Inhoudsopgave:
- Wilemon's passie voor bewustwording van familiaire hypercholesterolemie bracht haar ertoe over de hele wereld te reizen. Ze deelde haar verhaal met artsen en beroepsverenigingen. Daarbij leerde ze dat sommige landen agressiever zijn dan de Verenigde Staten over cholesterol screening en het diagnosticeren van FH. Zei bijvoorbeeld, Amerikaanse experts geloven dat ten hoogste 10 procent van degenen met FH zijn gediagnosticeerd. Vergelijk dit met Nederland, waar ongeveer 70 procent van degenen met FH zijn geïdentificeerd - door middel van een agressieve poging om de gezinsleden van mensen met FH te screenen. Ze heeft ook geleerd dat andere landen nationale registers van mensen met FH onderhouden.
- Een familiegeschiedenis met vroege hartaanvallen of onverklaarde sterfgevallen
MEE TE NEMEN
Slechts een op de tien mensen met geërfd hoog cholesterolgehalte realiseert zich dat ze het hebben.
De aandoening kan leiden tot hartaanvallen al in de jaren dertig, tenzij behandeld. Een cholesterolscreening kan controleren familiaire hypercholesterolemie, FH, in de familie. Katherine Wilemon wist dat ze een hartaanval kreeg op 38-jarige leeftijd, hoewel paramedici en de spoedafdeling-arts vertelde haar dat ze dat waarschijnlijk niet was - een jonge vrouw zijn. De oorzaak was familiaire hypercholesterolemie, FH, maar op dat moment wist niemand het.
"Ik werd absoluut toegewijd om de manier waarop FH werd gediagnosticeerd en mensen werden behandeld, te veranderen," herinnert Wilemon zich er nu aan. "Het is een ziekte die, indien vroeg behandeld, het traject van je leven kan veranderen." Wilemon, die later de FH Foundation zou hebben gevonden, wist al dat ze een hoog cholesterolgehalte had, dankzij een vroeg cholesterolscherm. Maar ze was verrast om te ontdekken dat ze was overgegaan tot een ernstige hartziekte, toen het nieuws kwam van haar cardioloog in de dagen na haar hartaanval. Zelfs toen kreeg ze niet de juiste diagnose van familiaire hypercholesterolemie - erfelijke hoge cholesterol.
De aandoening wordt te vaak gediagnosticeerd totdat iemand een hartaanval heeft.
Voor Wilemon, een inwoner van Pasadena, Californië, het duurde nog twee jaar voordat ze eindelijk hoorde dat ze familiaire hypercholesterolemie had. Deze genetische aandoening liet haar lichaam niet in staat om effectief cholesterol uit haar bloed te verwijderen, ondanks het feit dat ze een gezonde levensstijl volgde. De resulterende snelle cholesterolopbouw leidde tot vroege hartaandoeningen. Hoewel ze vroeg of ze iets anders zou doen na haar hartaanval, duurde het een tijdje om een verwijzing te krijgen naar een arts die is gespecialiseerd in de behandeling van lipidenproblemen of bloed. vetten, inclusief cholesterol. Mensen met onbehandelde FH heeft een hoog risico op een hartaanval, die al in de dertig kan toeslaan, zoals Wilemon ervoer. Met de behandeling kan het risico weer normaal worden. Ze wees er echter op dat FH een andere behandelmethode vereist dan andere gevallen van hoog cholesterol. Deze kunnen meestal worden beheerd met statinemedicatie en veranderingen in levensstijl, maar FH heeft meer behandeling nodig. Wilemon maakt momenteel gebruik van het volledige gamma geneesmiddelen dat beschikbaar is voor mensen met FH, waaronder een hoge dosis statine, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacine (vitamine B3) en supplementen van visolie. Op basis van haar eigen geschiedenis van een verkeerde diagnose is een van haar zorgen dat mensen weten dat ze een hoog cholesterolgehalte hebben, maar niet beseffen dat ze FH hebben. Als gevolg hiervan kunnen ze alleen een statine krijgen in plaats van de combinatietherapie die meestal beter werkt voor mensen met FH. En zonder een officiële diagnose van FH weten mensen misschien niet dat hun naaste familieleden moeten worden gescreend en behandeld voor hoog cholesterol. VERBONDEN: 10 dingen die u moet weten over Inherited High Cholesterol Een nieuwe stichting voor verandering starten De missie van Wilemon was duidelijk: bouw voort op haar netwerk van contacten om de FH Foundation in de Verenigde Staten te creëren. Haar voornemen was om te pleiten voor de vaststelling door de Verenigde Staten van enkele van de beste praktijken van over de hele wereld. Het hebben van een nationaal register voor mensen met FH had vanaf het begin een hoge prioriteit, met als doel de 90 procent van de Amerikaanse inwoners met FH te vinden die nog niet gediagnosticeerd waren. "Als we de statistieken kunnen krijgen, kunnen we beter pleiten voor proactieve zorg, "legde ze uit. Meer gegevens over patiënten en FH zouden moeten leiden tot aanbevelingen voor vervolgonderzoek. Het kan ook informatie bevatten die nodig is voor financieringsverzoeken. Het register is vertrouwelijk en voldoet aan de HICP-voorschriften inzake overdraagbaarheid en aansprakelijkheidsverzekering. Het is gelanceerd in september 2013 en is beschikbaar via de website van de FH Foundation. Hier kunnen zowel patiënten als artsen informatie invoeren. 