Genetische en bloedtests voor coeliakie - Celiac Disease Center - EverydayHealth.com Coeliakie loopt in families, maar genetische screening kan u informeren over uw risico . Lees meer over de voor- en nadelen van screening op coeliakie. Genetische testen (een bloedtest of een wangendoekje om te controleren op de aanwezigheid van bepaalde genen) en serologische testen (een bloedtest om bepaalde antilichamen op te sporen) zijn beide gebruikt om coeliakie te diagnosticeren.

Anonim

Een serologische test wordt uitgevoerd op iemand om te zoeken naar de aanwezigheid van actieve coeliakie. Voor een serologische test zal uw arts of arts een bloedmonster nemen dat door een laboratorium wordt geanalyseerd op de aanwezigheid van bepaalde antilichamen. Normaal produceert uw immuunsysteem antilichamen die u tegen ziekte beschermen. Maar bij coeliakie reageert het immuunsysteem niet op gevaarlijke indringers zoals bacteriën en virussen, maar op de gluten (bepaalde eiwitten die voorkomen in tarwe, gerst en andere granen) in het voedsel dat je eet. Verschillende soorten serologische tests kunnen worden gebruikt om uw coeliakie te diagnosticeren.

Anti-weefseltransglutaminase:

Deze test, ook bekend als de tTG of de tTG-IgA, is de meest gevoelige test die beschikbaar is. Een nadeel is dat de aanwezigheid van een aantal andere voorwaarden een vals positief effect op dit type test kan veroorzaken.

  • Anti-endomysiaal antilichaam (EMA) test: Hoewel minder gevoelig dan de tTG-test, is de EMA-test specifieker tot coeliakie. De EMA kan worden gebruikt als een vervolgtest voor mensen die de omstandigheden hebben waarvan bekend is dat ze een vals-positief resultaat op de tTG opleveren.
  • Totaal serum-IgA: Uw arts kan dit bloedonderzoek bestellen, maar het kan niet rechtstreeks diagnose coeliakie; in plaats daarvan laat deze test zien of u een tekort heeft aan een antilichaam dat immunoglobuline A wordt genoemd. Als u weinig van dit antilichaam heeft, zullen noch de tTG noch de EMA een nauwkeurig testresultaat opleveren. Deze test kan ook waardevolle informatie bieden over hoe uw immuunsysteem in het algemeen werkt.
  • Beperkingen van serologisch testen op coeliakie Serologische testmethoden zijn alleen effectief bij mensen die regelmatig glutenbevattend voedsel eten. Dus als een persoon is gestopt met het eten van glutenbevattend voedsel, zoals brood, ontbijtgranen en pasta, omdat ze vermoeden dat ze coeliakie hebben, kunnen ze eindigen met een vals-negatieve serologische test. "Als bloedtests negatief terugkomen, maar u ervaart nog steeds symptomen, raadpleeg dan een GI (gastro-enteroloog); een biopsie [intestinaal] kan in orde zijn, ondanks het negatieve bloedwerk, "zegt Carol Shilson, uitvoerend directeur van het Celiac Disease Center van de Universiteit van Chicago. Aan de andere kant betekent een positieve tTg- of EMA-test niet dat iemand absoluut coeliakie heeft - alleen een darmbiopt kan dat bewijzen - maar het is zeker suggestief voor de diagnose bij een symptomatisch persoon.

Genetische tests voor coeliakie Ziekte: Wie moet worden getest?

"Serologisch testen is de screeningstest. Genetische tests worden alleen gedaan in ongewone en gecompliceerde omstandigheden, waarbij er om één of andere reden diagnostische onzekerheden zijn ", legt Arthur DeCross, MD, universitair docent geneeskunde en de directeur van het gastro-enterologiebeursprogramma van het Universitair Medisch Centrum van Rochester in New York.

"Meestal is de belangrijkste reden [voor de genetische test] dat de patiënt zichzelf op een glutenvrij dieet zet voordat hij goed wordt getest. Dit is een grote fout, "zegt Dr. DeCross, opmerkend dat een glutenvrij dieet de resultaten van andere screeningsmethoden, zoals serologische testen en endoscopische biopsie, kan schaden.

" Deze (genetische) test is goed voor het uitsluiten van de ziekte , vooral bij familieleden in de eerste graad van iemand met een biopsie-diagnose, "legt Shilson uit." Voor eerstegraads familieleden (ouder, kind of broer of zus) heeft 1 op 22 coeliakie, vaak zonder symptomen. "

Om deze reden kan de genetische test worden uitgevoerd op naaste familieleden van iemand met coeliakie. Als de genetische test negatief is, hoeven de ouders, kinderen of broers en zussen van een coeliakiepatiënt de rest van hun leven niet te worden gevolgd om te zoeken naar ontwikkeling van de ziekte. Als een familielid echter een positieve genetische test heeft, zal hij waarschijnlijk op regelmatige intervallen worden gescreend op coeliakie met serologische tests, zodat het vroeg kan worden gevangen, als het zich ontwikkelt.

Genetische tests voor coeliakie: voor- en nadelen

De genetische test is accuraat, maar de informatie die deze kan verstrekken is beperkt. "De gentest, uitgevoerd in een betrouwbaar laboratorium, is zeer nauwkeurig," zegt Shilson. En de gentest kan niet worden aangetast door omgevingsfactoren zoals een dieet, die de uitkomst van uw bloedonderzoek en biopsietests kunnen beïnvloeden.

Positieve resultaten zijn geen definitieve diagnose; ze geven alleen aan dat het potentieel voor coeliakie bestaat. "Genetische testen kunnen niet bewijzen dat je coeliakie hebt, maar in veel gevallen kan het in essentie bewijzen dat je geen risico loopt om het te krijgen", zegt DeCross.

arrow