan één trombofilie te hebben, wat het risico op trombose verder zou verhogen," zei ze. zei.

GERELATEERD: Champion Athlete's Greatest Challenge: Deep Vein Thrombosis

Het ontvangen van een trombofiliediagnose

Verschillende scenario's kunnen iemand ertoe aanzetten evaluatie te zoeken voor een mogelijke trombofilie-diagnose.

"Mensen met een sterke familiegeschiedenis van trombose kan worden geëvalueerd door een professionele geneticus, zoals een genetisch adviseur, evenals een hematoloog, vooral als ze andere risicofactoren voor trombofilie hebben, zoals een operatie ondergaan of het nemen van orale anticonceptiva, "zei Kluge. "Deze professionals kunnen individuele risicofactoren voor trombofilie, zowel genetische als ecologische, bespreken, evenals uw persoonlijk risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel. Ze kunnen u ook helpen bij het bepalen van de juiste volgende stappen. "

Een andere reden om te zoeken naar een diagnose van trombofilie, aldus McCrae, is de ontwikkeling van een bloedstolsel op jonge leeftijd. "De incidentie van een trombotische gebeurtenis bij iemand die 21 jaar oud is, is ongeveer één op 750.000," zei hij. "Bij iemand van 55 of 60, is het ongeveer één op de 150.000. Dus leeftijd is een belangrijke risicofactor."

Op zoek naar een trombofilie-diagnose kan ook nodig zijn als zich op een ongewone plaats een stolsel vormt. "De meerderheid van de stolsels ontstaat in de benen, maar iemand met een aangeboren trombofilie kan een stolsel rond de darmen of lever ontwikkelen - zeer ongebruikelijke plaatsen voor trombose tenzij iemand trombofilie heeft, "zei McCrae.

Veel mensen met trombofilieën krijgen nooit bloedstolsels, maar voor degenen die dat wel doen, zijn er effectieve manieren om trombofilie te behandelen.

Behandeling voor trombofilie

" De meerderheid van de mensen met een van de meest voorkomende trombofilieën krijgt geen bloedstolsel en totdat iemand een stolsel ontwikkelt, worden ze meestal niet behandeld, "zei McCrae." Zodra een persoon een stolsel ontwikkelt, is er enige controverse in de medische gemeenschap over het beheersen van trombofilie s op de trombofilie die een persoon heeft - sommige van de meest voorkomende trombofilieën, zoals factor V Leiden, verhogen het risico op recidiverende bloedstolsels minder dan andere, ernstigere vormen, zoals antitrombine III-deficiëntie. "

De huidige richtlijnen voor het behandelen van trombofilie adviseren ten minste drie maanden anticoagulatietherapie (bloedverdunners) na een klonter en vervolgens opnieuw evalueren. "Trombofilie alleen is meestal geen reden om op lange termijn door te gaan met antistollingstherapie," zei McCrae. "Er zijn enkele scoresystemen die we kunnen gebruiken om te voorspellen of iemand op lange termijn anticoagulantia moet gebruiken."