90 procent van de mensen met een erfelijk hoog cholesterolgehalte weet niet dat ze het hebben. Wilemon en haar collega's werken momenteel aan goedkeuring voor een diagnostische code voor familiaire hypercholesterolemie, zodat de medische dossiers van mensen de toestand nauwkeurig weergeven. Door de codering te standaardiseren in combinatie met een nationale beweging in de richting van elektronische databases, kan het gemakkelijker worden om de volledige omvang van FH te documenteren. "Een van de spannende dingen is het potentiële vermogen om in elektronische medische gegevensbestanden te zoeken naar mensen met een hoge LDL , om terug te gaan en erachter te komen hoeveel van die mensen FH hebben, en hun familieleden te screenen, "zei Joshua Knowles, MD, deskundige voor hypercholesterolemie. Dr. Knowles is een instructeur in cardiovasculaire geneeskunde aan de Stanford University en een lid van het Stanford Center for Inherited Cardiovascular Disease in Palo Alto, Californië.
Could You Have FH? Veel mensen met familiale hypercholesterolemie hebben misschien nog geen officiële diagnose, maar nog steeds aanwijzingen kunnen hebben voor een FH-aandoening zoals: Zeer hoog cholesterolgehalte, vooral beginnend als kinderen, tieners of jonge volwassenen Wilemon geadviseerd om te praten met uw arts of cardioloog als u zich zorgen maakt. "Zelfs als uw arts zegt: 'Nee, u hebt gewoon een hoog cholesterolgehalte, ik zou me er geen zorgen over maken', als u slechts 25 of 30 bent, hoeft dat niet het einde van het gesprek te zijn, 'zei Wilemon. . Hij zei dat het ook belangrijk is om te weten dat medicatie de sleutel is tot het omgaan met FH, hoewel een hart-gezond, cholesterolarm dieet en levensstijl nuttig zijn. Vroegtijdig achterhalen van uw diagnose betekent een vroege start van medicijnen die uw leven zouden kunnen redden. Zoals de naam al aangeeft, pleit de FH Foundation niet alleen voor veranderingen in de gegevensverzameling en -beheer, maar ook als een hulpbron voor wie op zoek is voor informatie, ondersteuning en richtlijnen voor gezondheidsteams met FH-expertise. Begin vandaag nog meer over FH te leren door contact op te nemen met de stichting en met uw eigen arts.Wilemon's passie voor bewustwording van familiaire hypercholesterolemie bracht haar ertoe over de hele wereld te reizen. Ze deelde haar verhaal met artsen en beroepsverenigingen. Daarbij leerde ze dat sommige landen agressiever zijn dan de Verenigde Staten over cholesterol screening en het diagnosticeren van FH. Zei bijvoorbeeld, Amerikaanse experts geloven dat ten hoogste 10 procent van degenen met FH zijn gediagnosticeerd. Vergelijk dit met Nederland, waar ongeveer 70 procent van degenen met FH zijn geïdentificeerd - door middel van een agressieve poging om de gezinsleden van mensen met FH te screenen. Ze heeft ook geleerd dat andere landen nationale registers van mensen met FH onderhouden.
Een familiegeschiedenis met vroege hartaanvallen of onverklaarde sterfgevallen
Vraag om een verwijzing naar een cardioloog of lipidoloog als u verder wilt gaan met uw onderzoek. Het is ook belangrijk om met familieleden te praten en hen aan te moedigen om gescreend te worden voor hoog cholesterol. Hoewel er enige controverse bestaat over het screenen van cholesterol en de behandeling van kinderen, benadrukken Wilemon en Dr. Knowles dat het belangrijk is. Het vinden van kinderen met FH kan op de lange termijn een verschil maken.
"Het onderscheidend vermogen van [cholesteroltesten] is beter bij kinderen. In de kindertijd heb je nooit een leven gehad met slechte gewoonten, "zei Knowles. Zijn advies voor alle mensen met FH is duidelijk: "Ze lopen een zeer hoog risico, ze moeten agressief worden behandeld en hun families moeten worden gescreend. Er zijn geen individuen met FH, er zijn alleen families. "
